小兒異染性腦白質(zhì)營養(yǎng)不良是什么？
病情描述發(fā)病時(shí)間、主要癥狀、癥狀變化等）：我的孩子剛剛生出來的時(shí)候身體特別好，但現(xiàn)在不知道是什么原因，寶寶看起來特別不舒服，而且身體越來越瘦了，后來查出寶寶得了小兒異染性腦白質(zhì)營養(yǎng)不良。想得到怎樣的幫助：什么是小兒異染性腦白質(zhì)營養(yǎng)不良?
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回答1
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李希弘 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
全科
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小兒異染性腦白質(zhì)營養(yǎng)不良是一種罕見的遺傳性神經(jīng)系統(tǒng)疾病，主要影響兒童。其發(fā)病機(jī)制復(fù)雜，涉及多種基因突變，導(dǎo)致腦白質(zhì)的異常代謝和功能障礙。癥狀多樣，包括運(yùn)動障礙、智力減退、視力聽力問題等。目前治療方法有限，但早期診斷和干預(yù)有助于改善預(yù)后。 1. 發(fā)病機(jī)制：是由于芳基硫酸酯酶 A 缺乏，導(dǎo)致腦硫脂不能正常降解，在腦白質(zhì)和周圍神經(jīng)中沉積。 2. 癥狀表現(xiàn)：患兒常出現(xiàn)步態(tài)不穩(wěn)、動作笨拙、智力下降、視力和聽力受損，還可能有抽搐、吞咽困難等。 3. 診斷方法：通過酶活性檢測、基因檢測、影像學(xué)檢查等綜合判斷。 4. 遺傳特點(diǎn)：多為常染色體隱性遺傳。 5. 治療手段：目前尚無特效療法，主要是支持治療，如康復(fù)訓(xùn)練、營養(yǎng)支持等。藥物治療方面，可使用神經(jīng)營養(yǎng)藥物如甲鈷胺、維生素 B12 等。 6. 預(yù)后情況：預(yù)后較差，病情多呈進(jìn)行性加重。 小兒異染性腦白質(zhì)營養(yǎng)不良是一種嚴(yán)重的疾病，雖然治療困難，但早期診斷和綜合干預(yù)能在一定程度上緩解癥狀，提高患兒生活質(zhì)量。家長需密切關(guān)注孩子的健康狀況，如有異常及時(shí)就醫(yī)。
2025-02-27 17:29
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