弟弟是血友病患者，如何確定胎兒是否正常？
，不知道是不是血友病的攜帶者，她弟弟是血友病的患者，現(xiàn)在要怎樣做才知道胎兒是正常的？唐氏篩查已經(jīng)做了是低風(fēng)險，這里的醫(yī)院不讓做羊水穿刺，要很多的證明我們沒有。
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回答2
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龔峻梅 副主任醫(yī)師
南方醫(yī)科大學(xué)中西醫(yī)結(jié)合醫(yī)院
三級甲等
血液腫瘤科/血液病科
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弟弟是血友病患者，想確定胎兒是否正常，可從家族遺傳分析、基因檢測、超聲檢查、凝血功能檢查、咨詢遺傳專家等方面考慮。 1.家族遺傳分析：詳細了解家族中血友病的遺傳情況，繪制家族遺傳圖譜，評估胎兒患病風(fēng)險。 2.基因檢測：通過絨毛膜穿刺或抽取孕婦外周血進行無創(chuàng) DNA 檢測，分析相關(guān)基因是否存在突變。 3.超聲檢查：觀察胎兒的發(fā)育情況，尤其是關(guān)節(jié)、內(nèi)臟等部位，看是否有異常出血或畸形。 4.凝血功能檢查：檢測孕婦的凝血功能指標，間接推斷胎兒的凝血狀況。 5.咨詢遺傳專家：向?qū)I(yè)的遺傳專家咨詢，獲取更準確的評估和建議。 6.孕婦自身健康管理：保持良好的生活習(xí)慣，均衡飲食，適當(dāng)運動，避免受傷和感染。 總之，多種方法綜合評估能更準確地判斷胎兒是否正常。但需要注意的是，任何檢查都不是百分之百準確，應(yīng)在醫(yī)生的指導(dǎo)下進行，并根據(jù)檢查結(jié)果做出合適的決策。
2025-03-02 15:21
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回答1
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孟慶福 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
全科
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你好，血友病也是基因突變的引起的病變的。一般來說，需要檢查血友病的話還是需要做染色體檢查的，這種情況的話建議及時做個羊水穿刺比較好的。
2016-01-02 18:54
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什么是血友病? 血友病( hemophilia)是一組遺傳性凝血功能障礙的出血性疾病，包括：①血友病A即因子Ⅷ(又稱抗血友病球蛋白，AHG)缺乏癥;②血友病B即因子Ⅸ(又稱血漿凝血活酶成分，PTC)缺乏癥;③血友病C即因子Ⅺ(又稱血漿凝血活酶前質(zhì)，PTA)缺乏癥。在先天性出血性疾病中最為常見。全球血友病的發(fā)病率為15～20/105人，占男性的1/5000，其中血友病A占85%;據(jù)統(tǒng)計，我國邵宗鴻等調(diào)查16866654人，發(fā)現(xiàn)血友病患者460例，血友病A：血友病B: FXI缺乏癥之比為28: 5:1。 查看全文»
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