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一例值得醫(yī)學界關注的疑難病癥患者:李性別:男年齡:32歲籍貫:江蘇無錫婚姻:未婚病例敘述時間:2008-1-11主要癥狀:膀胱區(qū)疼痛尿頻9年病史:1.13歲時出現行走困難，主要表現為雙小腿肌肉萎縮，1992年上海華山醫(yī)院肌電圖顯示“四肢失神經改變”診斷為“腓骨肌萎縮癥”(CMT)，無特效治療。此病發(fā)展緩慢，后來基本無明顯變化。2.高中和大學階段明顯出現體力差，易疲勞，同時伴有腦力差，易頭昏，注意力不集中，學習能力下降，做過頭顱核磁共振（－），當時主要考慮為神經官能癥，無有效治療，后來癥狀持續(xù)，反復加重，伴有一定程度的焦慮。3.1999年出現明顯尿頻尿急（白天小便二三十次，尿量少，夜尿次數增多），伴膀胱區(qū)疼痛，睡眠障礙，疲勞虛弱癥狀明顯加重，全身乏力不適，潮熱，不時出冷汗，癥狀持續(xù)，反復加重，伴有一定程度的焦燥和抑郁，無法堅持工作。2001年上海長征醫(yī)院尿動力檢查示“膀胱出口梗阻”，無錫一院膀胱鏡示“慢性膀胱炎”，其他檢查示（－），上海泌尿中心會診2次均無明確結果，用過多種抗生素，α－受體阻滯劑，M－受體阻滯劑，均效差。4.2004年初，在無錫濱湖醫(yī)院泌尿科做膀胱粘膜電灼術中示膀胱在擴張下內壁出現大量紅斑，后通過美國的ICA網站診斷標準了解到自己患的是“間質性膀胱炎”（IC），同時伴有與之相關的”慢性疲勞綜合癥”（CFS）。5.后開始服用曲馬多止痛，服用抗過敏藥敏迪改善癥狀，一度膀胱癥狀減輕，疲勞不適癥狀也有緩解，可以堅持工作。2007年初按:曲馬多100mgbid睡前加服舒樂安定1片，一度獲得較好改善，但是癥狀還是時有反復加重。虛弱不適癥狀在晨起最明顯，持續(xù)1-2小時，堅持活動出汗后有緩解。虛弱不適加重時，膀胱癥狀亦明顯加重。進入夏季癥狀也會明顯加重，直至精疲力竭，喪失工作能力。至今曲馬多已經服用三年多，癥狀一直有反復，與睡眠質量和季節(jié)天氣變化相關。6.目前由于膀胱疼痛和精力衰竭并且經常出現情緒失控，抑郁沮喪，基本喪失工作能力，生活質量非常低下，處于無望的痛苦掙扎之中。提問:1，本人所患是間質性膀胱炎IC嗎？那腓骨肌萎縮癥CMT和間質性膀胱炎IC會相關嗎？2，IC病因不明，并發(fā)癥多樣，本人長期各種身體不適能稱為CFS嗎？均由IC引發(fā)嗎？3，目前最急迫的是尿頻和膀胱區(qū)疼痛不適的癥狀，藥物療效差，還有好辦法嗎？自我分析:1，本人既有CMT又有IC，這種概率在人群中是非常罕見的，CMT是與遺傳基因缺陷相關的疾病，那么我身上的其他疾病也應該和基因缺陷相關，怎樣尋找和認識缺陷基因對于如何正確的認識自己的病應該具有重要意義，希望有機會通過現代醫(yī)療手段查找缺陷基因定位。2，據自己多年患病的體會，身體衰弱在前，膀胱疼痛在后，目前兩者交替發(fā)作互為因果惡性循環(huán)，自我感覺好像體內有某種代謝缺陷，使得某種毒素在體內反復囤積，損害機體，尤其神經系統(tǒng)，產生明顯衰弱不適，此種毒素經年累月隨尿液從膀胱排出，在膀胱經常保持較高的濃度，造成對膀胱粘膜的損害，最終出現膀胱無法及時修復的慢性炎癥，如果這種設想對路的話，那么從患者尿液或者血液尋找異常有害毒素將有助于對IC的正確認識，可以對患者試用血漿置換，如果換血有效說明患者的血液是存在問題的。3，在暫時無法從分子生物學的層面上認知IC的確切病因，又缺乏長久有效的藥物手段治療，急切需要一種緩解該病的方法，現代醫(yī)學可以制造出人造心臟，為什么不能制造一種人造膀胱，只要能長久置于體內，通過感應器控制儲尿和排尿就可以使患者擺脫疼痛和尿急的煩惱。以上種種問題和煩惱，期待醫(yī)學專家的關注和答復，對于您的熱忱和幫助我將由衷感謝！第一次問題補充:(2008-1-1218:29:50)因為問題太多太復雜，一些醫(yī)生干脆說是心理問題，試問有這樣的心理問題嗎？實在搞不懂了。