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一例值得醫(yī)學(xué)界關(guān)注的疑難病癥患者:李性別:男年齡:32歲籍貫:江蘇無錫婚姻:未婚病例敘述時(shí)間:2008-1-11主要癥狀:膀胱區(qū)疼痛尿頻9年病史:1.13歲時(shí)出現(xiàn)行走困難，主要表現(xiàn)為雙小腿肌肉萎縮，1992年上海華山醫(yī)院肌電圖顯示“四肢失神經(jīng)改變”診斷為“腓骨肌萎縮癥”(CMT)，無特效治療。此病發(fā)展緩慢，后來基本無明顯變化。2.高中和大學(xué)階段明顯出現(xiàn)體力差，易疲勞，同時(shí)伴有腦力差，易頭昏，注意力不集中，學(xué)習(xí)能力下降，做過頭顱核磁共振（－），當(dāng)時(shí)主要考慮為神經(jīng)官能癥，無有效治療，后來癥狀持續(xù)，反復(fù)加重，伴有一定程度的焦慮。3.1999年出現(xiàn)明顯尿頻尿急（白天小便二三十次，尿量少，夜尿次數(shù)增多），伴膀胱區(qū)疼痛，睡眠障礙，疲勞虛弱癥狀明顯加重，全身乏力不適，潮熱，不時(shí)出冷汗，癥狀持續(xù)，反復(fù)加重，伴有一定程度的焦燥和抑郁，無法堅(jiān)持工作。2001年上海長(zhǎng)征醫(yī)院尿動(dòng)力檢查示“膀胱出口梗阻”，無錫一院膀胱鏡示“慢性膀胱炎”，其他檢查示（－），上海泌尿中心會(huì)診2次均無明確結(jié)果，用過多種抗生素，α－受體阻滯劑，M－受體阻滯劑，均效差。4.2004年初，在無錫濱湖醫(yī)院泌尿科做膀胱粘膜電灼術(shù)中示膀胱在擴(kuò)張下內(nèi)壁出現(xiàn)大量紅斑，后通過美國(guó)的ICA網(wǎng)站診斷標(biāo)準(zhǔn)了解到自己患的是“間質(zhì)性膀胱炎”（IC），同時(shí)伴有與之相關(guān)的”慢性疲勞綜合癥”（CFS）。5.后開始服用曲馬多止痛，服用抗過敏藥敏迪改善癥狀，一度膀胱癥狀減輕，疲勞不適癥狀也有緩解，可以堅(jiān)持工作。2007年初按:曲馬多100mgbid睡前加服舒樂安定1片，一度獲得較好改善，但是癥狀還是時(shí)有反復(fù)加重。虛弱不適癥狀在晨起最明顯，持續(xù)1-2小時(shí)，堅(jiān)持活動(dòng)出汗后有緩解。虛弱不適加重時(shí)，膀胱癥狀亦明顯加重。進(jìn)入夏季癥狀也會(huì)明顯加重，直至精疲力竭，喪失工作能力。至今曲馬多已經(jīng)服用三年多，癥狀一直有反復(fù)，與睡眠質(zhì)量和季節(jié)天氣變化相關(guān)。6.目前由于膀胱疼痛和精力衰竭并且經(jīng)常出現(xiàn)情緒失控，抑郁沮喪，基本喪失工作能力，生活質(zhì)量非常低下，處于無望的痛苦掙扎之中。提問:1，本人所患是間質(zhì)性膀胱炎IC嗎？那腓骨肌萎縮癥CMT和間質(zhì)性膀胱炎IC會(huì)相關(guān)嗎？2，IC病因不明，并發(fā)癥多樣，本人長(zhǎng)期各種身體不適能稱為CFS嗎？均由IC引發(fā)嗎？3，目前最急迫的是尿頻和膀胱區(qū)疼痛不適的癥狀，藥物療效差，還有好辦法嗎？自我分析:1，本人既有CMT又有IC，這種概率在人群中是非常罕見的，CMT是與遺傳基因缺陷相關(guān)的疾病，那么我身上的其他疾病也應(yīng)該和基因缺陷相關(guān)，怎樣尋找和認(rèn)識(shí)缺陷基因?qū)τ谌绾握_的認(rèn)識(shí)自己的病應(yīng)該具有重要意義，希望有機(jī)會(huì)通過現(xiàn)代醫(yī)療手段查找缺陷基因定位。2，據(jù)自己多年患病的體會(huì)，身體衰弱在前，膀胱疼痛在后，目前兩者交替發(fā)作互為因果惡性循環(huán)，自我感覺好像體內(nèi)有某種代謝缺陷，使得某種毒素在體內(nèi)反復(fù)囤積，損害機(jī)體，尤其神經(jīng)系統(tǒng)，產(chǎn)生明顯衰弱不適，此種毒素經(jīng)年累月隨尿液從膀胱排出，在膀胱經(jīng)常保持較高的濃度，造成對(duì)膀胱粘膜的損害，最終出現(xiàn)膀胱無法及時(shí)修復(fù)的慢性炎癥，如果這種設(shè)想對(duì)路的話，那么從患者尿液或者血液尋找異常有害毒素將有助于對(duì)IC的正確認(rèn)識(shí)，可以對(duì)患者試用血漿置換，如果換血有效說明患者的血液是存在問題的。3，在暫時(shí)無法從分子生物學(xué)的層面上認(rèn)知IC的確切病因，又缺乏長(zhǎng)久有效的藥物手段治療，急切需要一種緩解該病的方法，現(xiàn)代醫(yī)學(xué)可以制造出人造心臟，為什么不能制造一種人造膀胱，只要能長(zhǎng)久置于體內(nèi)，通過感應(yīng)器控制儲(chǔ)尿和排尿就可以使患者擺脫疼痛和尿急的煩惱。以上種種問題和煩惱，期待醫(yī)學(xué)專家的關(guān)注和答復(fù)，對(duì)于您的熱忱和幫助我將由衷感謝！第一次問題補(bǔ)充:(2008-1-1218:29:50)因?yàn)閱栴}太多太復(fù)雜，一些醫(yī)生干脆說是心理問題，試問有這樣的心理問題嗎？實(shí)在搞不懂了。