新生兒疾病篩查能否查出腦白質(zhì)營養(yǎng)不良?
新生兒疾病篩查能查出腦白質(zhì)營養(yǎng)不良嗎?我兩個(gè)弟弟是,不知道我兒子是不是,我是女的
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回答2
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進(jìn)行追問或是評(píng)價(jià)
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陳慧敏 副主任醫(yī)師
廣州市婦女兒童醫(yī)療中心
三級(jí)甲等
臨床營養(yǎng)科
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新生兒疾病篩查通常不能直接查出腦白質(zhì)營養(yǎng)不良。腦白質(zhì)營養(yǎng)不良是一組遺傳性疾病,其發(fā)病機(jī)制復(fù)雜,診斷需要綜合多種檢查方法。包括臨床癥狀觀察、影像學(xué)檢查、基因檢測(cè)等。 1. 發(fā)病機(jī)制:腦白質(zhì)營養(yǎng)不良是由于基因突變導(dǎo)致的,影響了腦白質(zhì)的正常發(fā)育和功能。 2. 臨床癥狀:患兒可能出現(xiàn)運(yùn)動(dòng)障礙、智力發(fā)育遲緩、視力聽力問題等。 3. 影像學(xué)檢查:如磁共振成像(MRI)可顯示腦白質(zhì)的異常改變。 4. 基因檢測(cè):是確診的重要手段,能明確具體的基因突變類型。 5. 家族史重要性:如果家族中有類似疾病患者,更應(yīng)警惕。 總之,新生兒疾病篩查的項(xiàng)目有限,不能涵蓋所有疾病。對(duì)于有家族遺傳病史的情況,應(yīng)密切關(guān)注孩子的生長發(fā)育,如有異常及時(shí)就醫(yī),通過專業(yè)的檢查明確診斷。
2025-03-03 12:56
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回答1
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進(jìn)行追問或是評(píng)價(jià)
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邢學(xué)法 主治醫(yī)師
冠縣辛集中心衛(wèi)生院
一級(jí)
外科
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本病是一組疾病,不知你兩個(gè)弟弟是那一型,所以遺傳方式也不一樣,最常見的是腎上腺腦白質(zhì)營養(yǎng)不良,又分二型,一種是較多見的X連鎖貴傳,是男性發(fā)病,女性正常,但有50%的是攜帶者,所以生兒子亦有50%的可能患病機(jī)率,另一種是常染色體隱性遺傳,這樣,你兒子遺病的機(jī)率很低,但再產(chǎn)前能夠篩查的。如果寶寶已生,不是篩查,只要做血脂化驗(yàn)就可診斷了。祝你好運(yùn)。
2016-01-04 18:01
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