什么是遺傳性高尿酸血癥？
我們村有個(gè)小孩子現(xiàn)在會(huì)走路但是總是喜歡舞足蹈的還經(jīng)常嘔吐有時(shí)還伴有抽經(jīng)的現(xiàn)象前天跟孩子他媽一起去買(mǎi)菜無(wú)意中談到這方面時(shí)孩子她媽難過(guò)的跟我講了他的病情說(shuō)是這孩子患有遺傳性高尿酸血癥曾經(jīng)治療情況和效果：請(qǐng)問(wèn)什么叫遺傳性高尿酸血癥呀？（）
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回答3
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn)，您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)
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羅露露 副主任醫(yī)師
廣東省中醫(yī)院
三級(jí)甲等
內(nèi)分泌科
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遺傳性高尿酸血癥是一種由于基因突變導(dǎo)致的代謝性疾病，其特征是血尿酸水平顯著升高，常伴有多種癥狀和并發(fā)癥，如關(guān)節(jié)疼痛、腎臟損傷等。發(fā)病原因包括尿酸生成過(guò)多、尿酸排泄障礙等。 1. 遺傳因素：基因突變影響尿酸代謝相關(guān)酶的功能，如 PRPS 超活性變異、HGPRT 部分缺乏等。 2. 尿酸生成過(guò)多：某些酶的異常導(dǎo)致體內(nèi)嘌呤合成增加，進(jìn)而使尿酸生成增多。 3. 尿酸排泄減少：腎臟對(duì)尿酸的排泄功能受損，無(wú)法有效排出體內(nèi)產(chǎn)生的尿酸。 4. 癥狀表現(xiàn)：常見(jiàn)關(guān)節(jié)紅腫疼痛、痛風(fēng)石形成，嚴(yán)重時(shí)可導(dǎo)致腎臟病變。 5. 診斷方法：通過(guò)血尿酸檢測(cè)、基因檢測(cè)等明確診斷。 6. 治療方法：一般包括飲食控制，減少高嘌呤食物攝入；藥物治療，如別嘌醇、非布司他、苯溴馬隆等；對(duì)于嚴(yán)重病例，可能需要血液透析等治療。 遺傳性高尿酸血癥需要早發(fā)現(xiàn)、早診斷、早治療，以減少并發(fā)癥的發(fā)生，提高生活質(zhì)量?；颊邞?yīng)遵循醫(yī)生建議，定期復(fù)查。
2025-03-06 19:09
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回答2
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn)，您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)
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孔書(shū)雪 醫(yī)師
河北省邢臺(tái)市威縣人民醫(yī)院
二級(jí)甲等
內(nèi)科
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你好，遺傳性高尿酸血癥是X染色體隱性遺傳病，常出現(xiàn)在舞蹈樣不自主運(yùn)動(dòng)，且尿酸明顯增加，一般小孩出生到4個(gè)月后才發(fā)病，B超情況下很難檢查出來(lái)，目前還沒(méi)有治愈的報(bào)到只能只病情減輕。
2016-01-08 15:34
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回答1
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn)，您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)
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黃飛龍 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
婦產(chǎn)科
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你好遺傳性高尿酸血癥是X染色體隱性遺傳病常出現(xiàn)在舞蹈樣不自主運(yùn)動(dòng)且尿酸明顯增加一般小孩出生到4個(gè)月后才發(fā)病B超情況下很難檢查出來(lái)目前還沒(méi)有治愈的報(bào)到只能只病情減輕。
2016-01-07 23:28
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其他網(wǎng)友提過(guò)類(lèi)似問(wèn)題，你可能感興趣
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什么是高尿酸血癥? 高尿酸血癥(hyperuicemia)是由于體內(nèi)尿酸產(chǎn)物增加或排泄減少而引起的以少尿、無(wú)尿、尿毒癥為臨床特征的綜合征。高尿酸血癥分為原發(fā)性和繼發(fā)性，某些病理狀況或藥物引起的嘌呤類(lèi)分解增多所致的高尿酸血癥稱(chēng)為繼發(fā)性高尿酸血癥。惡性腫瘤患者并發(fā)的高尿酸血癥屬于后者，常見(jiàn)于化療或放療過(guò)程中的腫瘤患者，特別是一些對(duì)治療特別敏感的腫瘤(如白血病、惡性淋巴瘤、多發(fā)性骨髓瘤)，也可發(fā)生于對(duì)化療敏感的實(shí)體瘤(如肺小細(xì)胞未分化癌和轉(zhuǎn)移性生殖細(xì)胞腫瘤)。 查看全文»
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