什么是遺傳性高尿酸血癥？
我們村有個小孩子現(xiàn)在會走路但是總是喜歡舞足蹈的還經(jīng)常嘔吐有時還伴有抽經(jīng)的現(xiàn)象前天跟孩子他媽一起去買菜無意中談到這方面時孩子她媽難過的跟我講了他的病情說是這孩子患有遺傳性高尿酸血癥曾經(jīng)治療情況和效果：請問什么叫遺傳性高尿酸血癥呀？（）
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回答3
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羅露露 副主任醫(yī)師
廣東省中醫(yī)院
三級甲等
內分泌科
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遺傳性高尿酸血癥是一種由于基因突變導致的代謝性疾病，其特征是血尿酸水平顯著升高，常伴有多種癥狀和并發(fā)癥，如關節(jié)疼痛、腎臟損傷等。發(fā)病原因包括尿酸生成過多、尿酸排泄障礙等。 1. 遺傳因素：基因突變影響尿酸代謝相關酶的功能，如 PRPS 超活性變異、HGPRT 部分缺乏等。 2. 尿酸生成過多：某些酶的異常導致體內嘌呤合成增加，進而使尿酸生成增多。 3. 尿酸排泄減少：腎臟對尿酸的排泄功能受損，無法有效排出體內產(chǎn)生的尿酸。 4. 癥狀表現(xiàn)：常見關節(jié)紅腫疼痛、痛風石形成，嚴重時可導致腎臟病變。 5. 診斷方法：通過血尿酸檢測、基因檢測等明確診斷。 6. 治療方法：一般包括飲食控制，減少高嘌呤食物攝入；藥物治療，如別嘌醇、非布司他、苯溴馬隆等；對于嚴重病例，可能需要血液透析等治療。 遺傳性高尿酸血癥需要早發(fā)現(xiàn)、早診斷、早治療，以減少并發(fā)癥的發(fā)生，提高生活質量?；颊邞裱t(yī)生建議，定期復查。
2025-03-06 19:09
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回答2
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孔書雪 醫(yī)師
河北省邢臺市威縣人民醫(yī)院
二級甲等
內科
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你好，遺傳性高尿酸血癥是X染色體隱性遺傳病，常出現(xiàn)在舞蹈樣不自主運動，且尿酸明顯增加，一般小孩出生到4個月后才發(fā)病，B超情況下很難檢查出來，目前還沒有治愈的報到只能只病情減輕。
2016-01-08 15:34
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回答1
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黃飛龍 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
婦產(chǎn)科
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你好遺傳性高尿酸血癥是X染色體隱性遺傳病常出現(xiàn)在舞蹈樣不自主運動且尿酸明顯增加一般小孩出生到4個月后才發(fā)病B超情況下很難檢查出來目前還沒有治愈的報到只能只病情減輕。
2016-01-07 23:28
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