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血友病是一種遺傳性凝血功能障礙疾病，其遺傳規(guī)律較為復(fù)雜。涉及基因、性別、親屬患病情況等多種因素。對(duì)于您的疑問，主要有以下方面：基因類型、遺傳方式、親屬表現(xiàn)差異、生育風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估及預(yù)防措施等。 1.基因類型：血友病主要由基因突變導(dǎo)致，分為血友病 A（凝血因子Ⅷ缺乏）和血友病 B（凝血因子Ⅸ缺乏）。 2.遺傳方式：血友病是 X 染色體隱性遺傳。女性兩條 X 染色體，一條有致病基因，另一條正常時(shí)可不發(fā)??；男性只有一條 X 染色體，若攜帶致病基因則發(fā)病。 3.親屬表現(xiàn)差異：您小姨和大姨的孩子無事，可能因?yàn)槠淠赣H攜帶致病基因但未遺傳給子女；您母親的孩子患病，可能是母親攜帶致病基因并遺傳給了兒子。 4.生育風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估：您若有生育計(jì)劃，需進(jìn)行基因檢測和遺傳咨詢，評(píng)估后代患病風(fēng)險(xiǎn)。 5.預(yù)防措施：孕期可通過產(chǎn)前診斷，如絨毛活檢、羊水穿刺等，了解胎兒是否患病。 總之，血友病的遺傳具有不確定性，但通過科學(xué)的檢測和咨詢，可以有效評(píng)估生育風(fēng)險(xiǎn)，采取合理的預(yù)防和干預(yù)措施。

您好，關(guān)于此病，只能進(jìn)行相應(yīng)的預(yù)防，但是不能完全明確胎兒時(shí)的情況的，請(qǐng)進(jìn)行參考，遵醫(yī)囑即可！血友病血友?。╤emophilia）是一組凝血功能障礙的遺傳性疾病。本組疾病傳統(tǒng)上指：①血友病甲，即因子Ⅷ（或抗血友病球蛋白）缺乏癥；②血友病乙，即因子Ⅸ或凝血活酶前質(zhì)缺乏癥。③血友病丙即因子XI或凝血活酶前質(zhì)缺乏癥。血友病甲、乙較多見。血友病甲和乙均屬伴性隱性遺傳。病理基因位于X染色體上。由女性傳遞，男性發(fā)病。多數(shù)有家族病史。無家族病史者，可能由于基因突變或輕型病例未被發(fā)現(xiàn)之故。血友病丙屬常染色體不完全性隱性遺傳，兩性均可發(fā)病。共同特征是凝血活酶生成減少，凝血時(shí)間延長，終身有輕微外傷后出血傾向。血友病甲、乙的癥狀較重。血友病丙癥狀較輕，可終身不發(fā)病?；颊咦杂啄昶鸪Ｓ衅つw瘀斑，皮下及肌肉血腫、粘膜出血、關(guān)節(jié)積血。亦可見消化道、泌尿道等內(nèi)臟出血。顱內(nèi)出血少見，但常危及生命。關(guān)節(jié)積血以膝關(guān)節(jié)常受累，且常反復(fù)發(fā)生在同一關(guān)節(jié)。急性期出現(xiàn)關(guān)節(jié)紅腫、疼痛，初發(fā)者可于數(shù)日數(shù)周內(nèi)血腫完全吸收，疼痛消失，功能恢復(fù)正常。反復(fù)關(guān)節(jié)出血者，血腫吸收不全，可致慢性關(guān)節(jié)炎癥、滑膜增厚，持續(xù)數(shù)月或數(shù)年后滑膜及骨質(zhì)破壞，關(guān)節(jié)纖維化，導(dǎo)致關(guān)節(jié)強(qiáng)直畸形、功能喪失。1．止血盡快輸注凝血因子。血友病甲首選凝血因子Ⅷ（AHG）濃縮劑。其次可選用冷沉淀劑、新鮮冰凍血漿。血友病乙首選凝血酶原復(fù)合物，次選新鮮冰凍血漿。6-氨基己酸、止血環(huán)酸可能有利于止血。1-脫氨基-8D-精氨酸加壓素（DDAVP）靜注，有提高因子Ⅷ活性的作用。2．避免創(chuàng)傷、盡量避免手術(shù)及可能引起出血的護(hù)理操作。3．基因治療血友病乙基因治療已獲成功。1．潛在并發(fā)癥，出血與血液中缺乏凝血因子有關(guān)。2．疼痛與關(guān)節(jié)腔出血和肌肉創(chuàng)傷性損傷有關(guān)。3．軀體移動(dòng)障礙（impairedphysicalmobility）與關(guān)節(jié)腔積血、關(guān)節(jié)強(qiáng)直畸形有關(guān)。4．有損傷的危險(xiǎn)（riskfortrauma）與缺乏凝血因子、患兒年齡幼小不能識(shí)別危險(xiǎn)因素有關(guān)。1．預(yù)防出血及出血加重①避免損傷。②盡量避免肌內(nèi)注射、深部組織穿刺。必需肌注時(shí)，應(yīng)采用細(xì)小針頭、注射后延長按壓時(shí)間。③盡量避免手術(shù)。如必需外科手術(shù)時(shí)，應(yīng)在術(shù)前、術(shù)中和術(shù)后補(bǔ)充所缺乏的凝血因子。2．止血①局部壓迫。如皮膚出血可行包扎加壓止血；口腔、鼻粘膜出血可用I：1000腎上腺素或新鮮血漿浸棉球、明膠海綿壓迫；關(guān)節(jié)出血可用彈性繃帶加壓包扎出血關(guān)節(jié)，并抬高患肢保持在功能位。②盡快輸注所缺乏的凝血因子。名出血期應(yīng)密切觀察生命體征變化，及早發(fā)現(xiàn)內(nèi)臟及顱內(nèi)出血，以便組織搶救。3．減輕疼痛疼痛主要發(fā)生在出血的關(guān)節(jié)和肌肉部位。對(duì)出血部位可用冰袋冷敷，限制其活動(dòng)。4．預(yù)防致殘關(guān)節(jié)出血停止后，逐漸增加活動(dòng)。對(duì)因反復(fù)出血已致慢性關(guān)節(jié)損害者，需指導(dǎo)其進(jìn)行康復(fù)鍛煉。5．輸注凝血因子及輸血的護(hù)理①按輸血常規(guī)操作。②AHG濃縮劑、凝血酶原復(fù)合物制劑（內(nèi)含因子Ⅱ、IX、X）應(yīng)按說明要求稀釋后輸注，滴速每分鐘不超過10ml。③劑量：AHG濃縮劑、凝血酶原復(fù)合物首次量為10～15IU／kg，血漿10～15ml／kg，可滿足一般患兒達(dá)止血水平需要。因AHG的生物半衰期為6～12小時(shí)，因子IX的生物半衰期為24小時(shí)。故前者需每12小時(shí)，后者需每24小時(shí)輸注首次劑量的1／2量，直至出血完全停止。④少數(shù)患兒輸注凝血因子時(shí)有發(fā)熱、寒顫、頭痛等不良反應(yīng)，需在輸注時(shí)密切觀察。發(fā)現(xiàn)不良反應(yīng)可酌情減慢輸注速度。如遇嚴(yán)重不良反應(yīng)者，需停止輸注血液，制品及輸液器保留送檢。6．健康教育①指導(dǎo)家長讓患兒養(yǎng)成安靜的生活習(xí)慣，以避免損傷引起出血。②對(duì)患兒家長進(jìn)行遺傳咨詢，使家長了解本病的遺傳規(guī)律以及篩查基因攜帶者的重要性?；驍y帶者的女性在妊娠期應(yīng)行基因分析法作產(chǎn)前檢查，如確定胎兒為血友病患者，可及時(shí)終止妊娠?！∧贻p男性異常出血時(shí)應(yīng)懷疑血友病，實(shí)驗(yàn)室檢查可明確患者血液凝固是否緩慢，如確實(shí)如此，可檢查凝血因子Ⅷ及Ⅸ的活性以確定血友病的類型和嚴(yán)重程度?！⊙巡』颊邞?yīng)避免引起出血的情況，應(yīng)特別保護(hù)自己的牙齒以免拔牙，輕型病人需要牙科或其他手術(shù)時(shí)，可用血管加壓素暫時(shí)改善凝血而避免輸血?；颊邞?yīng)避免某些藥物，如阿司匹林、肝素、華法林、某些鎮(zhèn)痛藥如非甾體類消炎藥，這些藥物可加重出血?！　≈委煱ㄝ斞匝a(bǔ)充所缺的因子，這些因子存在于血漿中，血漿濃縮物中更多。病人有時(shí)可以自己在家里使用某些血漿濃縮物，可作為常規(guī)使用以防出血，或一有出血立即使用，一般每天用3次，但使用次數(shù)和劑量取決于病情的輕重，按照定期查血的結(jié)果調(diào)整劑量。出血的時(shí)候，需要較多的凝血因子，治療必須在專業(yè)醫(yī)務(wù)人員指導(dǎo)下進(jìn)行?！　∵^去，血漿濃縮物常攜帶血液傳播性疾病如肝炎或艾滋病，在80年代早期，接受血液濃縮物治療的血友病患者有60％感染艾滋病?，F(xiàn)在，通過對(duì)血液的篩選和處理，以及基因工程生產(chǎn)的因子Ⅷ，輸注血液濃縮物感染艾滋病的可能性幾乎為零?！　∮行┭巡』颊邔?duì)輸入的凝血因子Ⅷ或Ⅸ會(huì)產(chǎn)生抗體，使得凝血因子輸注療效減低。如在患者的血中發(fā)現(xiàn)抗體，應(yīng)當(dāng)增加血漿濃縮物的劑量，或用不同種類的凝血因子，或者用藥物降低抗體水平。按內(nèi)科及本系統(tǒng)疾病的一般護(hù)理常規(guī)。[病情觀察］1．觀察有無自發(fā)性或輕微受傷后出血現(xiàn)象，如皮下大片瘀斑、肢體腫脹、皮膚出血、關(guān)節(jié)腔出血、關(guān)節(jié)疼痛、活動(dòng)受限等。2．觀察有無深部組織血腫壓迫重要器官或重要臟器出血，如腹痛、消化道出血、顱內(nèi)出血。3．觀察實(shí)驗(yàn)室檢查結(jié)果，如凝血時(shí)間、部分凝血酶原時(shí)間糾正試驗(yàn)等。對(duì)癥護(hù)理］1．外傷或小手術(shù)后引起的出血可局部加壓或冷敷止血，也可用腎上腺素等藥物止血。2．關(guān)節(jié)出血時(shí)護(hù)理（1）臥床休息，停止活動(dòng)。（2）局部冷敷止血，適當(dāng)包扎，將肢體固定在功能位置。（3）抬高患肢。（4）按醫(yī)囑及時(shí)補(bǔ)充凝血因子。（5）出血量多必須作穿刺時(shí)，注意無菌技術(shù)操作。（6）腫脹消退后，逐步幫助恢復(fù)關(guān)節(jié)活動(dòng)和功能。3．其他臟器嚴(yán)重出血時(shí)應(yīng)及時(shí)補(bǔ)充血容量，補(bǔ)充凝血因子作急救處理。如輸入成分血，抗血友病球蛋白濃縮劑或凝血酶原復(fù)合物等，并注意觀察有無發(fā)熱、肝炎等并發(fā)癥。[一般護(hù)理]1．做好預(yù)防出血的宣教工作，囑患者動(dòng)作輕柔，剪短指甲、衣著寬松，謹(jǐn)防外傷及關(guān)節(jié)損傷。2．避免各種手術(shù)，必要手術(shù)時(shí)應(yīng)先補(bǔ)充凝血因子，糾正凝血時(shí)間直至傷口愈合。3．盡可能采用口服給藥，避免或減少肌內(nèi)注射，必要注射時(shí)采用細(xì)針頭，并延長壓迫止血時(shí)間。4．有出血傾向時(shí)應(yīng)限制活動(dòng)，臥床休息，出血停止后逐步增加活動(dòng)量。5．對(duì)長久反復(fù)出血影響生活質(zhì)量的患者應(yīng)做好耐心勸慰，并指導(dǎo)其預(yù)防出血的方法，積極配合治療和護(hù)理。[健康指導(dǎo)］1．避免各種外傷。2．避免應(yīng)用擴(kuò)張血管以及抑制血小板凝聚的藥物。3．為患者及家屬做好血友病遺傳咨詢工作。