弟弟患遺傳性共濟(jì)失調(diào) 7 年,姐妹是否要基因檢查,妹妹未育
我弟弟在湘雅附一醫(yī)院診斷為遺傳性共濟(jì)失調(diào),已經(jīng)7年了,現(xiàn)在病情越來越厲害,說話不出、走路不穩(wěn)。我和妹妹無此類癥狀,需要做一些基因方面的檢查嗎?現(xiàn)在我妹妹已經(jīng)結(jié)婚還沒生小孩。另外,還想請(qǐng)問詹自雄醫(yī)生電話是我只是想確定下接過的一個(gè)回訪電話,沒別的意思哦。
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回答4
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董海蓉 主任醫(yī)師
江蘇省人民醫(yī)院
三級(jí)甲等
神經(jīng)內(nèi)科
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遺傳性共濟(jì)失調(diào)是一種神經(jīng)系統(tǒng)退行性疾病,具有遺傳傾向。對(duì)于提問者及其妹妹是否需要進(jìn)行基因檢查,以及妹妹未育的情況,需要綜合多方面因素考慮,包括疾病特點(diǎn)、遺傳規(guī)律、家族史、生育計(jì)劃、潛在風(fēng)險(xiǎn)等。 1. 疾病特點(diǎn):遺傳性共濟(jì)失調(diào)通常是由于基因突變導(dǎo)致神經(jīng)細(xì)胞功能障礙,影響運(yùn)動(dòng)協(xié)調(diào)能力。 2. 遺傳規(guī)律:不同類型的遺傳性共濟(jì)失調(diào)遺傳方式不同,有的是常染色體顯性遺傳,有的是隱性遺傳。 3. 家族史:了解家族中其他成員是否有類似癥狀,有助于評(píng)估遺傳風(fēng)險(xiǎn)。 4. 生育計(jì)劃:妹妹若有生育計(jì)劃,基因檢查能幫助評(píng)估胎兒患病風(fēng)險(xiǎn),并采取相應(yīng)措施。 5. 潛在風(fēng)險(xiǎn):不進(jìn)行檢查可能無法提前知曉潛在風(fēng)險(xiǎn),進(jìn)行檢查能為后續(xù)決策提供依據(jù)。 總之,建議提問者和妹妹咨詢專業(yè)醫(yī)生,根據(jù)自身情況權(quán)衡利弊,做出明智的選擇。
2025-03-12 12:26
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回答3
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薛祖洋 醫(yī)師
冠縣人民醫(yī)院
二級(jí)甲等
兒科
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恩,是的今天打電話到科室問的是你嗎,我有空就下去回訪一下是姓戴的那位家屬吧,我們做了基因檢測(cè)到目前為止都沒法現(xiàn)在突變的基因,所以要進(jìn)一步回訪排除其他的疾病
2016-01-13 11:09
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回答2
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王慶松 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
全科
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遺傳性共濟(jì)失調(diào)是指由遺傳因素所致的以共濟(jì)失調(diào)為病因主要表現(xiàn)的一大類中樞神經(jīng)系統(tǒng)病變雖然其臨床自尊多虧癥狀素質(zhì)復(fù)雜交錯(cuò)重疊具有高度的遺傳異質(zhì)性分類困難明確但具有世代相傳背景共濟(jì)失調(diào)的經(jīng)心臨床表現(xiàn)及小腦損害為主的病例改變等三大特
2016-01-13 10:36
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回答1
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王海龍 醫(yī)師
邢臺(tái)市威縣第二人民醫(yī)院
二級(jí)甲等
內(nèi)科
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你好:已經(jīng)診斷出的遺傳性共濟(jì)失調(diào)的患者其他家屬不需要做檢查。應(yīng)該也會(huì)發(fā)病的。只是早晚的事。建議平時(shí)用一下息風(fēng)止痙的藥??沙S锰炻椤Ⅱ隍?、僵蠶、蝎子等可能延緩病情的發(fā)生、發(fā)展。
2016-01-13 08:28
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什么是遺傳性共濟(jì)失調(diào)? 遺傳性共濟(jì)失調(diào)癥是一組主要在臨床上以共濟(jì)失調(diào)和病理上以脊髓小腦變性為特征的遺傳病,世代相傳的遺傳背景、共濟(jì)失調(diào)表現(xiàn)及小腦損害為主的病理改變是三大特征。目前尚無統(tǒng)一的分類,依損害部位分脊髓型、脊髓小腦型和小腦型3類,或分脊髓性共濟(jì)失調(diào)、小腦性共濟(jì)失調(diào)和共濟(jì)失調(diào)性腦病3種。 查看全文»
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