母親雙手震顫，會是肝豆狀核變性嗎？其癥狀有哪些？
我媽從今年年初開始，一開始是左手輕微震顫，拿重物還有精神高度緊張時會加重，排除過其他的病，現在開始好像右手又出現了這樣的情況，我想問下這種情況是不是肝豆狀核變性呢？肝豆狀核變性的癥狀到底是什么？
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回答2
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儲永良 副主任醫(yī)師
廣東省中醫(yī)院
三級甲等
風濕血液科
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肝豆狀核變性是一種遺傳性銅代謝障礙所致的肝硬化和以基底節(jié)為主的腦部變性疾病，癥狀多樣，包括神經精神癥狀、肝臟癥狀、眼部癥狀、血液系統癥狀、腎臟癥狀等。 1.神經精神癥狀：常見肢體震顫、運動遲緩、構音障礙、吞咽困難、精神行為異常等。 2.肝臟癥狀：可能有肝區(qū)疼痛、黃疸、腹水、脾大、肝功能異常等。 3.眼部癥狀：特征性的表現是角膜 K-F 環(huán)。 4.血液系統癥狀：如貧血、白細胞減少、血小板減少等。 5.腎臟癥狀：可出現蛋白尿、血尿、腎小管酸中毒等。 僅通過雙手震顫不能確診肝豆狀核變性，還需結合血清銅藍蛋白、尿銅、基因檢測等檢查來明確診斷。一旦懷疑，應及時到正規(guī)醫(yī)院的神經內科或肝病科就診。
2025-03-20 00:32
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回答1
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李希弘 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
全科
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臨床表現為：1、震顫早期常限于上肢，漸延及全身。多表現為快速、節(jié)律性，粗大似撲翼樣的姿位性震顫，可并有運動時加重的意向性震顫?！ ?、發(fā)音障礙與吞咽困難多見于兒童期發(fā)病的HLD說話緩慢似吟詩，或音調平坦似念經，或言語斷輟似吶吃；也可含糊不清、暴發(fā)性或震顫性語言吞咽困難多發(fā)生于晚期患者?！ ?、肌張力改變大多數患者肌張力呈齒輪樣、鉛管樣增高，往往引致動作遲緩、面部表情減少、寫字困難、步行障礙等。少數舞蹈型患者伴肌張力減退?！ ?、癲癇發(fā)作較少見。總結418例HLD中，11例(2.6%)于病程中出現不同類型癲癇發(fā)作，其中10例為全身強直-陣攣發(fā)作或部分性運動發(fā)作，僅1例為失神發(fā)作?！ ?、精神癥狀早期病人智能多無明顯變化，但急性起病的兒童較早發(fā)生智力減退；大多數HLD具有性格改變，如自制力減退、情緒不穩(wěn)、易激動等；重癥可出現抑郁、狂躁、幻覺、妄想、沖動等，可引起傷人自傷行為。少數患者以精神癥狀為首發(fā)癥狀，易被誤診為精神分裂癥
2016-01-18 21:46
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什么是肝豆狀核變性? 肝豆狀核變性(HLD)由Wilson(19l2)首報，是一種遺傳性銅代謝障礙，以豆狀核、肝、腎和角膜銅沉積表現的各種 異常為特征。臨床上表現為進行性加重的錐體外系癥狀、肝硬化、精神癥狀、腎功能損害及角膜色素環(huán)(Kayser-Fleischer ring，K-F環(huán))。發(fā)病率各國報道不一，據流行病學調查結果，約為15～30/100萬。基因頻率約0.003～0.007，雜合子頻率稍大于0. 01。本病在我國尚無流行病學的大宗資料報告，根據廣州中山一院神經科1981～1991年神經遺傳專科門診957例初診病例分析，WD共97例，占10.14%，居全部單基因遺傳病的第2位，可見本病在我國并不少見。 查看全文»
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