寶寶患遺傳性高尿酸血癥是怎樣的疾??？
今天我去看表姐家的兒子現(xiàn)在已經(jīng)3個多月了但是發(fā)現(xiàn)還不會抬頭而且身高體重都沒長多少2只手會不停的揮舞感覺有時候眼神不會跟著人走表姐送去醫(yī)院檢查后發(fā)現(xiàn)寶寶得了遺傳性高尿酸血癥想得到怎樣的幫助：遺傳性高尿酸血癥是一種什么樣的疾病呢？（
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回答4
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周琳 副主任醫(yī)師
南方醫(yī)科大學南方醫(yī)院
三級甲等
內(nèi)分泌科
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遺傳性高尿酸血癥是一種由于基因突變導致的代謝性疾病，其發(fā)病機制復雜，癥狀多樣，對身體多系統(tǒng)產(chǎn)生影響，治療具有挑戰(zhàn)性，且需要長期管理。 1.發(fā)病機制：基因突變使得尿酸生成過多或排泄減少，導致血尿酸水平升高。 2.癥狀表現(xiàn)：患兒可能出現(xiàn)關(guān)節(jié)疼痛、活動受限、腎結(jié)石、腎功能損害，還可能影響神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育。 3.診斷方法：通過檢測血尿酸水平、基因檢測、影像學檢查等綜合判斷。 4.治療手段：包括飲食控制，減少高嘌呤食物攝入；藥物治療，如別嘌醇、非布司他、苯溴馬隆等，但需遵醫(yī)囑；嚴重時可能需要血液透析。 5.預后情況：早期診斷和治療，可改善癥狀，延緩病情進展，但可能需要長期隨訪和監(jiān)測。 遺傳性高尿酸血癥雖較為復雜，但通過規(guī)范的治療和管理，患兒的生活質(zhì)量和健康狀況能夠得到一定保障。
2025-03-23 20:56
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回答3
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谷印亮 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
理療科
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你好高尿酸血癥又稱痛風(gout)是一組嘌呤代謝紊亂所致的疾病其臨床特點為高尿酸血癥(hyperuricemia)及由此而引起的痛風性急性關(guān)節(jié)炎反復發(fā)作痛風石沉積痛風石性慢性關(guān)節(jié)炎和關(guān)節(jié)畸形常累及腎臟引起慢性間質(zhì)性腎炎和尿酸腎結(jié)石形成.你好患者應臥床休息抬高患肢一般應休息至關(guān)節(jié)痛緩解72小時后始可恢復活動.藥物治療越早越好早期治療可使癥狀迅速緩解而延遲治療則炎癥不易控制。
2016-01-20 03:20
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回答2
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肖起濤 主治醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
內(nèi)科
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你好高尿酸血癥又稱痛風(gout)是一組嘌呤代謝紊亂所致的疾病其臨床特點為高尿酸血癥(hyperuricemia)及由此而引起的痛風性急性關(guān)節(jié)炎反復發(fā)作痛風石沉積痛風石性慢性關(guān)節(jié)炎和關(guān)節(jié)畸形常累及腎臟引起慢性間質(zhì)性腎炎和尿酸腎結(jié)石形成.你好患者應臥床休息抬高患肢一般應休息至關(guān)節(jié)痛緩解72小時后始可恢復活動.藥物治療越早越好早期治療可使癥狀迅速緩解而延遲治療則炎癥不易控制
2016-01-20 00:44
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回答1
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許宗彥 主治醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
內(nèi)科
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你好遺傳性高尿酸血癥是由于基因突變導致患兒體內(nèi)嘌呤代謝的酶即次黃嘌呤-鳥嘌呤磷酸核糖轉(zhuǎn)移酶活力部分或完全缺乏繼而導致嘌呤更新代謝加速出現(xiàn)高尿酸血癥
2016-01-19 21:45
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