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血友病是一種遺傳性凝血功能障礙的出血性疾病，具有遺傳性，表現(xiàn)為自發(fā)性出血或輕微創(chuàng)傷后出血不止。防治需綜合多方面，包括遺傳咨詢、避免受傷、定期檢查、及時(shí)治療等。 1.疾病原理：血友病主要是由于基因突變導(dǎo)致凝血因子缺乏，常見的有凝血因子Ⅷ缺乏的血友病 A 和凝血因子Ⅸ缺乏的血友病 B。 2.遺傳特點(diǎn)：多為 X 染色體隱性遺傳，女性攜帶，男性發(fā)病。母親和二姨為攜帶者，其兒子有發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)。 3.癥狀表現(xiàn)：常見的有皮膚黏膜出血、關(guān)節(jié)腔出血、肌肉出血等，嚴(yán)重可導(dǎo)致殘疾。 4.診斷方法：通過凝血功能檢查、凝血因子活性測(cè)定等明確診斷。 5.治療手段：主要是補(bǔ)充缺失的凝血因子，如輸注凝血因子Ⅷ、凝血因子Ⅸ等。 6.預(yù)防措施：避免劇烈運(yùn)動(dòng)和外傷，定期進(jìn)行凝血功能檢查，做好遺傳咨詢。 血友病雖然目前無法根治，但通過合理的治療和預(yù)防措施，可以有效控制病情，提高患者生活質(zhì)量。

1,血友病是一種遺傳性的血液疾病。正常人血液中含有凝血因子，即血液中止血的一種蛋白質(zhì)。血友病患者就是缺乏這種凝血因子，或凝血因子不起作用，才導(dǎo)致在出血時(shí)無法止血。凝血因子缺失的數(shù)量越多，血友病病情越重。當(dāng)意外受傷時(shí)，血友病患者就會(huì)不可控制地出血。體表的傷口所引起的出血通常并不嚴(yán)重，而內(nèi)出血?jiǎng)t嚴(yán)重得多。內(nèi)出血一般發(fā)生在關(guān)節(jié)、組織和肌肉內(nèi)部。關(guān)節(jié)和肌肉出血會(huì)引起嚴(yán)重的疼痛和殘疾，而主要器官如大腦出血?jiǎng)t可能導(dǎo)致死亡。血友病無法根治，目前只能用替代治療，即輸注凝血因子或血漿等，防止或減少出血次數(shù)，阻止血友病關(guān)節(jié)病等出血相關(guān)并發(fā)癥的惡性循環(huán)，使患者像正常人一樣生活、學(xué)習(xí)和工作。因此，規(guī)范治療該病顯得尤為重要。如果血友病患者出現(xiàn)出血情況，應(yīng)盡快聯(lián)系相關(guān)醫(yī)院，盡早補(bǔ)充缺乏的凝血因子，最好在出血兩小時(shí)內(nèi)補(bǔ)充，以達(dá)到最佳的止血效果。