雙小腿疼痛被診線粒體肌病,如何治療?
我因雙小腿疼痛,去醫(yī)院骨科、神經(jīng)內(nèi)科檢查,被診斷為線粒體肌病,請問現(xiàn)在有無辦法治療線粒體肌病呢?現(xiàn)在有無辦法治療線粒體肌病呢?
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回答3
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隋立森 主任醫(yī)師
廣東省中醫(yī)院
三級甲等
癲癇中心(大學城分院)
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線粒體肌病是一種由于線粒體功能障礙導致的肌肉疾病,治療方法包括藥物治療、飲食調(diào)整、運動康復、基因治療的探索以及對癥治療等。 1.藥物治療:常用藥物有輔酶 Q10、艾地苯醌、左卡尼汀等,這些藥物有助于改善線粒體功能。 2.飲食調(diào)整:增加富含優(yōu)質(zhì)蛋白、維生素和礦物質(zhì)的食物攝入,減少高脂肪、高糖食物。 3.運動康復:適度的有氧運動和肌肉力量訓練,能增強肌肉功能,但要避免過度疲勞。 4.基因治療:目前仍處于研究階段,但有望為未來的治療提供新途徑。 5.對癥治療:針對患者出現(xiàn)的具體癥狀,如肌肉疼痛,給予相應的止痛治療。 線粒體肌病的治療是一個綜合的過程,需要患者積極配合醫(yī)生,遵循治療方案,并定期復查,以評估治療效果和調(diào)整治療方案。
2025-03-24 15:56
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回答2
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尹君 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
耳鼻喉科
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你好目前無特效治療.可給予ATP,輔酶Q10和大量B族維生素等,丙酮酸羧化酶缺少的患者推薦高蛋白,高碳水化合物和低脂肪飲食.線粒體病的所有并發(fā)癥——肌肉無力,運動不耐受,聽力障礙,共濟失調(diào),驚厥,學習障礙,白內(nèi)障,心臟缺陷,糖尿病以及發(fā)育遲緩——都不是線粒體病所特有的.當然,如果某患者明顯地表現(xiàn)出其中的三至多項病癥,特別是當癥狀顯現(xiàn)在不止一個器官系統(tǒng)中時,那么應懷疑是線粒體病患者.為評估這些病癥的進行情況,醫(yī)師通常首先要詢問病人病史,然后為其進行體格及神經(jīng)項目檢查.體格檢查一般包括爆發(fā)力和耐力測試,如運動測試,這其中可包括反復緊握拳頭,上下爬行梯子等動作.神經(jīng)檢查可包括反射,視覺,發(fā)音及基本認知能力(思考能力)檢查.依靠由病史和各項檢查的結果,醫(yī)師可為病人制定進一步針對肌肉,大腦及其他器官損傷部分的測試.這些測試中最重要的是肌肉活組織切片檢查,該檢查要求提取患者的小部分肌肉活體標本供檢查.檢查中,為肌肉組織染色使線粒體呈現(xiàn)紅色,線粒體病侵犯的肌肉通常顯現(xiàn)紅纖維——富含線粒體的肌細胞(肌纖維)破裂.其他染色部分能顯示肌肉中必須線粒體酶是否缺失.也可從肌肉中提取線粒體蛋白測試其活性.除了肌肉組織切片檢查,非侵入性技術可在不提取活組織標本的前提下檢驗肌肉.比如,一項稱為肌肉磷磁共振光譜分析(musclephosphorusmagneticresonancespectroscopy,MRS)的技術可以用來測試磷酸肌酸和ATP(線粒體病中,通常這兩種物質(zhì)是缺乏的)的含量.同樣,CT或MRI(核磁共振)都是用肉眼觀察肌肉結構的工具.CT或MRI可用于觀察大腦損傷的情況,使用頭皮表面電極的腦電圖(EEG)則可記錄大腦的活動狀況.血檢亦可采用,通過該檢驗可獲得血液或腦脊髓液(流通于大腦和脊髓中的液體)中乳酸和未使用原料分子的堆積情況.對于其他人體器官和組織的功能檢查,也可以使用相似的技術.比如,心電圖(EKG)可檢測心臟活動狀況,血檢可用于檢測腎功能異常的情況.最后,遺傳測試可用于確定某人是否有遺傳突變而導致線粒體病.在觀念上而言,該測試需要從血液或肌肉活組織中提取遺傳物質(zhì).必須注意一點,盡管陽性結果可確認疾病的存在,但陰性結果并不能說明受試人沒有線粒體病.
2016-01-22 06:44
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回答1
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趙蕾 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
內(nèi)科
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線粒體肌病藥物治療 聯(lián)合用藥目前所用藥物大致分為以下4方面: 1清除氧自由基:輔酶Q10、艾地苯醌、維生素C、維生素E等; 2減少毒性產(chǎn)物:二氯乙酸、二甲基甘氨酸等; 3通過旁路傳遞電子:輔酶Q10、艾地苯醌、琥珀酸鹽、維生素K等; 4補充代謝輔酶:肌酸、肉堿、煙酰胺、硫胺素、核黃素等?! ∮捎谑墙鼛啄瓴艑@個病分子基礎的認識突飛猛進,所以治療是很有限的,現(xiàn)在只能、也主要依靠支持療法,而不是糾正根本缺陷。要是多吃高蛋白、高碳水化合物、低脂肪飲食,是好處的。
2016-01-21 19:06
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