血友病遺傳相關(guān)疑問,求解答
我姑姑(爸爸的妹妹)的兒子是血友病患者,女孩都是正常的,但有50%是攜帶者,但我想問男孩是不是沒有攜帶者啊?只有患病者和正常人?我爸爸生了我和哥哥,我們?nèi)齻€都正常,現(xiàn)在哥哥生了兒子都正常,是不是說明我爸爸、我、哥哥都是正常的???多謝!
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回答5
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李達 主任醫(yī)師
廣東省中醫(yī)院
三級甲等
血液科
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血友病是一種遺傳性凝血功能障礙的出血性疾病,其遺傳方式較為特殊。對于您所提出的問題,需要從血友病的遺傳規(guī)律、家族成員的情況等方面進行綜合分析。 1.遺傳規(guī)律:血友病是一種 X 染色體連鎖的隱性遺傳性疾病。女性有兩條 X 染色體,一條攜帶致病基因時為攜帶者,兩條都攜帶致病基因時患病;男性只有一條 X 染色體,攜帶致病基因就會患病。 2.家族情況:您姑姑的兒子患病,女孩 50%是攜帶者。您和哥哥及父親均正常,您哥哥的兒子也正常,這在很大程度上說明您父親、您和哥哥未攜帶致病基因。 3.男孩情況:在血友病遺傳中,男孩不存在攜帶者,只有正常和患病兩種情況。 4.檢查建議:如果對家族中血友病的遺傳仍有疑慮,可進行基因檢測以明確。 5.預防措施:對于有血友病家族史的人群,在生育前進行遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷很重要。 綜上所述,根據(jù)您描述的家族情況,您父親、您和哥哥是正常的可能性較大,但要明確仍需進一步檢查。同時,重視遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷有助于預防血友病患兒的出生。
2025-03-25 16:47
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回答4
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吳志全 主治醫(yī)師
河北醫(yī)科大學附屬平安醫(yī)院
二級甲等
兒科
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血友病是一組先天性凝血因子缺乏,以致出血性疾病。先天性因子Ⅷ缺乏為典型的性聯(lián)隱性遺傳,由女性傳遞,男性發(fā)病,控制因子Ⅷ凝血成分合成的基因位于X染色體。患病男性與正常女性婚配,子女中男性均正常,女性為傳遞者;正常男性與傳遞者女性婚配,子女中男性半數(shù)為患者,女性半數(shù)為傳遞者;患者男性與傳遞者女性婚配,所生男孩半數(shù)有血友病,所生女孩半數(shù)為血友病,半數(shù)為傳遞者。約30%無家族史,其發(fā)病可能因基因突變所致。因子Ⅸ缺乏的遺傳方式與血友病甲相同,但女性傳遞者中,因子Ⅸ水平較低,有出血傾向。因子X1缺乏,均導致血液凝血活酶形成發(fā)生障礙,凝血酶原不能轉(zhuǎn)變?yōu)槟?,纖維蛋白原也不能轉(zhuǎn)變?yōu)槔w維蛋白而易發(fā)生出血。
2016-01-23 23:37
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回答3
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孟慶福 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
全科
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血友病是性染色體隱性基因的,所以男生和女性的發(fā)病者的染色體分別是XaY、XaXa。所以男生的話就像你一樣沒有攜帶者,只有發(fā)病者正常的。所以你爸爸生了你們?nèi)齻€都是正常的話,就說明你們身上就不會攜帶有血友病的基因的,所以你可以完全放心的
2016-01-23 22:13
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回答2
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申蘭闊 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
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全科
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你好。血友病是性染色體隱性基因的,所以男生和女性的發(fā)病者的染色體分別是XaY、XaXa。所以男生的話就像你一樣沒有攜帶者,只有發(fā)病者正常的。所以你爸爸生了你們?nèi)齻€都是正常的話,就說明你們身上就不會攜帶有血友病的基因的,所以你可以完全放心的,祝早日康復。
2016-01-23 20:29
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回答1
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王海龍 醫(yī)師
邢臺市威縣第二人民醫(yī)院
二級甲等
內(nèi)科
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您好,血友病一般是性連鎖隱性遺傳,所以男孩是沒有攜帶者的,只有患病與沒病兩個極端。女性的性基因為XX,男性的性基因為XY,因為血友病的基因存在于X染色體,所以女孩子有三種可能----完全正常,攜帶者,患病者。男性有患病,完全正常兩種可能。所以推斷,血友病基因是由您奶奶傳下來的。您姑父是正常人,您姑姑是攜帶者,導致生的兒子患有血友病。您爸爸是正常的,您媽媽是正常的,所以您一家人都是正常的,沒有一個攜帶者。請不要擔心
2016-01-23 16:43
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什么是血友病? 血友病( hemophilia)是一組遺傳性凝血功能障礙的出血性疾病,包括:①血友病A即因子Ⅷ(又稱抗血友病球蛋白,AHG)缺乏癥;②血友病B即因子Ⅸ(又稱血漿凝血活酶成分,PTC)缺乏癥;③血友病C即因子Ⅺ(又稱血漿凝血活酶前質(zhì),PTA)缺乏癥。在先天性出血性疾病中最為常見。全球血友病的發(fā)病率為15~20/105人,占男性的1/5000,其中血友病A占85%;據(jù)統(tǒng)計,我國邵宗鴻等調(diào)查16866654人,發(fā)現(xiàn)血友病患者460例,血友病A:血友病B: FXI缺乏癥之比為28: 5:1。 查看全文»