遺傳性高尿酸血癥是怎樣的疾病
我的一個(gè)朋友的父親生前就有高尿酸血癥，最近我的朋友總是感覺全身不舒服，去醫(yī)院做了檢查，醫(yī)生說他得了遺傳性高尿酸血癥，我想了解一下這方面的問題。
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回答5
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王旭 主任醫(yī)師
江蘇省中醫(yī)院
三級甲等
內(nèi)分泌科
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遺傳性高尿酸血癥是一種由于基因突變導(dǎo)致尿酸代謝異常的疾病，表現(xiàn)為血尿酸水平升高，可能引發(fā)痛風(fēng)、腎臟損害等。其發(fā)病機(jī)制復(fù)雜，治療方法多樣，包括飲食調(diào)整、藥物治療等。 1.發(fā)病機(jī)制：基因突變影響尿酸生成或排泄的關(guān)鍵酶，導(dǎo)致尿酸生成過多或排泄減少。 2.癥狀表現(xiàn)：常見關(guān)節(jié)疼痛、紅腫，可能有痛風(fēng)石形成，還可能出現(xiàn)腎臟結(jié)石、腎功能異常。 3.診斷方法：通過血尿酸檢測、腎功能檢查、關(guān)節(jié)超聲等明確診斷。 4.飲食注意：限制高嘌呤食物，如動(dòng)物內(nèi)臟、海鮮等，多喝水促進(jìn)尿酸排泄。 5.治療藥物：別嘌醇可抑制尿酸生成；苯溴馬隆促進(jìn)尿酸排泄；非布司他適用于慢性尿酸過高。但用藥需遵醫(yī)囑。 6.并發(fā)癥預(yù)防：定期復(fù)查血尿酸、腎功能，預(yù)防痛風(fēng)性關(guān)節(jié)炎、腎病等并發(fā)癥。 遺傳性高尿酸血癥需要長期管理，患者應(yīng)重視生活方式調(diào)整，配合醫(yī)生治療，以控制病情，減少并發(fā)癥的發(fā)生。
2025-03-26 00:47
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回答4
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劉保福 主治醫(yī)師
威縣常屯衛(wèi)生院
一級甲等
婦產(chǎn)科
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有報(bào)道羥色氨酸合并左旋多巴(L-dopa)可改善臨床癥狀，還可試用谷氨酸鈉(sodiumglutamate)及丙磺舒(羧苯黃胺)等。氟奮乃靜可改善自傷行為及精神癥狀。
2016-01-24 13:11
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回答3
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谷魁廣 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
內(nèi)科
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您好；尿酸高戒煙酒.少食油膩.肉類.動(dòng)物內(nèi)臟.海鮮、飲食清淡些.多飲水.加強(qiáng)鍛煉?？梢詼p輕。祝你健康
2016-01-24 08:51
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回答2
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肖起濤 主治醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
內(nèi)科
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你好，可用別嘌醇（別嘌呤醇）減輕關(guān)節(jié)及腎臟損害，減少尿酸，對中樞神經(jīng)系統(tǒng)癥狀無效。有報(bào)道羥色氨酸合并左旋多巴（L-dopa）可改善臨床癥狀，還可試用谷氨酸鈉(sodiumglutamate)及丙磺舒（羧苯黃胺）等。氟奮乃靜可改善自傷行為及精神癥狀
2016-01-24 07:28
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回答1
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李強(qiáng) 醫(yī)師
濰坊市人民醫(yī)院
三級甲等
普內(nèi)科
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你好，一般需要就醫(yī)指導(dǎo)進(jìn)行針對性的藥物修復(fù)調(diào)理的，需要進(jìn)一步進(jìn)行檢查，確定是否可以進(jìn)行免疫療法修復(fù)調(diào)理
2016-01-24 04:18
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什么是高尿酸血癥? 高尿酸血癥(hyperuicemia)是由于體內(nèi)尿酸產(chǎn)物增加或排泄減少而引起的以少尿、無尿、尿毒癥為臨床特征的綜合征。高尿酸血癥分為原發(fā)性和繼發(fā)性，某些病理狀況或藥物引起的嘌呤類分解增多所致的高尿酸血癥稱為繼發(fā)性高尿酸血癥。惡性腫瘤患者并發(fā)的高尿酸血癥屬于后者，常見于化療或放療過程中的腫瘤患者，特別是一些對治療特別敏感的腫瘤(如白血病、惡性淋巴瘤、多發(fā)性骨髓瘤)，也可發(fā)生于對化療敏感的實(shí)體瘤(如肺小細(xì)胞未分化癌和轉(zhuǎn)移性生殖細(xì)胞腫瘤)。 查看全文»
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