有家族病史,20歲能否提前檢查遺傳性共濟(jì)失調(diào)?
遺傳性共濟(jì)失調(diào)可以提前檢查嗎,我爺爺和父親是此病去世的,我20歲了,可以提前檢查嗎
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回答2
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn),您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)
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朱慧麗 主任醫(yī)師
暨南大學(xué)附屬第一醫(yī)院
三級(jí)甲等
神經(jīng)內(nèi)科
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遺傳性共濟(jì)失調(diào)是一種神經(jīng)系統(tǒng)退行性疾病,具有遺傳性。對(duì)于有家族病史的情況,20 歲是可以提前進(jìn)行相關(guān)檢查的。檢查包括基因檢測(cè)、神經(jīng)系統(tǒng)檢查、影像學(xué)檢查等。 1.基因檢測(cè):通過(guò)檢測(cè)特定的基因突變,能明確是否攜帶致病基因。如檢測(cè) SCA1、SCA2 等常見(jiàn)的致病基因。 2.神經(jīng)系統(tǒng)檢查:包括平衡功能、協(xié)調(diào)能力、肌肉力量等方面的評(píng)估,如閉目難立征、指鼻試驗(yàn)等。 3.影像學(xué)檢查:頭顱磁共振成像(MRI)可觀察腦部結(jié)構(gòu)有無(wú)異常,如小腦萎縮等。 4.血液檢查:有助于排除其他可能導(dǎo)致類似癥狀的疾病,如維生素缺乏等。 5.腦脊液檢查:在必要時(shí)進(jìn)行,查看有無(wú)炎癥或其他異常。 總之,對(duì)于有家族病史的個(gè)體,提前進(jìn)行檢查有助于早期發(fā)現(xiàn)、診斷和干預(yù)。建議到正規(guī)醫(yī)院的神經(jīng)內(nèi)科就診,遵循醫(yī)生的建議進(jìn)行全面、系統(tǒng)的檢查。
2025-03-30 20:06
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回答1
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn),您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)
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張俊相 住院醫(yī)師
威縣婦女兒童醫(yī)院
二級(jí)甲等
外科
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你好,如果你的身體沒(méi)有異常,也沒(méi)有必要到醫(yī)院檢查,當(dāng)然你可以到醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科檢查一下看看!
2016-01-27 01:00
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什么是遺傳性共濟(jì)失調(diào)? 遺傳性共濟(jì)失調(diào)癥是一組主要在臨床上以共濟(jì)失調(diào)和病理上以脊髓小腦變性為特征的遺傳病,世代相傳的遺傳背景、共濟(jì)失調(diào)表現(xiàn)及小腦損害為主的病理改變是三大特征。目前尚無(wú)統(tǒng)一的分類,依損害部位分脊髓型、脊髓小腦型和小腦型3類,或分脊髓性共濟(jì)失調(diào)、小腦性共濟(jì)失調(diào)和共濟(jì)失調(diào)性腦病3種。 查看全文»
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