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有家族病史，20歲能否提前檢查遺傳性共濟(jì)失調(diào)？

2025-03-30 09:57 點(diǎn)擊掃描二維碼更精彩

疾病：遺傳性共濟(jì)失調(diào)

問(wèn)題：

遺傳性共濟(jì)失調(diào)可以提前檢查嗎，我爺爺和父親是此病去世的，我20歲了，可以提前檢查嗎

回答2
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朱慧麗主任醫(yī)師

暨南大學(xué)附屬第一醫(yī)院

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神經(jīng)內(nèi)科

遺傳性共濟(jì)失調(diào)是一種神經(jīng)系統(tǒng)退行性疾病，具有遺傳性。對(duì)于有家族病史的情況，20 歲是可以提前進(jìn)行相關(guān)檢查的。檢查包括基因檢測(cè)、神經(jīng)系統(tǒng)檢查、影像學(xué)檢查等。 1.基因檢測(cè)：通過(guò)檢測(cè)特定的基因突變，能明確是否攜帶致病基因。如檢測(cè) SCA1、SCA2 等常見(jiàn)的致病基因。 2.神經(jīng)系統(tǒng)檢查：包括平衡功能、協(xié)調(diào)能力、肌肉力量等方面的評(píng)估，如閉目難立征、指鼻試驗(yàn)等。 3.影像學(xué)檢查：頭顱磁共振成像（MRI）可觀察腦部結(jié)構(gòu)有無(wú)異常，如小腦萎縮等。 4.血液檢查：有助于排除其他可能導(dǎo)致類似癥狀的疾病，如維生素缺乏等。 5.腦脊液檢查：在必要時(shí)進(jìn)行，查看有無(wú)炎癥或其他異常。總之，對(duì)于有家族病史的個(gè)體，提前進(jìn)行檢查有助于早期發(fā)現(xiàn)、診斷和干預(yù)。建議到正規(guī)醫(yī)院的神經(jīng)內(nèi)科就診，遵循醫(yī)生的建議進(jìn)行全面、系統(tǒng)的檢查。
2025-03-30 20:06

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回答1
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你好，如果你的身體沒(méi)有異常，也沒(méi)有必要到醫(yī)院檢查，當(dāng)然你可以到醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科檢查一下看看！
2016-01-27 01:00

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