血友病是一種伴X染色體隱性遺傳疾病，通俗說來就是女性一般為基因攜帶者，發(fā)病者基本均為男性，女性血友病病例比較罕見。女性血友病基因攜帶者如果與正常人生育子女，他們的兒子有一半幾率成為血友病患者，而女兒也有一般幾率成為基因攜帶者。但其實(shí)近年的研究表明，血友病不僅僅通過遺傳獲得。30%的血友病患者與父母的遺傳無關(guān)，他們的發(fā)病可能是由于基因突變而導(dǎo)致。

由于基因篩查技術(shù)在我國(guó)仍不夠成熟，孕檢沒有血友病基因篩查這一項(xiàng)，造成很多沒有明顯家族史的基因攜帶者生出血友病患兒?；蛲蛔兊暮Y查就更為困難了，因此預(yù)防血友病的發(fā)生也是目前血友病防治工作的難點(diǎn)。

血友病也有程度之分 輕型患者多在成年才發(fā)現(xiàn)

血友病是由于凝血因子的缺乏而造成遺傳性疾病，患上血友病的人經(jīng)常會(huì)出現(xiàn)不同程度的“出血不止”的情況。

血友病按照缺乏的凝血因子不同分為兩種類型，缺乏Ⅷ因子叫做A型血友?。仔停?，而缺乏Ⅸ因子叫做B型血友?。ㄒ倚停倚桶l(fā)病率比較低，大概占全部發(fā)病人數(shù)的10～15%左右。按照癥狀的輕重和凝血因子活性水平還可以分為輕型（凝血因子活性5-25%）、中型（1-5%）和重型（低于1%）三種。

輕型血友病：輕癥血友病患者多數(shù)是成年以后才發(fā)現(xiàn)病情的，因?yàn)槌鲅Y狀平時(shí)表現(xiàn)的并不明顯，很多情況下是通過手術(shù)或創(chuàng)傷后的大出血發(fā)現(xiàn)的。特別是農(nóng)村等血友病知識(shí)普及不足的地區(qū)，以往沒有相關(guān)病史所以就容易忽略掉了，也有一些中老年才來就醫(yī)的患者。輕型血友病具有較強(qiáng)的隱蔽性。

中型血友?。?/strong>這類患者的病情多在童年時(shí)期被發(fā)現(xiàn)，患兒在小時(shí)候經(jīng)常會(huì)出現(xiàn)四肢關(guān)節(jié)的淤血腫痛情況，皮膚在較輕的磕碰后也容易產(chǎn)生瘀斑，但磕碰造成的正常淤血不易引發(fā)家長(zhǎng)重視。但在兒童換牙時(shí)期就容易出現(xiàn)較為明顯的難以止血的情況，因此多在此時(shí)發(fā)現(xiàn)病情。

重型血友?。?/strong>重癥血友病患者在出生時(shí)就會(huì)開始出血不止，新生兒可能出現(xiàn)哭鬧不?；蛘咚闹P(guān)節(jié)淤血腫痛的情況，家長(zhǎng)也可能在換尿片等輕觸動(dòng)作下就引發(fā)淤血。在醫(yī)療條件較好的地區(qū)，這類癥狀發(fā)生以后馬上就可以被家長(zhǎng)得知。這類的重型血友病患者自小到大都會(huì)有較多的出血狀況，所以很早就能夠被發(fā)現(xiàn)。

血友病易發(fā)關(guān)節(jié)出血 致殘率影響患者生存質(zhì)量

血友病患兒的出血癥狀主要表現(xiàn)在關(guān)節(jié)出血，尤其是膝關(guān)節(jié)。因?yàn)橄リP(guān)節(jié)是負(fù)重比較大的關(guān)節(jié)，用力時(shí)特別容易磨損。小孩子活潑好動(dòng)就容易發(fā)生關(guān)節(jié)出血，特別是重癥患者在諸如走路這樣很輕的動(dòng)作都會(huì)導(dǎo)致自發(fā)性的損傷。關(guān)節(jié)出血如果未能及時(shí)止血，血液積累過多不易被身體吸收，這樣就會(huì)造成血液多次積累在關(guān)節(jié)中，造成關(guān)節(jié)無法正常屈伸，久而久之就造成關(guān)節(jié)僵硬、行動(dòng)不便并且伴隨疼痛。也是因?yàn)殛P(guān)節(jié)易損傷造成血友病的致殘率居高不下。

另外，血友病患者還會(huì)出現(xiàn)皮膚粘膜、口腔出血，嚴(yán)重的癥狀還有顱內(nèi)出血和消化道出血，如果未能及時(shí)治療，有時(shí)可以因此而致命。但血友病如果沒有嚴(yán)重的持續(xù)性出血，并不會(huì)容易直接造成死亡，患者的壽命與正常人無異，死亡率并不高。但這仍不能改變血友病患者生存難的現(xiàn)狀，反復(fù)出血容易造成患者關(guān)節(jié)畸形，兒童難以融入一般群體，這樣容易造成血友病患者心理上自卑、就業(yè)率低、收入低、社會(huì)保障少，從而導(dǎo)致更加無法負(fù)擔(dān)高額的疾病費(fèi)用，形成惡性循環(huán)。