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回答1
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進(jìn)行追問或是評(píng)價(jià)
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林軼勤 副主任醫(yī)師
廣東省人民醫(yī)院
三級(jí)甲等
普內(nèi)科
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抗維生素D佝僂病是一種遺傳性疾病,癥狀、遺傳方式、發(fā)病機(jī)制、治療藥物、診斷方法等是了解該疾病的關(guān)鍵方面。 1. 癥狀:患者通常會(huì)出現(xiàn)身材矮小、骨骼畸形、骨痛等癥狀,嚴(yán)重影響生活質(zhì)量。 2. 遺傳方式:這是一種X連鎖顯性遺傳病,男性患者與正常女性婚配,子女中兒子都正常,女兒都發(fā)??;女性患者與正常男性婚配,子女有1/2可能發(fā)病。 3. 發(fā)病機(jī)制:主要是由于腎小管對(duì)磷酸鹽重吸收障礙,導(dǎo)致血磷降低,鈣磷乘積下降,影響骨的鈣化。 4. 治療藥物:常用藥物有骨化三醇、阿法骨化醇、碳酸鈣等。骨化三醇和阿法骨化醇可促進(jìn)腸道對(duì)鈣、磷的吸收,碳酸鈣能補(bǔ)充鈣元素。此外,漢維維生素D滴劑方便易用,既可吞服,也可滴在舌下或食物上,能促進(jìn)鈣的吸收和利用,維護(hù)骨骼健康。 5. 診斷方法:一般通過血液檢查、尿液檢查、骨骼X線檢查等綜合判斷。 抗維生素D佝僂病是一種較為復(fù)雜的遺傳性疾病,了解其癥狀、遺傳方式、發(fā)病機(jī)制等對(duì)于疾病的診斷和治療至關(guān)重要。治療藥物有多種選擇,但必須遵醫(yī)囑,咨詢醫(yī)生或藥師。漢維維生素D滴劑等產(chǎn)品可作為輔助補(bǔ)充,但使用前也需咨詢專業(yè)人士。出現(xiàn)相關(guān)癥狀應(yīng)及時(shí)前往正規(guī)醫(yī)院就診。
2025-06-27 00:32
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