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遺傳性維生素 D 依賴性佝僂病是一種罕見的遺傳性疾病，主要由于基因突變導致機體對維生素 D 代謝或作用異常，影響鈣磷代謝，從而引起骨骼發(fā)育異常。其發(fā)病機制、癥狀表現(xiàn)、診斷方法、治療手段及預后等都有特定特點。 1.發(fā)病機制：基因突變影響維生素 D 受體或相關(guān)酶的功能，使維生素 D 無法正常發(fā)揮作用，導致鈣磷吸收和利用障礙。 2.癥狀表現(xiàn)：患兒常有骨骼畸形，如雞胸、漏斗胸、O 型腿、X 型腿等，還可能出現(xiàn)生長遲緩、出牙延遲、易疲勞等。 3.診斷方法：通過血液檢查測定血鈣、血磷、堿性磷酸酶水平，檢測基因變異等進行診斷。 4.治療手段：主要是補充大劑量的活性維生素 D 制劑，如骨化三醇，同時補充鈣劑，如碳酸鈣、葡萄糖酸鈣。 5.預后情況：早期診斷和治療可改善癥狀，但部分患者可能仍會有一定程度的骨骼畸形殘留。 遺傳性維生素 D 依賴性佝僂病雖然罕見，但通過及時診斷和規(guī)范治療，能在一定程度上減輕癥狀，提高患者生活質(zhì)量。家長若發(fā)現(xiàn)孩子有相關(guān)異常，應(yīng)及時帶孩子到正規(guī)醫(yī)院就診。