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您好，常染色體隱性遺傳病是由位于常染色體上的隱性致病基因引起的，其特點是:患者是致病基因的純合體，其父母不一定發(fā)病，但都是致病基因的攜帶者(雜合體)?；颊叩?..詳細 »

您好，常染色體顯性遺傳病是位于常染色體上的顯性致病基因引起的。只要體內(nèi)有一個致病基因存在，就會發(fā)病。雙親之一是患者，就會遺傳給他們的子女，子女中半數(shù)可能發(fā)病...詳細 »

常染色體隱性遺傳性腦動脈病及動脈硬化伴皮質(zhì)下梗死及白質(zhì)腦病或稱Maeda綜合征，好發(fā)于青年人，以禿頭、腰痛、白質(zhì)腦病主要臨床特征，也稱青年發(fā)病的Binswa...詳細 »

常染色體隱性遺傳性腦動脈病及動脈硬化伴皮質(zhì)下梗死及白質(zhì)腦病的病因是由10號染色體的HTRA1基因突變導(dǎo)致，該基因編碼的Htra1絲氨酸蛋白酶活性下降，影響其...詳細 »

常染色體隱性遺傳性腦動脈病及動脈硬化伴皮質(zhì)下梗死及白質(zhì)腦病檢查1.腦脊液常規(guī)檢查 腦脊液、血清中ApoE多態(tài)性及Tau蛋白定量、β淀粉樣蛋白片段，有診斷意義...詳細 »

CARASIL無特異療法，用噻氯匹定治療可使卒中發(fā)作停止?；颊咭话阍诔霈F(xiàn)腦病癥狀10年內(nèi)死亡，隨醫(yī)療及護理條件改善和加強可存活10～20年。詳細 »

常染色體隱性遺傳性腦動脈病及動脈硬化伴皮質(zhì)下梗死及白質(zhì)腦病(CARASIL)或稱Maeda綜合征，好發(fā)于青年人，以禿頭、腰痛、白質(zhì)腦病主要臨床特征，也稱青年...詳細 »

常染色體隱性遺傳性腦動脈病及動脈硬化伴皮質(zhì)下梗死及白質(zhì)腦病診斷：1.40歲前出現(xiàn)癥狀，臨床呈進行性（有時可短暫性停頓）智能低下、錐體束征、錐體外系癥狀和假性...詳細 »

CARASIL無特異療法，用噻氯匹定治療可使卒中發(fā)作停止?；颊咭话阍诔霈F(xiàn)腦病癥狀10年內(nèi)死亡，隨醫(yī)療及護理條件改善和加強可存活10～20年。詳細 »

常染色體隱性遺傳性腦動脈病及動脈硬化伴皮質(zhì)下梗死及白質(zhì)腦病的癥狀表現(xiàn)是禿頭、腰痛、癡呆、錐體束征、錐體外系癥狀和假性延髓麻痹等。詳細 »

系統(tǒng)性淀粉樣變?nèi)绻窃l(fā)性的， 可能和遺傳有關(guān)系的。不一定就會有遺傳的問題的。所以也不用擔心的。就是說遺傳下一代的可能性是不大的。這樣的疾病沒有特殊的藥物和...詳細 »

你好，這個狐臭基因常染色體遺傳和性染色體遺傳各占50%。如果父母有狐臭遺傳病病史或者父親或母親一方有遺傳病史，女兒或者兒子感染狐臭的幾率大約為80%左右。但...詳細 »

常染色體隱性遺傳病(autosomal recessive disorder)致病基因在常染色體上，基因性狀是隱性的，即只有純合子時才顯示病狀。此種遺傳病父...詳細 »

你好，同遺傳性隱性多囊性腎病一樣，過去以年齡劃分為成人型并不確切，常染色體顯性遺傳多囊腎盡管多發(fā)病于30~50歲之間，但新生兒也有發(fā)病的，是腎功能衰竭的原因...詳細 »

你好，嚴重聯(lián)合免疫缺陷病、Swiss型無丙球蛋白血癥、胸腺淋巴組織發(fā)育不良和網(wǎng)狀組織發(fā)育不全是一種重型免疫缺陷病。其特點是先天性和遺傳性B細胞性T細胞系統(tǒng)異...詳細 »

你好，CARASIL是常染色體隱性遺傳性腦動脈病及動脈硬化伴皮質(zhì)下梗死及白質(zhì)腦病(CARASI的簡稱，也稱青年發(fā)病的Binswanger樣白質(zhì)腦病伴禿頭和腰...詳細 »

你好，常染色體隱性遺傳多囊腎( RPK)過去常稱為嬰兒型，以年齡劃分并不確切，因為此類型可在成年后出現(xiàn)。約4 000個新生兒中出現(xiàn)1例，50%的患兒出生后數(shù)...詳細 »

你好，嚴重聯(lián)合免疫缺陷病severeCombinedimmunodeficiencydisease，SCID、Swiss型無丙球蛋白血癥、胸腺淋巴組織發(fā)育不...詳細 »

你好，CARASIL是常染色體隱性遺傳性腦動脈病及動脈硬化伴皮質(zhì)下梗死及白質(zhì)腦病CARASI的簡稱，也稱青年發(fā)病的Binswanger樣白質(zhì)腦病伴禿頭和腰痛...詳細 »

你好，常染色體隱性遺傳多囊腎RPK過去常稱為嬰兒型，以年齡劃分并不確切，因為此類型可在成年后出現(xiàn)。約4000個新生兒中出現(xiàn)1例，50%的患兒出生后數(shù)小時或數(shù)...詳細 »

你好，同遺傳性隱性多囊性腎病一樣，過去以年齡劃分為成人型并不確切，常染色體顯性遺傳多囊腎盡管多發(fā)病于30~50歲之間，但新生兒也有發(fā)病的，是腎功能衰竭的原因...詳細 »

你好，常染色體隱性遺傳魚鱗病會遺傳。對于常染色體隱性遺傳的魚鱗病，夫妻雙方都未患病，孩子卻是魚鱗病，而且比較嚴重。這個情況下，如果我們能夠通過一些檢查手段確...詳細 »

你好，常染色體隱性魚鱗病會遺傳。魚鱗病系遺傳性疾病，根源在于染色體中的基因異常，是遺傳性疾病。所以魚鱗病可以遺傳，但不會傳染。其中最為常見的是常染色體顯性遺...詳細 »

常染色體隱性遺傳多囊腎的分型：Blyth和Ockenden將RPK分為四型：胎兒型、新生兒型、嬰兒型、少年型，所有病人均伴有不同程度的肝纖維化。腎臟巨大，切...詳細 »

常染色體顯性遺傳?。耗壳皩Υ蠖鄶?shù)遺傳病尚無有效治療方法，所以遺傳病的預(yù)防就有特別重要的意義。預(yù)防措施包括新生兒篩查、環(huán)境保護、攜帶者的檢出和遺傳咨詢等方面。...詳細 »

常染色體顯性遺傳多囊腎的治療：常染色體顯性遺傳多囊腎的治療：男性患者的腎臟較女性更易受損害，亦更早發(fā)生高血壓和腎功能不全，高血壓引起腎臟受損并致心臟病，亦有...詳細 »

常染色體隱性遺傳的SCID的治療：為防止移植物抗宿主病發(fā)生，應(yīng)將擬輸?shù)娜蜓破窇?yīng)用射線照射，以滅活免疫活性細胞，或采用冰凍過的紅細胞。應(yīng)用骨髓移植進行免...詳細 »

常染色體隱性遺傳?。耗壳皩Υ蠖鄶?shù)遺傳病尚無有效治療方法，所以遺傳病的預(yù)防就有特別重要的意義。預(yù)防措施包括新生兒篩查、環(huán)境保護、攜帶者的檢出和遺傳咨詢等方面。...詳細 »

常染色體顯性遺傳多囊腎的臨床表現(xiàn)：由于發(fā)病年齡、程度和過程不一致，所以臨床表現(xiàn)有所不同。新生兒多表現(xiàn)為巨腎，疾病嚴重時可發(fā)生呼吸抑制，1歲以后發(fā)病的小孩其癥...詳細 »

常染色體顯性遺傳多囊腎的診斷檢查：此型多囊腎發(fā)展到一定程度，其診斷較易，腹部平片示腎影增大，外形不規(guī)則;靜脈尿路造影示腎盞變形延長，雙腎腫大;B超檢查雙腎為...詳細 »