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女性親屬中有進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良患者,自身是否攜帶隱性基因及檢查項(xiàng)目

有一事想咨詢一下。情況是這樣的:我是一名女性,24歲,我媽媽的親妹妹生了一個兒子,患有進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良假肥大型,是家族中唯一的一例,我老公家族中無此病史。我媽媽的親姐姐生的兒子,無此病。請問,我是否帶有此隱形基因?如需做檢查,要檢查些什么?

  • 回答2

    我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進(jìn)行追問或是評價

    尹君 醫(yī)師

    家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院

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    耳鼻喉科

    進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良假肥大型是一種遺傳性疾病,您的親屬中有此病例,您是否攜帶隱性基因需要綜合多方面因素判斷,包括家族遺傳模式、基因檢測等。一般可通過基因篩查、血清酶學(xué)檢查、肌肉活檢、心電圖檢查、肌電圖檢查等來明確。 1.基因篩查:通過采集血液或其他組織樣本,檢測相關(guān)基因的突變情況,能直接明確是否攜帶致病基因。 2.血清酶學(xué)檢查:如肌酸激酶、乳酸脫氫酶等,若升高可能提示肌肉損傷。 3.肌肉活檢:觀察肌肉組織的病理變化,輔助診斷。 4.心電圖檢查:部分患者可能有心律失常等心臟問題,心電圖可早期發(fā)現(xiàn)。 5.肌電圖檢查:了解肌肉的電生理活動,判斷肌肉功能狀態(tài)。 總之,對于您的情況,建議及時到正規(guī)醫(yī)院的神經(jīng)內(nèi)科就診,進(jìn)行相關(guān)檢查,以便明確自身狀況。醫(yī)生會根據(jù)檢查結(jié)果給出準(zhǔn)確的判斷和合理的建議。

    2024-12-23 04:03
  • 回答1

    我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進(jìn)行追問或是評價

    張建國 醫(yī)師

    家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院

    其他

    中醫(yī)科

    建議你口服五維賴氨酸口服液和完美的營養(yǎng)餐,效果不錯,可以試試。

    2015-11-16 21:09
就醫(yī)問藥

針對上述提問,推薦就醫(yī)問藥相關(guān)內(nèi)容,希望幫助您更好解決問題

什么是進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良癥?   進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良(progressive musculm‘dystrophy,PMD)是一組原發(fā)于肌肉組織的遺傳性變性疾病。遺傳方式有常染色體顯性、隱性和x連鎖隱性遺傳。臨床上主要表現(xiàn)為不同程度和分布的進(jìn)行性加重的骨骼肌萎縮和無力。病變累及肢體肌,軀干肌和頭面肌,也可累及心肌。根據(jù)遺傳方式、發(fā)病年齡、受累肌肉分布、有無肌肉假性肥大,病程及預(yù)后等分為不同的臨床類型。 查看全文»

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