DMD 型和 BMD 型肌營養(yǎng)不良癥的區(qū)別及治療
病情描述發(fā)病時(shí)間、主要癥狀、癥狀變化等):歲被診斷出患進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良癥一月余血液檢驗(yàn)報(bào)告為:谷草轉(zhuǎn)氨酶252H;乳酸脫氫酶1093H;磷酸肌酸激酶16977H。咨詢目的:希望了解DMD型和BMD型肌營養(yǎng)不良病癥有何區(qū)別怎樣區(qū)分。區(qū)分后患者該怎樣治療治療效果如何等目前一般情況:等階困難輕微鴨步起身座下動(dòng)作稍有困難需要上肢支撐雙下肢無力輕微畏縮奔跑不力。病史:兩年輔助檢查:血液檢驗(yàn)報(bào)告為:谷草轉(zhuǎn)氨酶252H;乳酸脫氫酶1093H;磷酸肌酸激酶16977H。心電圖正常神經(jīng)肌肉電生理檢測等
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回答5
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趙蕾 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
內(nèi)科
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DMD 型和 BMD 型肌營養(yǎng)不良癥在發(fā)病年齡、癥狀進(jìn)展、遺傳方式、肌肉無力分布和預(yù)后等方面存在差異。治療方法包括藥物治療、康復(fù)訓(xùn)練等。 1. 發(fā)病年齡:DMD 型通常在 3-5 歲發(fā)病,BMD 型發(fā)病較晚,多在 10 歲以后。 2. 癥狀進(jìn)展:DMD 型進(jìn)展迅速,BMD 型進(jìn)展相對緩慢。 3. 遺傳方式:兩者均為 X 連鎖隱性遺傳,但基因突變的位置和類型有所不同。 4. 肌肉無力分布:DMD 型多先累及骨盆帶肌肉,BMD 型下肢無力相對較輕。 5. 預(yù)后:DMD 型患者預(yù)后較差,BMD 型相對較好。 6. 治療方法:藥物方面,可用糖皮質(zhì)激素如潑尼松、地夫可特等減輕炎癥;使用沙丁胺醇改善肌肉功能;使用艾地苯醌等抗氧化劑保護(hù)肌肉細(xì)胞。同時(shí)結(jié)合康復(fù)訓(xùn)練,如肌肉拉伸、力量訓(xùn)練等,以延緩肌肉萎縮。 總之,DMD 型和 BMD 型肌營養(yǎng)不良癥有明顯區(qū)別,治療需綜合考慮多種因素,以提高患者生活質(zhì)量。
2024-12-25 06:22
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回答4
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申蘭闊 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
全科
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1、DMD型肌營養(yǎng)不良:為X連鎖隱性遺傳男性發(fā)病女性攜帶異?;虻话l(fā)病多見于兒童發(fā)病逐漸進(jìn)展開始表現(xiàn)為走路不穩(wěn)易摔跤上樓困難以后發(fā)展至行走困難12歲前不能行走只能臥床體檢可發(fā)現(xiàn)四肢尤其是肢帶肌萎縮和無力典型者呈翼狀肩站立時(shí)腰椎過度前凸行走時(shí)骨盆向兩側(cè)搖擺呈鴨步;從仰臥位起立時(shí)必須先翻身為俯臥然后用雙手支撐著下肢逐漸將軀體伸直某些肌肉呈假性肥大大多為腓腸肌(小腿)也有表現(xiàn)為三角肌、舌肌等假性肥大肌肉外觀發(fā)達(dá)觸摸較正常肌肉堅(jiān)實(shí)但肌力下降面部和手部肌肉也可輕度萎縮常伴有心肌受累和智能障礙2、BMD型肌營養(yǎng)不良癥:又稱良性型肌營養(yǎng)不良癥也是X連鎖隱性遺傳男性發(fā)病女性傳遞多于5-20歲之間起岔現(xiàn)與Duchenne型類似但病程較良性12歲時(shí)仍能行走但起病15-20年后大多不能行走心肌受累和智能障礙較少見進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良癥臨床一般以支持療法為主常用藥物有甘氨酸加蘭他敏、肌苷、肌生注射液等適當(dāng)?shù)捏w育鍛煉和按摩及跟腱延長和整型手術(shù)也是常用治療方法
2015-11-18 19:05
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回答3
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孔書雪 醫(yī)師
河北省邢臺(tái)市威縣人民醫(yī)院
二級甲等
內(nèi)科
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你好,如果發(fā)現(xiàn)體重過輕,身體過瘦,首先要查一下是否疾病的潛在影響.如甲狀腺,糖尿病,腎上腺,消化系統(tǒng)疾病等,都容易造成體重過輕.需排除疾病的情況。平時(shí)可選擇雞,鴨,魚,羊的肝臟來食用,除此,魚類也易消化和吸收.
2015-11-18 09:46
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回答2
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肖起濤 主治醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
內(nèi)科
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你好轉(zhuǎn)氨酶高說明有肝損傷建議口服聯(lián)苯雙酯或護(hù)肝片保肝降酶治療進(jìn)一步檢查乙肝五項(xiàng)指標(biāo)和肝膽B(tài)超確診病因平時(shí)注意休息戒煙酒禁忌辛辣和油膩食物定期復(fù)查
2015-11-18 09:10
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回答1
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李增沛 主治醫(yī)師
南陽市第一人民醫(yī)院
三級甲等
五官科
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進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良是一組遺傳因素所致的肌肉變性疾病主要表現(xiàn)為緩慢起病、逐漸進(jìn)展的肌肉無力和萎縮。根據(jù)受累肌肉分布不同可分為多種類型:1、Duchenne型肌營養(yǎng)不良:為X連鎖隱性遺傳男性發(fā)病女性攜帶異?;虻话l(fā)病。多見于兒童發(fā)病逐漸進(jìn)展。開始表現(xiàn)為走路不穩(wěn)易摔跤上樓困難以后發(fā)展至行走困難12歲前不能行走只能臥床。體檢可發(fā)現(xiàn)四肢尤其是肢帶肌萎縮和無力典型者呈翼狀肩站立時(shí)腰椎過度前凸行走時(shí)骨盆向兩側(cè)搖擺呈鴨步;從仰臥位起立時(shí)必須先翻身為俯臥然后用雙手支撐著下肢逐漸將軀體伸直。某些肌肉呈假性肥大大多為腓腸肌(小腿)也有表現(xiàn)為三角肌、舌肌等假性肥大肌肉外觀發(fā)達(dá)觸摸較正常肌肉堅(jiān)實(shí)但肌力下降。面部和手部肌肉也可輕度萎縮。常伴有心肌受累和智能障礙。2、Becker型肌營養(yǎng)不良癥:又稱良性型肌營養(yǎng)不良癥也是X連鎖隱性遺傳男性發(fā)病女性傳遞。多于5-20歲之間起病表現(xiàn)與Duchenne型類似但病程較良性12歲時(shí)仍能行走但起病15-20年后大多不能行走。心肌受累和智能障礙較少見。3、Erd型肌營養(yǎng)不良癥:又稱肢帶型肌營養(yǎng)不良癥為常染色體隱性遺傳兩性均可發(fā)病。多于20-30歲間起病主要累及近端肌群常先影響上肢多年后再影響下肢。偶有腓腸肌假肥大4、Landouzy-Dejerine型肌營養(yǎng)不良癥:又稱面肩肱型肌營養(yǎng)不良癥為常染色體顯性遺傳兩性均可發(fā)病。通常于青春期發(fā)病首先影響面部和肩胛帶肌肉呈特殊的“肌病面容”上瞼稍下垂額紋和鼻唇溝變淺表性動(dòng)作變?nèi)跎现Ц呃щy。檢查時(shí)可發(fā)現(xiàn)蹙額、皺眉、鼓腮、閉眼、閉口均力弱三角肌、肱二頭肌、肱橈肌萎縮明顯5、其它還有遠(yuǎn)端型、眼肌型、眼咽型等肌營養(yǎng)不良癥但均罕見[診斷]:主要依靠癥狀表現(xiàn)、肌酶化驗(yàn)、肌電圖等?;颊哐寮∷崃姿峒っ?CPK)、乳酸脫氫酶(LDH)、肌紅蛋白(Mb)、谷草轉(zhuǎn)氨酶(GOT)等多種肌酶含量明顯增高;肌電圖示肌原性損害;必要時(shí)肌活檢可明確診斷。[治法]:熄風(fēng)通絡(luò)補(bǔ)肝腎天麻10廣地龍8白僵蠶8枸杞子12石菖蒲10黨參10核桃仁9山萸肉5膽南星9杜仲9牛膝10桑寄生9當(dāng)歸6
2015-11-18 01:09
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