小兒脊髓性肌萎縮是什么??？
我小姨家里面的寶寶剛六周歲不到就住院了聽說是得了一種叫做小兒脊髓性肌萎縮的疾病我不是很明白這個疾病大概的意思想請教一個明白的人來告訴告訴我曾經(jīng)治療情況和效果：小兒脊髓性肌萎縮是什么意思嘛？（）
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回答2
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許宗彥 主治醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
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小兒脊髓性肌萎縮是一種常染色體隱性遺傳的神經(jīng)肌肉疾病，主要影響脊髓前角運(yùn)動神經(jīng)元，導(dǎo)致肌肉無力和萎縮。其發(fā)病機(jī)制、癥狀表現(xiàn)、診斷方法、治療手段以及預(yù)后情況都較為復(fù)雜。 1.發(fā)病機(jī)制：由于基因突變導(dǎo)致運(yùn)動神經(jīng)元存活基因功能缺陷，使得神經(jīng)元逐漸凋亡，肌肉失去神經(jīng)支配。 2.癥狀表現(xiàn)：患兒多在嬰幼兒期起病，表現(xiàn)為進(jìn)行性肌無力、肌萎縮，嚴(yán)重時可影響呼吸和吞咽功能。 3.診斷方法：通過基因檢測、肌電圖、肌肉活檢等檢查來明確診斷。 4.治療手段：目前主要有藥物治療，如諾西那生鈉等；康復(fù)訓(xùn)練，以延緩肌肉萎縮進(jìn)程。 5.預(yù)后情況：病情輕重不同，預(yù)后也有所差異。輕癥患兒可能有較好的生活質(zhì)量，重癥患兒預(yù)后較差。 總之，小兒脊髓性肌萎縮是一種嚴(yán)重的疾病，需要早期診斷和綜合治療，以提高患兒的生存質(zhì)量。家長一旦發(fā)現(xiàn)孩子有異常癥狀，應(yīng)及時帶孩子到正規(guī)醫(yī)院的兒科|小兒神經(jīng)內(nèi)科就診。
2024-12-27 05:03
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回答1
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史東岳
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
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全科
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您好小兒脊髓性肌萎縮是一類由脊髓前角運(yùn)動神經(jīng)元和腦干運(yùn)動神經(jīng)核變性導(dǎo)致肌無力、肌萎縮的疾病屬常染色體隱性遺傳病主要治療措施為預(yù)防或治療各種嚴(yán)重肌無力產(chǎn)生的并發(fā)癥如肺炎、營養(yǎng)不良、骨骼畸形、行動障礙和精神社會性問題等
2015-11-21 02:01
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