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進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良癥是一種遺傳性肌肉疾病，主要影響肌肉功能。其診斷需要綜合多種檢查，目前雖有一些治療方法，但效果因人而異。包括藥物治療、康復(fù)訓(xùn)練、飲食調(diào)整等。 1. 疾病原理：這是由于基因突變導(dǎo)致的肌肉蛋白質(zhì)缺陷，使肌肉逐漸萎縮和無(wú)力。 2. 診斷方法：通常需要進(jìn)行基因檢測(cè)、血清肌酶測(cè)定、肌肉活檢、肌電圖等檢查來(lái)明確診斷。 3. 藥物治療：如潑尼松、沙丁胺醇、艾地苯醌等，可在一定程度上緩解癥狀，但需遵醫(yī)囑使用。 4. 康復(fù)訓(xùn)練：包括物理治療、運(yùn)動(dòng)療法等，有助于維持肌肉功能和改善生活質(zhì)量。 5. 飲食調(diào)整：保證充足的營(yíng)養(yǎng)攝入，尤其是蛋白質(zhì)、維生素和礦物質(zhì)。 6. 心理支持：患者可能會(huì)面臨心理壓力，需要心理疏導(dǎo)和支持。 總之，對(duì)于未確診的情況，應(yīng)盡快完善相關(guān)檢查以明確診斷。即便確診為進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良癥，也不應(yīng)放棄治療和康復(fù)的希望。

你好，進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良常表現(xiàn)為進(jìn)行性消瘦，伴有鴨步態(tài)等，該病的發(fā)病率不是很高，一般的醫(yī)院無(wú)法做出明確診斷。建議你去能夠做肌肉活檢的大型醫(yī)院做個(gè)活檢，明確診斷后在制定治療方案。

你好，多于兒童期起病，常以骨盆帶肌無(wú)力、肌張力低、走路緩慢、易跌為首發(fā)癥狀。病情進(jìn)展較迅進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良癥速，可逐漸累及肩胛帶、四肢遠(yuǎn)端肌群及面肌。背部伸肌無(wú)力則站立時(shí)腰椎過(guò)度前凸，臀中肌無(wú)力則行走時(shí)骨盆向兩側(cè)擺動(dòng)，呈典型的“鴨步”；患兒仰臥位站起時(shí)，先翻轉(zhuǎn)為俯臥位，再用雙手支持床面及下肢才能緩慢站起稱Gowers征；由于肩胛帶肌及前鋸肌無(wú)力，可呈現(xiàn)“游離肩”和“翼狀肩胛”，以上為該型的特征性表現(xiàn)建議去醫(yī)院做血清酶測(cè)定，尿檢查，以便確診，遵醫(yī)囑治療，祝你健康，

你好，進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良癥是世界醫(yī)學(xué)難題。目前的解決方法只有：1、倡導(dǎo)遺傳者不生育。這是最主要主張的，過(guò)去很多病種在法律上是禁止結(jié)婚、或結(jié)婚禁止生育的。目前進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良患者（或遺傳者）允許結(jié)婚，并倡導(dǎo)不要生育

多于兒童期起病，常以骨盆帶肌無(wú)力、肌張力低、走路緩慢、易跌為首發(fā)癥狀。病情進(jìn)展較迅進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良癥速，可逐漸累及肩胛帶、四肢遠(yuǎn)端肌群及面肌。背部伸肌無(wú)力則站立時(shí)腰椎過(guò)度前凸，臀中肌無(wú)力則行走時(shí)骨盆向兩側(cè)擺動(dòng)，呈典型的“鴨步”；患兒仰臥位站起時(shí)，先翻轉(zhuǎn)為俯臥位，再用雙手支持床面及下肢才能緩慢站起稱Gowers征；由于肩胛帶肌及前鋸肌無(wú)力，可呈現(xiàn)“游離肩”和“翼狀肩胛”，以上為該型的特征性表現(xiàn)⒈常有家族史。x染色體2.病肌先累及四肢近端肌群，兩側(cè)對(duì)稱有假性肥大，下肢無(wú)力，步態(tài)搖擺，Gower's征陽(yáng)性；上肢舉臂困難。　　⒊皮膚知覺(jué)正常，腱反射及淺反射無(wú)亢進(jìn)，無(wú)肌顫動(dòng)?！　、囱狢PK顯著增高是最敏感指標(biāo)，有助于早期診斷；ALT、AST、LDH可有升高?！　、导‰妶D符合肌厚性損害；肌活檢可見纖維變性；dystrophin含量測(cè)定和PCR技術(shù)有助于診斷。建議去醫(yī)院做血清酶測(cè)定，尿檢查，以便確診，遵醫(yī)囑治療