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出生以來上下坡困難,確診進行性肌營養(yǎng)不良怎么辦

主要癥狀:上下坡困難發(fā)病時間:出生以業(yè)化驗檢查結果:進行性肌營養(yǎng)不良

  • 回答5

    我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

    許宗彥 主治醫(yī)師

    家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院

    其他

    內(nèi)科

    進行性肌營養(yǎng)不良是一種遺傳性肌肉疾病,表現(xiàn)為肌肉無力和萎縮。其發(fā)病機制復雜,目前治療方法有限,但通過綜合治療可改善癥狀。治療包括藥物治療、康復訓練、飲食調(diào)整、心理支持和定期復查等。 1. 疾病原理:這是由于基因突變導致肌細胞膜上的蛋白缺陷,影響肌肉細胞的正常功能,逐漸出現(xiàn)肌肉無力和萎縮。 2. 癥狀表現(xiàn):患者會出現(xiàn)肌肉無力,從近端肌肉開始,如骨盆帶和肩胛帶肌肉,逐漸累及四肢遠端肌肉,影響行走、上下坡等活動。 3. 診斷方法:通過血清肌酶檢測、基因檢測、肌肉活檢等明確診斷。 4. 藥物治療:如潑尼松、沙丁胺醇、艾地苯醌等,有助于延緩病情進展,但需遵醫(yī)囑使用。 5. 康復訓練:包括物理治療、運動療法等,增強肌肉力量,維持關節(jié)活動度。 6. 飲食調(diào)整:保證營養(yǎng)均衡,攝入足夠的蛋白質(zhì)、維生素和礦物質(zhì)。 7. 心理支持:患者及家屬可能面臨較大心理壓力,需要心理疏導和支持。 進行性肌營養(yǎng)不良目前無法根治,但早期診斷和綜合治療能有效改善生活質(zhì)量,延緩病情進展?;颊吆图覍賾獦淞⑿判?,積極配合治療。

    2024-12-12 21:55
  • 回答4

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    軒存旺 醫(yī)師

    家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院

    其他

    全科

    進行性肌營養(yǎng)不良癥是一種原發(fā)橫紋肌的遺傳性疾病.臨床上主要表現(xiàn)為由肢體近端開始的兩側對稱性的進行性加重的肌肉無力和萎縮,個別病例尚有心肌受累.進行性肌營養(yǎng)不良約占神經(jīng)系統(tǒng)遺傳病的29.4%,是神經(jīng)肌肉疾病中最多見的一種.其實沒有什么特別好的治療方法,可以吃吃中藥試試,效果還可以,因為是遺傳性的,所以現(xiàn)在一般不好治.

    2015-12-05 09:51
  • 回答3

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    申蘭闊 醫(yī)師

    家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院

    其他

    全科

    中醫(yī)治療:1.辨證論治:(1)氣血虛熱證:益氣養(yǎng)血,壯腰健步.滋血養(yǎng)筋湯加減.(2)腎脾兩虧證:補腎健脾,強筋健骨.虎潛丸加減.2.針灸療法取脾俞,腎俞,中脘,足月里等.上肢加曲池,合谷,下肢加環(huán)跳,承山,伏兔等.3.單方驗方,中成藥:(1)驗方:白僵蠶,研細末,每次0.5g,每日2次.(2)生脈注射液:20-40ml加入5%葡萄糖注射液250ml中,靜脈注射,每日1次.(3)健步虎潛丸:每次1丸,口服,每日2次.西醫(yī)治療:1.根據(jù)并發(fā)感染情況,適當選取抗生素.2.神經(jīng)肌肉營養(yǎng)藥物維生素B1片,維生素B6片各20mg,口服,每日3次;維生素C片,維生素E丸各100-200mg,口服,每日3次;三磷腺苷片20-40mg,每日3次.3.加強營養(yǎng),體育療法.謝謝提問

    2015-12-05 09:21
  • 回答2

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    李希弘 醫(yī)師

    家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院

    其他

    全科

    痿證的病因病機與人的肝,脾,腎密切相聯(lián),而肌營養(yǎng)不良癥又屬痿證范疇,故治療上均應從調(diào)理肝,脾,腎入手,加之本病有明顯的家族遺傳性,而且以兒童為多見,所以更應當考慮本病為先天腎氣不足.其次是大多數(shù)患兒均有偏食傾向,有一些患者缺乏微量元素“硒”.

    2015-12-05 09:19
  • 回答1

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    劉保福 主治醫(yī)師

    威縣常屯衛(wèi)生院

    一級甲等

    婦產(chǎn)科

    您好!對進行性肌營養(yǎng)不良癥的治療:(1)預防為主:對假肥大型患者,其姐妹所生的男孩中有一半可得此病,因此對其所懷身孕,需預先進行性別測定,必要時流產(chǎn),以減少本病的發(fā)生率.(2)目前國際上用高科技生物基因工程技術對進行性肌營養(yǎng)不良癥治療.方法有2個:一個是“轉基因治療”,具體方法是用一載體(一種降毒的大病毒)攜帶所需要的基因片段,注射入患者體內(nèi),在細胞內(nèi)此基因片段定位,自我整合,修補.目前,“轉基因”治療尚處于實驗室階段.國外少數(shù)國家正處在臨床實驗階段.由于技術,設備及花費昂貴等原因國內(nèi)尚未開展此項治療.另一項治療方法即“肌母細胞移植手術”治療進行性肌營養(yǎng)不良癥,具體方法是:提取健康供體的骨骼肌細胞進行人工體外培養(yǎng),培養(yǎng)成肌母細胞,然后將細胞點狀移植入患者的四肢及軀干骨骼肌內(nèi),讓其成活后手術成功.(3)可以嘗試中醫(yī)中藥的療法,或者針灸.感謝您的提問!

    2015-12-05 08:50
就醫(yī)問藥

針對上述提問,推薦就醫(yī)問藥相關內(nèi)容,希望幫助您更好解決問題

什么是進行性肌營養(yǎng)不良癥?   進行性肌營養(yǎng)不良(progressive musculm‘dystrophy,PMD)是一組原發(fā)于肌肉組織的遺傳性變性疾病。遺傳方式有常染色體顯性、隱性和x連鎖隱性遺傳。臨床上主要表現(xiàn)為不同程度和分布的進行性加重的骨骼肌萎縮和無力。病變累及肢體肌,軀干肌和頭面肌,也可累及心肌。根據(jù)遺傳方式、發(fā)病年齡、受累肌肉分布、有無肌肉假性肥大,病程及預后等分為不同的臨床類型。 查看全文»

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