1歲5個月男童多種病癥如何治療
病危救急!病危救急!病危救急!病危救急!患者性別:男患者年齡:1歲5個月主要癥狀:消瘦肌障力底腦發(fā)育不良丙酮酸尿癥甲基丙二酸雙羚酸和4羚基苯乳酸略高發(fā)病時間:10.15化驗檢查結(jié)果:甲基丙二酸血癥.肝功損傷可疑;甲基丙二酸增高是診斷甲基丙二酸血癥的標志之一;4羚基苯乳酸增高考慮肝功損傷繼發(fā)的改變.臨床醫(yī)生懷疑是脊髓性肌萎縮癥曾經(jīng)治療情況和效果:小孩六個月之前很健康,八個月的時候第一次得了肺炎住院一周康復,九個月的時候第二次肺炎住院一周康復,十個月的時候第三次肺炎窒息上呼吸機進ICU日后康復出院.一歲的時候開始做康復訓練三個月,又因肺炎住院進ICU20天康復出院.一周后上感發(fā)燒住院(39.4),住院九天康復.15天后又因肺炎住院治療一周后進ICU(出現(xiàn)窒息).{中間丙球輸了好多次}現(xiàn)在還在ICU進行治療,呼吸機仍未去掉,專家大夫給出個良方
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回答4
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張建國 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
中醫(yī)科
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該男童存在消瘦、肌張力低、腦發(fā)育不良、丙酮酸尿癥、甲基丙二酸血癥、肝功損傷可疑及脊髓性肌萎縮癥疑似等情況，治療較為復雜，涉及多種因素，包括疾病診斷、對癥治療、營養(yǎng)支持、康復訓練、預防感染等。 1.疾病診斷：進一步完善相關(guān)檢查，如基因檢測等，以明確脊髓性肌萎縮癥的診斷，并確定甲基丙二酸血癥的分型。 2.對癥治療：針對甲基丙二酸血癥，可使用左卡尼汀、甜菜堿等藥物。對于肝功損傷，給予保肝藥物如谷胱甘肽、多烯磷脂酰膽堿。 3.營養(yǎng)支持：保證患兒充足的營養(yǎng)攝入，尤其是蛋白質(zhì)、維生素和礦物質(zhì)。 4.康復訓練：根據(jù)患兒的具體情況，制定個性化的康復訓練方案，包括運動訓練、語言訓練等。 5.預防感染：加強護理，保持環(huán)境清潔，減少感染的發(fā)生。 6.密切監(jiān)測：定期監(jiān)測患兒的生長發(fā)育指標、血液生化指標等，以便及時調(diào)整治療方案。 該患兒病情復雜，需要多學科協(xié)作，家長應積極配合醫(yī)生的治療，共同為患兒的健康努力。
2025-01-10 08:45
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回答3
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李希弘 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
全科
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主要是苯丙氨酸,酪氨酸代謝過程中合成酶,還原酶缺陷,這種疾病是先天性常染色體隱性遺傳,沒有針對性治療方案,只能是對癥治療.
2015-12-12 17:18
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回答2
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任立存 主治醫(yī)師
重慶渝都生殖醫(yī)院
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內(nèi)科
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這種疾病,目前位置沒有可以根治的辦法,只能通過對癥支持治療,控制好病情
2015-12-12 13:26
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回答1
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李華卿 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
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中醫(yī)科
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丙酮酶激酶可以引起反復發(fā)作的慢性溶血,遺傳性丙酮酸激酶缺乏癥目前尚無特異性治療方法,貧血嚴重者給予輸血,腦發(fā)育不良可以肌肉注射金路捷（神經(jīng)生長因子）一天一次,每次一瓶(20μg),四周為一療程等對癥治療.
2015-12-12 05:08
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