六歲半孩子確診進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良如何應(yīng)對
我的兒子今年六歲半了，他是在2011年三月感冒、發(fā)燒住進(jìn)醫(yī)院，但他的病是在北京兒童醫(yī)院確診為進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良，外顯子為E45-47缺失，肌酸激酶最高為16685，最低為170，谷草轉(zhuǎn)氨酶228，谷丙轉(zhuǎn)氨酶299，有時忽高忽低，感冒就會加重病情，玩累了就喊腿累
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回答2
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李華卿 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
中醫(yī)科
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進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良是一種嚴(yán)重的遺傳性肌肉疾病，患兒確診后需要綜合治療和精心護(hù)理，包括藥物治療、康復(fù)訓(xùn)練、飲食調(diào)整、預(yù)防感染、定期復(fù)查等。 1. 疾病介紹：這是一種由基因突變導(dǎo)致的肌肉進(jìn)行性無力和萎縮的疾病，主要影響兒童和青少年。 2. 藥物治療：可使用潑尼松、沙丁胺醇、一水肌酸等藥物，但需遵醫(yī)囑。 3. 康復(fù)訓(xùn)練：通過物理治療、運(yùn)動訓(xùn)練等，增強(qiáng)肌肉力量，維持關(guān)節(jié)活動度。 4. 飲食調(diào)整：保證營養(yǎng)均衡，增加富含蛋白質(zhì)、維生素的食物攝入。 5. 預(yù)防感染：避免孩子感冒等感染，因感染會加重病情。 6. 定期復(fù)查：監(jiān)測各項(xiàng)指標(biāo)，如肌酸激酶、轉(zhuǎn)氨酶等，以便調(diào)整治療方案。 總之，對于進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良的患兒，需要家長和醫(yī)療團(tuán)隊(duì)的共同努力，盡可能提高孩子的生活質(zhì)量，延緩病情進(jìn)展。
2025-01-14 14:32
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回答1
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張俊相 住院醫(yī)師
威縣婦女兒童醫(yī)院
二級甲等
外科
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你好，進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良是一種由位于X染色體上隱性致病基因控制的一種遺傳病,特點(diǎn)為骨骼肌進(jìn)行性萎縮，肌力逐漸減退，最后完全喪失運(yùn)動能力希望盡快明確診斷和診斷類型，估計(jì)預(yù)后。同時積極治療，控制病情的迅速發(fā)展。
2015-12-14 18:19
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什么是進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良癥? 進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良(progressive musculm‘dystrophy，PMD)是一組原發(fā)于肌肉組織的遺傳性變性疾病。遺傳方式有常染色體顯性、隱性和x連鎖隱性遺傳。臨床上主要表現(xiàn)為不同程度和分布的進(jìn)行性加重的骨骼肌萎縮和無力。病變累及肢體肌，軀干肌和頭面肌，也可累及心肌。根據(jù)遺傳方式、發(fā)病年齡、受累肌肉分布、有無肌肉假性肥大，病程及預(yù)后等分為不同的臨床類型。 查看全文»
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