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肝豆?fàn)詈俗冃曰颊吣芊裆?/h3>

肝豆?fàn)詈俗冃曰颊吣芊裆?

  • 回答1

    我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進(jìn)行追問或是評價

    閆振文 副主任醫(yī)師

    中山大學(xué)孫逸仙紀(jì)念醫(yī)院

    三級甲等

    神經(jīng)科

    肝豆?fàn)詈俗冃允且环N常染色體隱性遺傳疾病,患者生育問題涉及遺傳風(fēng)險、病情控制、產(chǎn)前診斷等多方面。包括基因檢測、疾病癥狀、治療效果、生育時機(jī)、胎兒監(jiān)測等。身體感到不適時,務(wù)必及時就診,聽從醫(yī)生的建議進(jìn)行診治,不要自己擅自用藥。
    1.基因檢測:可通過專業(yè)檢測明確是否攜帶致病基因,判斷遺傳風(fēng)險。
    2.疾病癥狀:患者可能出現(xiàn)震顫、肝硬化等癥狀,病情嚴(yán)重程度影響生育決策。
    3.治療效果:堅(jiān)持驅(qū)銅治療,如使用青霉胺、二巰丁二酸等藥物,病情穩(wěn)定有助于生育。
    4.生育時機(jī):病情控制良好時,在醫(yī)生指導(dǎo)下選擇合適時機(jī)備孕。
    5.胎兒監(jiān)測:孕期需密切監(jiān)測胎兒發(fā)育,進(jìn)行產(chǎn)前診斷。
    總之,肝豆?fàn)詈俗冃曰颊叩纳龁栴}較為復(fù)雜,需綜合多方面因素評估,在專業(yè)醫(yī)生的指導(dǎo)下進(jìn)行決策和管理,以降低遺傳風(fēng)險,保障母嬰健康。

    2018-12-17 18:08
  • 回答6

    我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進(jìn)行追問或是評價

    軒存旺 醫(yī)師

    家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院

    其他

    全科

    你好你的情況需要先檢查銅是否超標(biāo),如果超標(biāo)先要排銅然后再根據(jù)你的身體情況看是否適合懷孕,懷孕期間不要服用藥物,否則會導(dǎo)致胎兒畸形

    2015-12-21 20:23
  • 回答5

    我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進(jìn)行追問或是評價

    張俊相 住院醫(yī)師

    威縣婦女兒童醫(yī)院

    二級甲等

    外科

    這種情況應(yīng)該是比較嚴(yán)重的,多是懷疑是有腦部神經(jīng)問題引起的建議是先去醫(yī)院詳細(xì)檢查一下,醫(yī)生會結(jié)合你的具體情況進(jìn)行治療

    2015-12-21 13:47
  • 回答4

    我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進(jìn)行追問或是評價

    王慶松 醫(yī)師

    家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院

    其他

    全科

    藥物對孩子可能不好,尤其是懷孕早期2月。懷孕期間孕婦可能要停藥,停藥也可能加重病情的

    2015-12-21 12:05
  • 回答3

    我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進(jìn)行追問或是評價

    孟慶福 醫(yī)師

    家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院

    其他

    全科

    您好,肝豆?fàn)詈俗冃曰颊呤遣荒芡ㄟ^婚檢的,在婚檢過程中重大遺傳疾病是不允許生子的,肝豆?fàn)詈俗冃曰颊叩倪z傳性是通過血緣遺傳的家族性疾病,因此,肝豆?fàn)詈俗冃曰颊咦詈貌灰⒆?,同時建議您到醫(yī)院做詳細(xì)的檢查。

    2015-12-21 09:37
  • 回答2

    我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進(jìn)行追問或是評價

    李增沛 主治醫(yī)師

    南陽市第一人民醫(yī)院

    三級甲等

    五官科

    肝豆?fàn)詈俗冃允倾~代謝障礙導(dǎo)致腦基底節(jié)變性和肝功能損害疾病。表現(xiàn)為進(jìn)行性加重錐體外系癥狀、角膜色素環(huán)、肝硬化、精神癥狀及腎功能損害等。常為染色體隱性遺傳,陽性家族史達(dá)25%——50%。也就是說可能會遺傳給下一代。可做血清銅和銅藍(lán)蛋白檢查,以輔助診斷。治療的基本原則是低銅飲食,用藥物減少銅的吸收和增加銅的排出。

    2015-12-21 04:15
就醫(yī)問藥

針對上述提問,推薦就醫(yī)問藥相關(guān)內(nèi)容,希望幫助您更好解決問題

什么是肝豆?fàn)詈俗冃?   肝豆?fàn)詈俗冃?HLD)由Wilson(19l2)首報,是一種遺傳性銅代謝障礙,以豆?fàn)詈?、肝、腎和角膜銅沉積表現(xiàn)的各種 異常為特征。臨床上表現(xiàn)為進(jìn)行性加重的錐體外系癥狀、肝硬化、精神癥狀、腎功能損害及角膜色素環(huán)(Kayser-Fleischer ring,K-F環(huán))。發(fā)病率各國報道不一,據(jù)流行病學(xué)調(diào)查結(jié)果,約為15~30/100萬。基因頻率約0.003~0.007,雜合子頻率稍大于0. 01。本病在我國尚無流行病學(xué)的大宗資料報告,根據(jù)廣州中山一院神經(jīng)科1981~1991年神經(jīng)遺傳??崎T診957例初診病例分析,WD共97例,占10.14%,居全部單基因遺傳病的第2位,可見本病在我國并不少見。 查看全文»

黃疸 骨質(zhì)疏松
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    主任醫(yī)師 教授

    廣州醫(yī)科大學(xué)附屬第一醫(yī)院

    擅長:中樞神經(jīng)變性病、腦血管病、頑固性頭痛、頭暈及睡眠障礙、癲癇發(fā) 詳情»

  • 吳潔

    主任醫(yī)師 教授

    上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬新華醫(yī)院

    擅長:  兒內(nèi)科疾病的診治,特別是小兒神經(jīng)系統(tǒng)疾病的診斷和治 詳情»

  • 趙時敏

    主任醫(yī)師 教授

    北京協(xié)和醫(yī)院

    擅長:苯丙酮尿癥、肝豆?fàn)詈俗冃浴⑦M(jìn)行性肌營養(yǎng)不良、脆性x綜合征等 詳情»

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