46 歲女患進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良,其女兒相關(guān)遺傳問(wèn)題
患者現(xiàn)年46歲,女,早年診斷為進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良,多年來(lái)只是行走不便,沒(méi)有更惡化,其兄弟姐妹均正常,她的女兒今年21歲,目前健康。請(qǐng)問(wèn):1.女兒有沒(méi)有患病的可能?2.女兒生育的子女會(huì)不會(huì)患???3.女兒若生育子女,懷孕前后應(yīng)做哪些特別的檢查?
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回答5
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趙蕾 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
內(nèi)科
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進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良是一種遺傳性疾病,女兒是否患病及后代患病風(fēng)險(xiǎn)取決于多種因素,如遺傳方式、基因突變情況、家族遺傳特點(diǎn)等。 1. 遺傳方式:進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良有多種遺傳類型,常見(jiàn)的如假肥大型肌營(yíng)養(yǎng)不良,多為 X 連鎖隱性遺傳。如果母親是攜帶者,女兒有 50%的概率是攜帶者,但通常不發(fā)病。 2. 基因突變:可能存在新的基因突變導(dǎo)致女兒患病,但這種情況相對(duì)少見(jiàn)。 3. 家族遺傳特點(diǎn):若家族中僅母親患病,兄弟姐妹正常,女兒患病風(fēng)險(xiǎn)相對(duì)較低。 4. 女兒自身癥狀:目前女兒健康,但仍需密切關(guān)注有無(wú)肌肉無(wú)力、運(yùn)動(dòng)障礙等癥狀。 5. 基因檢測(cè):通過(guò)基因檢測(cè)可以明確女兒是否攜帶致病基因,評(píng)估生育風(fēng)險(xiǎn)。 綜上所述,女兒患病的可能性不能簡(jiǎn)單確定,需要綜合多方面因素評(píng)估。對(duì)于生育子女的患病風(fēng)險(xiǎn),也需根據(jù)女兒的基因檢測(cè)結(jié)果判斷。建議咨詢專業(yè)的遺傳醫(yī)生,進(jìn)行詳細(xì)的遺傳咨詢和評(píng)估。
2025-02-25 03:34
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回答4
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黃飛龍 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
婦產(chǎn)科
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請(qǐng)放心,不會(huì)影響你的下一代。進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良的遺傳方式有三種,你弟弟無(wú)論是哪種,只要你沒(méi)有患進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良,都可以排除你的下一代得病的可能。1.你弟弟是隱性遺傳的進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良。他是患者,必定有兩個(gè)等位基因都有缺陷;而你不是患者,至多只有一個(gè)基因有缺陷。只有一個(gè)隱性基因缺陷是不會(huì)發(fā)病的,你的下一代也至多只有一個(gè)缺陷基因,所以你的下一代最多只是個(gè)缺陷基因攜帶者,不會(huì)發(fā)病。2.你弟弟是顯性遺傳的進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良。他是患者,必定有一個(gè)基因有缺陷;而你不是患者,這個(gè)基因是正常的。你沒(méi)有缺陷基因,你的孩子當(dāng)然不會(huì)發(fā)病。3.你弟弟是性聯(lián)鎖隱性遺傳的進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良。他是患者,X染色體必定有缺陷;而你是哥哥,不是患者,男孩子只有一個(gè)X染色體,只要不是患者,X染色體必定正常。你沒(méi)有缺陷基因,你的孩子當(dāng)然也不會(huì)發(fā)病。綜上所述,你這樣的情況可以不必為你的孩子會(huì)不會(huì)得進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良而擔(dān)憂,除非配偶有基因缺陷或子女有基因突變。
2015-12-29 18:49
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回答3
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王海龍 醫(yī)師
邢臺(tái)市威縣第二人民醫(yī)院
二級(jí)甲等
內(nèi)科
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你好進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良是可以遺傳的,但不一定都會(huì)遺傳.這個(gè)做檢查的話,一般三甲醫(yī)院就可以做染色體檢查,通過(guò)做染色體檢查可以判斷是否會(huì)遺傳,遺傳的幾率有多大.祝健康
2015-12-29 17:21
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回答2
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孔書雪 醫(yī)師
河北省邢臺(tái)市威縣人民醫(yī)院
二級(jí)甲等
內(nèi)科
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有遺產(chǎn)的可能,因?yàn)檫M(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良呈性連鎖隱性遺傳,以男性為主.女性僅為異常染色體攜帶者通常不發(fā)病,即所有男性患病,女性攜帶,偶爾也有女性病例.邯鄲市同濟(jì)醫(yī)院在這方面有不錯(cuò)的研究.
2015-12-29 12:43
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回答1
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軒存旺 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
全科
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根據(jù)您上述描述的情況我考慮您說(shuō)的這種進(jìn)行性肌肉營(yíng)養(yǎng)不良的情況,我考慮一般分為以下幾種情況,一個(gè)是后天病毒感染引起的話。我考慮一般這種情況是不會(huì)遺傳的,我考慮如果是跟家族病史有關(guān)系的話,我考慮這種情況就比較容易遺傳的,希望能夠幫助到您。
2015-12-29 12:15
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