一歲五個(gè)月患兒多種病癥如何治療？
歲5個(gè)月主要癥狀:消瘦肌障力底腦發(fā)育不良丙酮酸尿癥甲基丙二酸雙羚酸和4羚基苯乳酸略高發(fā)病時(shí)間:10.15化驗(yàn)檢查結(jié)果:甲基丙二酸雙羧酸4羥基苯乳酸略高甲基丙二酸血癥.肝功損傷可疑;甲基丙二酸增高是診斷甲基丙二酸血癥的標(biāo)志之一;4羚基苯乳酸增高考慮肝功損傷繼發(fā)的改變.臨床醫(yī)生懷疑是脊髓性肌萎縮癥曾經(jīng)治療情況和效果：小孩六個(gè)月之前很健康八個(gè)月的時(shí)候第一次得了肺炎住院一周康復(fù)九個(gè)月的時(shí)候第二次肺炎住院一周康復(fù)十個(gè)月的時(shí)候第三次肺炎窒息上呼吸機(jī)進(jìn)ICU日后康復(fù)出院.一歲的時(shí)候開(kāi)始做康復(fù)訓(xùn)練三個(gè)月又因肺炎住院進(jìn)ICU20天康復(fù)出院.一周后上感發(fā)燒住院(39.4)住院九天康復(fù).15天后又因肺炎住院治療一周后進(jìn)ICU(出現(xiàn)窒息).{中間丙球輸了好多次}現(xiàn)在還在ICU進(jìn)行治療呼吸機(jī)仍未去掉專家大夫給出個(gè)良方
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回答5
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn)，您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)
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劉中霖 主任醫(yī)師
中山大學(xué)孫逸仙紀(jì)念醫(yī)院
三級(jí)甲等
神經(jīng)科
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一歲五個(gè)月患兒存在消瘦、肌張力低、腦發(fā)育不良、丙酮酸尿癥、甲基丙二酸血癥、肝功損傷可疑、脊髓性肌萎縮癥等情況，病情復(fù)雜。治療需綜合考慮多方面因素，包括疾病診斷、癥狀緩解、營(yíng)養(yǎng)支持、康復(fù)訓(xùn)練、預(yù)防感染等。 1. 疾病診斷：進(jìn)一步明確各種病癥的具體類型和嚴(yán)重程度，如通過(guò)基因檢測(cè)等方法確診脊髓性肌萎縮癥。 2. 癥狀緩解：針對(duì)肌張力低等癥狀，采用物理治療、按摩等方法改善。 3. 營(yíng)養(yǎng)支持：保證患兒攝入充足的營(yíng)養(yǎng)，尤其是維生素 B12 等，以改善代謝異常。 4. 康復(fù)訓(xùn)練：持續(xù)進(jìn)行康復(fù)訓(xùn)練，增強(qiáng)肌肉力量和運(yùn)動(dòng)能力。 5. 預(yù)防感染：加強(qiáng)護(hù)理，預(yù)防肺炎等感染性疾病的發(fā)生，提高免疫力。 6. 藥物治療：根據(jù)具體病情，可能使用神經(jīng)營(yíng)養(yǎng)藥物如甲鈷胺、維生素 B1 等。 患兒病情復(fù)雜，治療需要多學(xué)科協(xié)作，家長(zhǎng)要積極配合醫(yī)生的治療方案，密切觀察患兒病情變化，定期復(fù)查，為患兒的康復(fù)創(chuàng)造有利條件。
2025-03-04 02:16
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回答4
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劉浩慶 醫(yī)師
肇慶市大旺開(kāi)發(fā)區(qū)醫(yī)院
一級(jí)
全科
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這種疾病目前位置沒(méi)有可以根治的辦法，只能通過(guò)對(duì)癥支持治療控制好病情。
2016-01-04 01:25
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回答3
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楊東銀 醫(yī)師
安都衛(wèi)生院
一級(jí)
內(nèi)科
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甲基丙二酸血癥：最常見(jiàn)的臨床癥征為嗜睡生長(zhǎng)發(fā)育不良反復(fù)發(fā)作性嘔吐脫水呼吸窘迫和肌張力低下.維生素B12有效型預(yù)后較好其中cblA型預(yù)后最好70%健康生存；新生兒發(fā)作型患兒死亡率達(dá)80%近年來(lái)甲基丙二酸血癥患兒預(yù)后明顯改善死亡率有所下降.五年生存率也由33%上升到80%.飲食原則是低蛋白高能飲食減少毒性代謝產(chǎn)物蓄積.維生素B12：用于維生素B12有效型的長(zhǎng)期維持治療...有研究認(rèn)為肝-腎聯(lián)合移植要好但其長(zhǎng)期預(yù)后及移植存活率仍不確定.患兒太小這么大的手術(shù)太難.同時(shí)患有兩種嚴(yán)重難治疾波甲基丙二酸血癥和脊肌萎縮）可能性幾乎沒(méi)有如果時(shí)間允許診斷方面還得下功夫.首先確診才可能有治療的方向.
2016-01-03 21:48
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回答2
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任立存 主治醫(yī)師
重慶渝都生殖醫(yī)院
其他
內(nèi)科
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甲基丙二酸血癥：最常見(jiàn)的臨床癥征為嗜睡生長(zhǎng)發(fā)育不良反復(fù)發(fā)作性嘔吐脫水呼吸窘迫和肌張力低下.維生素B12有效型預(yù)后較好其中cblA型預(yù)后最好70%健康生存；新生兒發(fā)作型患兒死亡率達(dá)80%近年來(lái)甲基丙二酸血癥患兒預(yù)后明顯改善死亡率有所下降.五年生存率也由33%上升到80%.飲食原則是低蛋白高能飲食減少毒性代謝產(chǎn)物蓄積.維生素B12：用于維生素B12有效型的長(zhǎng)期維持治療...有研究認(rèn)為肝-腎聯(lián)合移植要好但其長(zhǎng)期預(yù)后及移植存活率仍不確定.患兒太小這么大的手術(shù)太難.同時(shí)患有兩種嚴(yán)重難治疾波甲基丙二酸血癥和脊肌萎縮）可能性幾乎沒(méi)有如果時(shí)間允許診斷方面還得下功夫.首先確診才可能有治療的方向。
2016-01-03 21:39
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回答1
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崔立靜 醫(yī)師
中原油田醫(yī)療衛(wèi)生服務(wù)中心光明醫(yī)院
一級(jí)
內(nèi)科
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丙酮酶激酶可以引起反復(fù)發(fā)作的慢性溶血遺傳性丙酮酸激酶缺乏癥目前尚無(wú)特異性治療方法貧血嚴(yán)重者給予輸血腦發(fā)育不良可以肌肉注射金路捷（神經(jīng)生長(zhǎng)因子）一天一次每次一瓶(20μg)四周為一療程等對(duì)癥治療.
2016-01-03 20:56
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什么是脊髓性肌萎縮? 脊髓性肌萎縮是脊髓和腦干的神經(jīng)細(xì)胞變性引起進(jìn)行性肌無(wú)力和萎縮的遺傳性疾病。確切原因仍不清楚。有人記述本病的常染色體顯性或隱性遺傳特征。癥狀首先出現(xiàn)在嬰兒期和兒童期。脊髓性肌萎縮沒(méi)有特異性的治療方法。物理治療、戴足托和其他特殊裝置有時(shí)可能有幫助。 查看全文»
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