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什么是異染性腦白質(zhì)營(yíng)養(yǎng)不良？

2025-03-04 10:18 點(diǎn)擊掃描二維碼更精彩

問(wèn)題：

我已經(jīng)被確診為了有異染性腦白質(zhì)營(yíng)養(yǎng)不良的問(wèn)題非常難受而且白天覺(jué)得自己沒(méi)有精神而且出現(xiàn)了退化性神經(jīng)系統(tǒng)疾病曾經(jīng)治療情況和效果：什么是異染性腦白質(zhì)營(yíng)養(yǎng)不良？（）

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于永超主治醫(yī)師

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三級(jí)甲等

營(yíng)養(yǎng)科

異染性腦白質(zhì)營(yíng)養(yǎng)不良是一種罕見(jiàn)的遺傳性神經(jīng)系統(tǒng)疾病，主要影響腦白質(zhì)的正常功能。其發(fā)病機(jī)制復(fù)雜，涉及多種基因突變，癥狀多樣，治療困難，對(duì)患者的生活質(zhì)量影響較大。 1. 發(fā)病機(jī)制：由于基因突變導(dǎo)致芳基硫酸酯酶 A 缺乏或活性降低，使腦硫脂不能正常代謝而在體內(nèi)堆積，損害神經(jīng)髓鞘。 2. 癥狀表現(xiàn)：患者多在兒童期發(fā)病，早期可能出現(xiàn)行走困難、智力減退、視力和聽(tīng)力障礙等，隨著病情進(jìn)展，可出現(xiàn)癱瘓、癡呆甚至死亡。 3. 診斷方法：通過(guò)酶活性測(cè)定、基因檢測(cè)、影像學(xué)檢查（如磁共振成像）等綜合判斷。 4. 治療手段：目前尚無(wú)特效治療方法，主要是對(duì)癥支持治療，如使用營(yíng)養(yǎng)神經(jīng)的藥物（如甲鈷胺、維生素 B12、腺苷鈷胺）。 5. 遺傳特點(diǎn)：多為常染色體隱性遺傳，患者的父母通常為致病基因攜帶者。 6. 預(yù)后情況：病情通常呈進(jìn)行性加重，預(yù)后較差。總之，異染性腦白質(zhì)營(yíng)養(yǎng)不良是一種嚴(yán)重的神經(jīng)系統(tǒng)疾病，雖然治療困難，但早期診斷和適當(dāng)?shù)闹С种委熡兄诟纳苹颊叩纳钯|(zhì)量。
2025-03-04 16:44

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你異染性腦白質(zhì)營(yíng)養(yǎng)不良使溶酶體內(nèi)腦硫脂水解受阻而沉積在中樞神經(jīng)系統(tǒng)的白質(zhì)、周圍神經(jīng)及腎、膽囊、肝等內(nèi)臟組織引起腦白質(zhì)、周圍神經(jīng)脫髓鞘形成的進(jìn)展性、退化性神經(jīng)系統(tǒng)疾病
2016-01-04 16:33

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你好異染性腦白質(zhì)營(yíng)養(yǎng)不良使溶酶體內(nèi)腦硫脂水解受阻而沉積在中樞神經(jīng)系統(tǒng)的白質(zhì)、周圍神經(jīng)及腎、膽囊、肝等內(nèi)臟組織引起腦白質(zhì)、周圍神經(jīng)脫髓鞘形成的進(jìn)展性、退化性神經(jīng)系統(tǒng)疾病
2016-01-04 05:16

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