進行性肌營養(yǎng)不良，不能跳但能走，ptc124情況如何
進行性肌營養(yǎng)不良.走路還能走就是不能跳曾經(jīng)治療情況和效果：沒有治療想得到怎樣的幫助：ptc124進入中國了嗎在哪里（）
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回答2
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進行追問或是評價
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周細中 副主任醫(yī)師
南方醫(yī)科大學珠江醫(yī)院
三級甲等
小兒神經(jīng)內(nèi)科
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進行性肌營養(yǎng)不良是一種遺傳性肌肉疾病，主要影響肌肉功能。患者出現(xiàn)不能跳但能走的情況。關于 ptc124，目前在中國的應用情況較為復雜，涉及藥物審批、臨床試驗等多方面因素。 1. 疾病原理：進行性肌營養(yǎng)不良是由于基因突變導致肌細胞膜上的蛋白缺陷，引起肌肉逐漸萎縮和無力。 2. 癥狀表現(xiàn)：患者早期可能只是運動能力稍差，隨著病情進展，會出現(xiàn)行走困難、肌肉攣縮等癥狀。 3. 診斷方法：通常包括基因檢測、肌肉活檢、血清酶學檢查等。 4. 治療手段：目前的治療方法包括藥物治療（如潑尼松、沙丁胺醇、艾地苯醌等）、康復訓練、物理治療等。 5. ptc124 情況：ptc124 是一種潛在的治療藥物，但目前尚未在中國正式獲批上市。其在國外的臨床試驗顯示出一定的療效，但仍需更多研究和審批程序。 進行性肌營養(yǎng)不良的治療是一個長期的過程，患者和家屬需要積極配合醫(yī)生的治療方案，同時關注新的治療進展和藥物研發(fā)。
2025-03-05 23:46
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回答1
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孔書雪 醫(yī)師
河北省邢臺市威縣人民醫(yī)院
二級甲等
內(nèi)科
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進行性肌營養(yǎng)不良是一種由位于X染色體上隱性致病基因控制的一種遺傳病特點為骨骼肌進行性萎縮肌力逐漸減退最后完全喪失運動能力應以功能恢復為主的，可以輔助治療，比如烤電、推拿、按摩、針灸等一系列方法
2016-01-06 08:31
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什么是進行性肌營養(yǎng)不良癥? 進行性肌營養(yǎng)不良(progressive musculm‘dystrophy，PMD)是一組原發(fā)于肌肉組織的遺傳性變性疾病。遺傳方式有常染色體顯性、隱性和x連鎖隱性遺傳。臨床上主要表現(xiàn)為不同程度和分布的進行性加重的骨骼肌萎縮和無力。病變累及肢體肌，軀干肌和頭面肌，也可累及心肌。根據(jù)遺傳方式、發(fā)病年齡、受累肌肉分布、有無肌肉假性肥大，病程及預后等分為不同的臨床類型。 查看全文»
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