進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良，不能跳但能走，ptc124情況如何
進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良.走路還能走就是不能跳曾經(jīng)治療情況和效果：沒(méi)有治療想得到怎樣的幫助：ptc124進(jìn)入中國(guó)了嗎在哪里（）
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回答2
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn)，您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)
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周細(xì)中 副主任醫(yī)師
南方醫(yī)科大學(xué)珠江醫(yī)院
三級(jí)甲等
小兒神經(jīng)內(nèi)科
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進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良是一種遺傳性肌肉疾病，主要影響肌肉功能?；颊叱霈F(xiàn)不能跳但能走的情況。關(guān)于 ptc124，目前在中國(guó)的應(yīng)用情況較為復(fù)雜，涉及藥物審批、臨床試驗(yàn)等多方面因素。 1. 疾病原理：進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良是由于基因突變導(dǎo)致肌細(xì)胞膜上的蛋白缺陷，引起肌肉逐漸萎縮和無(wú)力。 2. 癥狀表現(xiàn)：患者早期可能只是運(yùn)動(dòng)能力稍差，隨著病情進(jìn)展，會(huì)出現(xiàn)行走困難、肌肉攣縮等癥狀。 3. 診斷方法：通常包括基因檢測(cè)、肌肉活檢、血清酶學(xué)檢查等。 4. 治療手段：目前的治療方法包括藥物治療（如潑尼松、沙丁胺醇、艾地苯醌等）、康復(fù)訓(xùn)練、物理治療等。 5. ptc124 情況：ptc124 是一種潛在的治療藥物，但目前尚未在中國(guó)正式獲批上市。其在國(guó)外的臨床試驗(yàn)顯示出一定的療效，但仍需更多研究和審批程序。 進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良的治療是一個(gè)長(zhǎng)期的過(guò)程，患者和家屬需要積極配合醫(yī)生的治療方案，同時(shí)關(guān)注新的治療進(jìn)展和藥物研發(fā)。
2025-03-05 23:46
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回答1
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn)，您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)
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孔書(shū)雪 醫(yī)師
河北省邢臺(tái)市威縣人民醫(yī)院
二級(jí)甲等
內(nèi)科
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進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良是一種由位于X染色體上隱性致病基因控制的一種遺傳病特點(diǎn)為骨骼肌進(jìn)行性萎縮肌力逐漸減退最后完全喪失運(yùn)動(dòng)能力應(yīng)以功能恢復(fù)為主的，可以輔助治療，比如烤電、推拿、按摩、針灸等一系列方法
2016-01-06 08:31
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什么是進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良癥? 進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良(progressive musculm‘dystrophy，PMD)是一組原發(fā)于肌肉組織的遺傳性變性疾病。遺傳方式有常染色體顯性、隱性和x連鎖隱性遺傳。臨床上主要表現(xiàn)為不同程度和分布的進(jìn)行性加重的骨骼肌萎縮和無(wú)力。病變累及肢體肌，軀干肌和頭面肌，也可累及心肌。根據(jù)遺傳方式、發(fā)病年齡、受累肌肉分布、有無(wú)肌肉假性肥大，病程及預(yù)后等分為不同的臨床類(lèi)型。 查看全文»
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