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什么是進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良癥

進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良癥是怎么回事曾經(jīng)治療情況和效果:吃過點(diǎn)藥想得到怎樣的幫助:進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良癥是怎么回事()

  • 回答5

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    唐劭年 副主任醫(yī)師

    惠州市第三人民醫(yī)院

    三級(jí)甲等

    神經(jīng)內(nèi)科

    進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良癥是一組遺傳性肌肉變性疾病,主要表現(xiàn)為進(jìn)行性加重的肌肉無力和萎縮。其發(fā)病機(jī)制復(fù)雜,涉及基因突變、蛋白質(zhì)異常、肌肉細(xì)胞損傷等多個(gè)方面。常見癥狀包括運(yùn)動(dòng)障礙、肌肉無力、行走困難等。 1. 病因:多由基因突變導(dǎo)致,如 dystrophin 基因突變等。 2. 癥狀表現(xiàn):初期可能只是運(yùn)動(dòng)稍顯笨拙,逐漸發(fā)展為行走、跑步困難,甚至無法站立。 3. 診斷方法:包括血清酶學(xué)檢測(cè)、基因檢測(cè)、肌肉活檢等。 4. 治療手段:目前尚無根治方法,主要是對(duì)癥治療和支持治療,如使用潑尼松等糖皮質(zhì)激素、沙丁胺醇等藥物。 5. 康復(fù)訓(xùn)練:通過物理治療、康復(fù)訓(xùn)練等,幫助維持肌肉功能。 進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良癥給患者帶來很大痛苦,但早期診斷和綜合治療有助于延緩病情進(jìn)展,提高生活質(zhì)量?;颊邞?yīng)及時(shí)就醫(yī),在專業(yè)醫(yī)生指導(dǎo)下進(jìn)行治療和康復(fù)。

    2025-03-05 21:16
  • 回答4

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    秦桂華

    上海市松江區(qū)九亭鎮(zhèn)衛(wèi)生院

    一級(jí)

    內(nèi)科

    你好,進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良癥是一種原發(fā)橫紋肌的遺傳性疾病。臨床上主要表現(xiàn)為由肢體近端開始的兩側(cè)對(duì)稱性的進(jìn)行性加重的肌肉無力和萎縮進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良癥是一組漸進(jìn)性遺傳性骨骼肌變性疾病,進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良應(yīng)做以下檢查。血清酶測(cè)定,尿檢查,肌電圖,肌活檢,心電圖,CT和MRI檢查

    2016-01-06 22:32
  • 回答3

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    李強(qiáng) 醫(yī)師

    濰坊市人民醫(yī)院

    三級(jí)甲等

    普內(nèi)科

    進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良癥是一組遺傳性骨骼肌變性疾病,病理上以骨骼肌纖維變性、壞死為主要特點(diǎn),臨床上以緩慢進(jìn)行性發(fā)展的肌肉萎縮、肌無力為主要表現(xiàn),部分類型還可累及心臟、骨骼系統(tǒng)進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良癥是一大類基因突變引起的肌肉變性疾病,迄今尚無特效的治療方法。皮質(zhì)類固醇激素是目前唯一一個(gè)能夠在一定時(shí)間內(nèi)保持DMD患者肌力的藥物

    2016-01-06 20:52
  • 回答2

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    賀濤 主治醫(yī)師

    河北省邢臺(tái)市威縣人民醫(yī)院

    二級(jí)甲等

    內(nèi)科

    你好,進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良癥是一組遺傳性骨骼肌變性疾病。進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良癥是一組遺傳性疾病,多數(shù)有家族史,散發(fā)病例可為基因突變。在肌細(xì)胞膜外基質(zhì)、跨膜區(qū)、細(xì)胞膜內(nèi)面以及細(xì)胞核膜上有許多蛋白,基因變異可導(dǎo)致編碼蛋白的缺陷,導(dǎo)致肌營(yíng)養(yǎng)不良。由于不同的蛋白在肌細(xì)胞結(jié)構(gòu)中所起的作用不完全相同,導(dǎo)致不同類型的肌營(yíng)養(yǎng)不良。

    2016-01-06 19:48
  • 回答1

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    尹君 醫(yī)師

    家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院

    其他

    耳鼻喉科

    你好進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良癥是一種原發(fā)橫紋肌的遺傳性疾病臨床上主要表現(xiàn)為由肢體近端開始的兩側(cè)對(duì)稱性的進(jìn)行性加重的肌肉無力和萎縮進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良癥是一組漸進(jìn)性遺傳性骨骼間性疾病進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良應(yīng)做以下檢查血清酶測(cè)定尿檢查肌電圖肌活檢心電圖CT和MRI檢查

    2016-01-06 18:13
就醫(yī)問藥

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什么是進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良癥?   進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良(progressive musculm‘dystrophy,PMD)是一組原發(fā)于肌肉組織的遺傳性變性疾病。遺傳方式有常染色體顯性、隱性和x連鎖隱性遺傳。臨床上主要表現(xiàn)為不同程度和分布的進(jìn)行性加重的骨骼肌萎縮和無力。病變累及肢體肌,軀干肌和頭面肌,也可累及心肌。根據(jù)遺傳方式、發(fā)病年齡、受累肌肉分布、有無肌肉假性肥大,病程及預(yù)后等分為不同的臨床類型。 查看全文»

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