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進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良 20 年現(xiàn)吞咽困難等咋治

進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良癥

患該病已經(jīng)20年,身體嚴(yán)重變形,現(xiàn)出現(xiàn)吞咽困難,下肢水腫等癥狀.1990年被確診為進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良!10歲后不能行走.

  • 回答5

    我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進(jìn)行追問或是評價(jià)

    邱金華 主任醫(yī)師

    惠州市第一人民醫(yī)院

    三級甲等

    神經(jīng)內(nèi)科

    進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良是一種遺傳性肌肉疾病,隨著病程進(jìn)展會出現(xiàn)多種癥狀。對于患病 20 年且出現(xiàn)吞咽困難、下肢水腫等癥狀的情況,需要綜合考慮多方面因素,如病情評估、康復(fù)訓(xùn)練、藥物治療、飲食調(diào)整、心理支持等。 1.病情評估:詳細(xì)檢查肌肉功能、心肺功能等,明確病情嚴(yán)重程度,為后續(xù)治療提供依據(jù)。 2.康復(fù)訓(xùn)練:包括物理治療、運(yùn)動療法等,幫助維持肌肉力量和關(guān)節(jié)活動度。 3.藥物治療:可使用三磷酸腺苷、維生素 E、肌苷等,改善肌肉代謝。 4.飲食調(diào)整:保證營養(yǎng)均衡,增加高蛋白、高能量食物攝入,避免嗆咳。 5.心理支持:患者長期患病,易出現(xiàn)心理問題,需給予心理疏導(dǎo)和鼓勵。 6.并發(fā)癥處理:針對吞咽困難,可進(jìn)行吞咽功能訓(xùn)練;下肢水腫要查明原因,如心功能不全需改善心功能。 進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良是一種慢性疾病,雖然目前無法根治,但通過綜合治療可以緩解癥狀,提高生活質(zhì)量?;颊吆图覍賾?yīng)保持積極心態(tài),配合治療。

    2025-03-06 19:50
  • 回答4

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    邢學(xué)法 主治醫(yī)師

    冠縣辛集中心衛(wèi)生院

    一級

    外科

    進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良是一種肌肉的遺傳性變性疾病,臨床上主要表現(xiàn)為由肢體近端開始的,兩側(cè)對稱性的肌肉萎縮無力.目前西醫(yī)尚無特殊有效的針對性治療手段及藥物.臨床常試用以下藥物,暫時(shí)緩解臨床癥狀.如維生素B,C,E,聯(lián)苯雙酯,加蘭他敏,三磷酸腺苷等,但療效不肯定;肌母細(xì)胞移植可暫緩癥狀,但不宜于操作而且遠(yuǎn)期療效不確定而不宜于推廣.治療上時(shí)很困難的,可以到大的醫(yī)院檢查下再做打算.

    2016-01-07 03:14
  • 回答3

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    李華卿 醫(yī)師

    家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院

    其他

    中醫(yī)科

    進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良(假肥大型)是一種由位于X染色體上隱性致病基因控制的一種遺傳病,特點(diǎn)為骨骼肌進(jìn)行性萎縮,肌力逐漸減退,最后完全喪失運(yùn)動能力.主要發(fā)生于男孩;女性則為遺傳基因攜帶者,有明顯的家族發(fā)病史.患兒由于肌肉萎縮,無力而導(dǎo)致行走困難,患病后期雙側(cè)腓腸肌呈假性肥大(肌組織被結(jié)締組織代替).患兒多于4~5歲發(fā)病,一般不晚于7歲.患兒的坐,立及行走較一般小兒晚,常在會走路以后才發(fā)現(xiàn),多在3歲以后才引起注意.會走路行走緩慢,步態(tài)不穩(wěn),左右搖擺,宛如"鴨步".易跌倒,登梯困難,下蹲后不能迅速站起;3-5歲后,胸部,肩部及臀部肌肉逐漸萎縮變松變細(xì),而三角肌,腓腸肌等則日益增粗變硬,無彈性,二十歲以前死亡假肥大型進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良晚期主要表現(xiàn)為心肺功能不全.由于呼吸肌麻痹導(dǎo)致肺通氣量下降,胸廓運(yùn)動及肺的順應(yīng)性相繼消失,早期出現(xiàn)CO2潴留,呼吸窘迫,心率加快,血壓升高.晚期呼吸極度困難,需要機(jī)械通氣,排出潴留的CO2使病人終未呼出的PaCO2小于45mmHg(6kPa),可使病人保持有效通氣,以維持生命.  1,在精神方面為患者創(chuàng)造一個(gè)良好環(huán)境,保持合理的期望,避免過度保護(hù).  2,飲食宜高蛋白,富含維生素,鈣,鋅,瘦肉,雞蛋,魚,蝦仁,動物肝臟,排骨,木耳,蘑菇,豆腐,黃花菜等可適當(dāng)多食,少吃或忌食過辣,過咸,生冷等不易消化和有刺激性食品.

    2016-01-06 18:41
  • 回答2

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    軒存旺 醫(yī)師

    家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院

    其他

    全科

    你好,進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良癥是一組原發(fā)于肌肉組織的遺傳性變性疾病,臨床上主要表現(xiàn)為進(jìn)行性加重的肌肉萎縮和無力.治療上一個(gè)是“轉(zhuǎn)基因治療”,具體方法是用一載體(一種降毒的大病毒)攜帶所需要的基因片段,注射入患者體內(nèi),在細(xì)胞內(nèi)此基因片段定位,自我整合,修補(bǔ).另一項(xiàng)治療方法即“肌母細(xì)胞移植手術(shù)”治療進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良癥,具體方法是:提取健康供體的骨骼肌細(xì)胞進(jìn)行人工體外培養(yǎng),培養(yǎng)成肌母細(xì)胞,然后將細(xì)胞點(diǎn)狀移植入患者的四肢及軀干骨骼肌內(nèi),讓其成活后手術(shù)成功.

    2016-01-06 14:21
  • 回答1

    我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進(jìn)行追問或是評價(jià)

    黃飛龍 醫(yī)師

    家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院

    其他

    婦產(chǎn)科

    目前的癥狀,還是中西結(jié)合試試,很必要的,難以治愈的,合理緩解癥狀

    2016-01-06 07:33
就醫(yī)問藥

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什么是進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良癥?   進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良(progressive musculm‘dystrophy,PMD)是一組原發(fā)于肌肉組織的遺傳性變性疾病。遺傳方式有常染色體顯性、隱性和x連鎖隱性遺傳。臨床上主要表現(xiàn)為不同程度和分布的進(jìn)行性加重的骨骼肌萎縮和無力。病變累及肢體肌,軀干肌和頭面肌,也可累及心肌。根據(jù)遺傳方式、發(fā)病年齡、受累肌肉分布、有無肌肉假性肥大,病程及預(yù)后等分為不同的臨床類型。 查看全文»

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