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哪些因素會導(dǎo)致進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良?

進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良癥

我叔叔是個正常人但他的兒子剛出世的時候就是個畸形兒剛學(xué)會走路時他的腰椎過度前凸骨盆及下肢呈搖擺裝好像是“鴨步”步態(tài)后來我叔叔帶他去醫(yī)院進(jìn)行檢查醫(yī)生說他是進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良請問有什么因素會導(dǎo)致出現(xiàn)進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良的疾部

  • 回答3

    我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進(jìn)行追問或是評價

    邱金華 主任醫(yī)師

    惠州市第一人民醫(yī)院

    三級甲等

    神經(jīng)內(nèi)科

    導(dǎo)致進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良的因素較多,主要包括遺傳因素、基因突變、免疫系統(tǒng)異常、神經(jīng)肌肉傳遞障礙以及環(huán)境因素等。 1.遺傳因素:進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良多為遺傳性疾病,常見的如假肥大型肌營養(yǎng)不良,其遺傳方式為 X 連鎖隱性遺傳。 2.基因突變:部分患者是由于基因突變導(dǎo)致肌肉蛋白的結(jié)構(gòu)或功能異常,從而引發(fā)疾病。 3.免疫系統(tǒng)異常:免疫系統(tǒng)的紊亂可能攻擊自身肌肉組織,影響肌肉的正常功能。 4.神經(jīng)肌肉傳遞障礙:神經(jīng)與肌肉之間的信號傳遞出現(xiàn)問題,影響肌肉的收縮和舒張。 5.環(huán)境因素:長期暴露于某些化學(xué)物質(zhì)、重金屬或病毒感染等環(huán)境因素,可能增加患病風(fēng)險。 總之,進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良的發(fā)病是多種因素共同作用的結(jié)果。對于有家族病史的人群,應(yīng)加強遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷。一旦出現(xiàn)相關(guān)癥狀,需及時到正規(guī)醫(yī)院就診,明確診斷并采取相應(yīng)的治療措施。

    2025-03-13 22:17
  • 回答2

    我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進(jìn)行追問或是評價

    李華卿 醫(yī)師

    家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院

    其他

    中醫(yī)科

    根據(jù)你的描述你叔叔的兒子應(yīng)該是基因缺失其中假肥大型肌營養(yǎng)不良的研究最為深入已經(jīng)確定是由X染色體短臂上基因缺失所致患兒因為該基因缺失所以不能產(chǎn)生抗肌萎縮蛋白肌膜不穩(wěn)定在收縮時損傷所以出現(xiàn)肌肉的變性、壞死導(dǎo)致肌肉萎縮、無力

    2016-01-13 09:11
  • 回答1

    我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進(jìn)行追問或是評價

    李希弘 醫(yī)師

    家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院

    其他

    全科

    你好!根據(jù)你的描述,你叔叔的兒子應(yīng)該是基因缺失,其中假肥大型肌營養(yǎng)不良的研究最為深入,已經(jīng)確定是由X染色體短臂上基因缺失所致,患兒因為該基因缺失,所以不能產(chǎn)生抗肌萎縮蛋白,肌膜不穩(wěn)定,在收縮時損傷,所以出現(xiàn)肌肉的變性、壞死,導(dǎo)致肌肉萎縮、無力。

    2016-01-13 01:20
就醫(yī)問藥

針對上述提問,推薦就醫(yī)問藥相關(guān)內(nèi)容,希望幫助您更好解決問題

什么是進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良癥?   進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良(progressive musculm‘dystrophy,PMD)是一組原發(fā)于肌肉組織的遺傳性變性疾病。遺傳方式有常染色體顯性、隱性和x連鎖隱性遺傳。臨床上主要表現(xiàn)為不同程度和分布的進(jìn)行性加重的骨骼肌萎縮和無力。病變累及肢體肌,軀干肌和頭面肌,也可累及心肌。根據(jù)遺傳方式、發(fā)病年齡、受累肌肉分布、有無肌肉假性肥大,病程及預(yù)后等分為不同的臨床類型。 查看全文»

肌肉萎縮 肌無力
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