孩子被診斷為進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良，這病是啥？為何會(huì)得？
我覺得孩子的腿形長得有點(diǎn)奇怪，好像大小不怎么一樣，有點(diǎn)怪怪的感覺，去給醫(yī)生檢查說是進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良，我想問一下這是一種什么病呢？為什么會(huì)出現(xiàn)這病？想得到怎樣的幫助：為什么會(huì)有這種病呢？這種病很嚴(yán)重嗎？（
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回答1
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進(jìn)行追問或是評價(jià)
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吳明華 主任醫(yī)師
江蘇省中醫(yī)院
三級(jí)甲等
神經(jīng)內(nèi)科
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進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良是一種遺傳性肌肉變性疾病，較為嚴(yán)重。其發(fā)病與遺傳因素、基因突變、蛋白結(jié)構(gòu)異常、免疫系統(tǒng)紊亂、環(huán)境因素等有關(guān)。 1.遺傳因素：多為基因突變導(dǎo)致，如X連鎖隱性遺傳、常染色體顯性或隱性遺傳等。 2.基因突變：基因發(fā)生突變，影響肌肉蛋白的合成和功能。 3.蛋白結(jié)構(gòu)異常：肌肉相關(guān)蛋白結(jié)構(gòu)出現(xiàn)問題，影響肌肉正常功能。 4.免疫系統(tǒng)紊亂：自身免疫系統(tǒng)異常，攻擊肌肉組織。 5.環(huán)境因素：如病毒感染、化學(xué)物質(zhì)等，可能誘發(fā)或加重病情。 總之，進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良是一種復(fù)雜的疾病，目前治療方法有限，但早期診斷和干預(yù)有助于延緩病情進(jìn)展，提高生活質(zhì)量。建議到正規(guī)醫(yī)院的神經(jīng)內(nèi)科就診，積極配合治療。
2025-03-20 02:17
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什么是進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良癥? 進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良(progressive musculm‘dystrophy，PMD)是一組原發(fā)于肌肉組織的遺傳性變性疾病。遺傳方式有常染色體顯性、隱性和x連鎖隱性遺傳。臨床上主要表現(xiàn)為不同程度和分布的進(jìn)行性加重的骨骼肌萎縮和無力。病變累及肢體肌，軀干肌和頭面肌，也可累及心肌。根據(jù)遺傳方式、發(fā)病年齡、受累肌肉分布、有無肌肉假性肥大，病程及預(yù)后等分為不同的臨床類型。 查看全文»
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