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回答1
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進(jìn)行追問或是評價
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閆振文 副主任醫(yī)師
中山大學(xué)孫逸仙紀(jì)念醫(yī)院
三級甲等
神經(jīng)科
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肝豆?fàn)詈俗冃允且环N常染色體隱性遺傳的銅代謝障礙疾病。其發(fā)病機制、遺傳特點、治療方法、對生育的影響以及能否喂奶等問題備受關(guān)注。下文將詳細(xì)闡述。若身體感到不適，務(wù)必立刻就診，遵循醫(yī)生的建議進(jìn)行治療，切勿自行開處方。
2018-10-27 07:22
1.發(fā)病機制：肝豆?fàn)詈俗冃灾饕怯捎诨蛲蛔儗?dǎo)致銅代謝相關(guān)的酶功能缺陷，使銅在體內(nèi)蓄積，從而損害多個器官。
2.遺傳特點：常染色體隱性遺傳意味著父母雙方均攜帶致病基因時，子女才有較高患病風(fēng)險。隔代遺傳幾率高。
3.治療方法：包括低銅飲食，避免食用含銅高的食物，如動物肝臟、堅果等。藥物治療常用的有青霉胺、二巰丁二酸膠囊、曲恩汀等。
4.對生育的影響：懷孕前需嚴(yán)格檢查，評估遺傳風(fēng)險。
5.能否喂奶：肝豆?fàn)詈俗冃圆粚儆趥魅静?，給孩子喂奶不會導(dǎo)致孩子患病。但孩子是否患病在胚胎發(fā)育時就已由基因決定。
總之，肝豆?fàn)詈俗冃曰颊咝枰匾暭膊」芾?，積極治療，在生育方面做好充分準(zhǔn)備和評估。
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回答5
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趙蕾 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
內(nèi)科
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您好，該癥屬于一種常染色體隱性遺傳的銅代謝障礙性疾病該癥患者不宜進(jìn)行母乳喂養(yǎng)會對寶寶造成不良影響的
2016-01-18 23:00
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回答4
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劉浩慶 醫(yī)師
肇慶市大旺開發(fā)區(qū)醫(yī)院
一級
全科
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肝豆?fàn)詈俗冃允且环N遺傳性銅代謝障礙所致的肝硬化和以基底節(jié)為主的腦部變性疾病這種情況最好不要進(jìn)行母乳喂養(yǎng)至于影響現(xiàn)在不太清楚
2016-01-18 20:11
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回答3
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谷魁廣 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
內(nèi)科
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肝豆?fàn)詈俗冃允且环N遺傳性銅代謝障礙所致的肝硬化和以基底節(jié)為主的腦部變性疾病。這種情況最好不要進(jìn)行母乳喂養(yǎng)至于影響現(xiàn)在不太清楚。
2016-01-18 16:39
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回答2
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進(jìn)行追問或是評價
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孟慶福 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
全科
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您好該癥屬于一種常染色體隱性遺傳的銅代謝障礙性疾病該癥患者不宜進(jìn)行母乳喂養(yǎng)會對寶寶造成不良影響的
2016-01-18 07:36
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針對上述提問，推薦就醫(yī)問藥相關(guān)內(nèi)容，希望幫助您更好解決問題
什么是肝豆?fàn)詈俗冃? 肝豆?fàn)詈俗冃?HLD)由Wilson(19l2)首報，是一種遺傳性銅代謝障礙，以豆?fàn)詈?、肝、腎和角膜銅沉積表現(xiàn)的各種 異常為特征。臨床上表現(xiàn)為進(jìn)行性加重的錐體外系癥狀、肝硬化、精神癥狀、腎功能損害及角膜色素環(huán)(Kayser-Fleischer ring，K-F環(huán))。發(fā)病率各國報道不一，據(jù)流行病學(xué)調(diào)查結(jié)果，約為15～30/100萬?；蝾l率約0.003～0.007，雜合子頻率稍大于0. 01。本病在我國尚無流行病學(xué)的大宗資料報告，根據(jù)廣州中山一院神經(jīng)科1981～1991年神經(jīng)遺傳?？崎T診957例初診病例分析，WD共97例，占10.14%，居全部單基因遺傳病的第2位，可見本病在我國并不少見。 查看全文»
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