黏多糖貯積癥是什么病？發(fā)病原因與治療方法？
黏多糖貯積癥這是個什么樣的病。這個病的發(fā)病原因是什么？請問怎么治療比較好。麻煩醫(yī)生回答一下哦！謝謝
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回答3
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曹筱佩 主任醫(yī)師
中山大學(xué)附屬第一醫(yī)院
三級甲等
內(nèi)分泌科
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黏多糖貯積癥是一種罕見的遺傳性代謝疾病，由于溶酶體中某些酶的缺失或功能缺陷，導(dǎo)致黏多糖在體內(nèi)堆積。發(fā)病原因包括基因突變、遺傳因素等。治療方法有酶替代治療、骨髓移植、對癥治療等。 1.發(fā)病原因： 基因突變：這是導(dǎo)致酶缺失或功能異常的根本原因。 遺傳因素：多為常染色體隱性遺傳。 酶合成障礙：影響?zhàn)ざ嗵堑恼４x。 家族遺傳史：親屬中有患者，增加患病風(fēng)險。 環(huán)境因素：可能在一定程度上影響疾病的發(fā)生和發(fā)展，但不是主要因素。 2.治療方法： 酶替代治療：使用外源性的酶制劑來補充缺失的酶。 骨髓移植：重建正常的造血和免疫功能。 對癥治療：針對出現(xiàn)的癥狀進行治療，如心臟問題、骨骼畸形等。 基因治療：處于研究階段，有望成為未來的治療方向。 康復(fù)治療：幫助改善患者的運動和生活能力。 黏多糖貯積癥雖然治療困難，但早期診斷和綜合治療可以在一定程度上改善患者的生活質(zhì)量和預(yù)后?；颊邞?yīng)及時到正規(guī)醫(yī)院就診，遵循醫(yī)生的建議進行治療。
2025-03-24 22:52
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回答2
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薛祖洋 醫(yī)師
冠縣人民醫(yī)院
二級甲等
兒科
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你好，小兒黏多糖貯積病目前除對癥處理外，無特效治療，行走困難者需矯形手術(shù)。[
2016-01-22 11:55
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回答1
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李增沛 主治醫(yī)師
南陽市第一人民醫(yī)院
三級甲等
五官科
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黏多糖貯積癥是一組溶酶體累積病，是由于溶酶體水解酶缺陷，造成酸性黏多糖(葡糖氨基聚糖)降解受阻，黏多糖在體內(nèi)積聚而引起一系列臨床癥狀。黏多糖是結(jié)締組織間的主要成分，包括透明質(zhì)酸、硫酸軟骨素、硫酸皮膚素、硫酸類肝素和硫酸角質(zhì)素，這些多糖都是直鏈雜多糖，可同時與一條蛋白質(zhì)肽鏈結(jié)合，聚合成更大的分子。正常溶酶體中含有許多種糖苷酶，其中有10種參與葡糖氨基聚糖鏈的降解過程，它們中任何一種糖苷酶的缺陷都會造成葡糖氨基聚糖鏈分解障礙而在溶酶體內(nèi)積聚，并自尿中排出。黏多糖貯積癥患者由于過多的黏多糖貯積于骨、軟骨等組織或器官內(nèi)，從而影響到這些組織或器官的正常發(fā)育，多余的黏多糖從尿中排出，發(fā)生一系列的臨床癥狀和影像學(xué)表現(xiàn)。黏多糖貯積癥屬先天性或原發(fā)性代謝異常綜合征。根據(jù)尿糖中所含酸性黏多糖的種類，相關(guān)個別酶缺乏和活性低下的種類以臨床表現(xiàn)和影像學(xué)表現(xiàn)的不同，我們將黏多糖貯積癥分為7大類型，每一型又分為2～4個亞型。其中黏多糖貯積癥Ⅰ、Ⅳ型最為常見且較具特征性，而尤以Ⅰ型最典型，為黏多糖貯積癥的原型。
2016-01-22 08:23
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