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小兒脊髓性肌萎縮是怎樣的一種疾??？

2025-04-02 11:32 點(diǎn)擊掃描二維碼更精彩

疾?。?/label> 脊髓性肌萎縮

問(wèn)題：

最近一段時(shí)間我的主管是一直是噩夢(mèng)呢們不累的，不知道到底是怎么的，可是那樣的我們也是難受的，給他的媽媽聯(lián)系說(shuō)是他的孩子現(xiàn)在是小兒脊髓性肌萎縮，按是什么疾?。啃杭顾栊约∥s

回答2
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漆微瑋主治醫(yī)師

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神經(jīng)一科

小兒脊髓性肌萎縮是一種罕見(jiàn)的神經(jīng)肌肉疾病，主要由基因突變引起，會(huì)導(dǎo)致肌肉無(wú)力和萎縮。其癥狀表現(xiàn)多樣，治療方法有限，且預(yù)后與病情嚴(yán)重程度相關(guān)。 1. 病因：常因 SMN1 基因的缺失或突變導(dǎo)致運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元存活蛋白缺乏。 2. 癥狀：患兒多在嬰幼兒期發(fā)病，表現(xiàn)為肌肉無(wú)力、松軟，不能獨(dú)坐、站立和行走，吞咽、呼吸功能也可能受影響。 3. 診斷：通過(guò)基因檢測(cè)、肌電圖、肌肉活檢等檢查來(lái)明確診斷。 4. 治療：目前治療方法包括藥物治療，如諾西那生鈉等；康復(fù)治療，如物理治療、輔助器具使用等。 5. 預(yù)后：病情嚴(yán)重程度不同，預(yù)后差異較大。輕型患兒可能有較好的生活質(zhì)量，重型患兒生存時(shí)間和生活自理能力受限。小兒脊髓性肌萎縮雖然治療困難，但早期診斷和綜合治療有助于改善患兒的生活質(zhì)量，延長(zhǎng)生存時(shí)間。家長(zhǎng)應(yīng)關(guān)注孩子的生長(zhǎng)發(fā)育，如有異常及時(shí)就醫(yī)。
2025-04-03 07:28

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內(nèi)科

你好，脊髓性肌萎縮即進(jìn)行性脊髓性肌萎縮癥，脊肌萎縮癥，是一類(lèi)由脊髓前角運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元和腦干運(yùn)動(dòng)神經(jīng)核變性導(dǎo)致肌無(wú)力、肌萎縮的疾病。屬常染色體隱性遺傳病，臨床并不少見(jiàn)。根據(jù)發(fā)病年齡和肌無(wú)力嚴(yán)重程度臨床分為SMA-Ⅰ型、SMA-Ⅱ型、SMA-Ⅲ型三型，即嬰兒型、少年型及中間型
2016-01-30 11:23

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什么是脊髓性肌萎縮? 　　脊髓性肌萎縮是脊髓和腦干的神經(jīng)細(xì)胞變性引起進(jìn)行性肌無(wú)力和萎縮的遺傳性疾病。確切原因仍不清楚。有人記述本病的常染色體顯性或隱性遺傳特征。癥狀首先出現(xiàn)在嬰兒期和兒童期。脊髓性肌萎縮沒(méi)有特異性的治療方法。物理治療、戴足托和其他特殊裝置有時(shí)可能有幫助。查看全文»

疾病癥狀：肌肉萎縮肌無(wú)力

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擅長(zhǎng)：肝豆?fàn)詈俗冃浴⒅酗L(fēng)及其并發(fā)癥、肌無(wú)力、神經(jīng)免疫性疾病、頭痛、詳情»