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5 歲確診假肥大型進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良癥，現(xiàn)坐輪椅，有無(wú)治療法？

2025-01-23 10:14 點(diǎn)擊掃描二維碼更精彩

問題：

患者性別:岳陽(yáng)問題描述:5歲時(shí)確診為假肥大型進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良癥(經(jīng)沈陽(yáng),北京和廣東醫(yī)院診斷),現(xiàn)在做輪椅只能勉強(qiáng),請(qǐng)問現(xiàn)在有治療方法嗎?謝謝大夫!

回答2
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許宗彥主治醫(yī)師

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假肥大型進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良癥是一種嚴(yán)重的遺傳性肌肉疾病，目前雖無(wú)法完全治愈，但有多種治療方法可改善癥狀和延緩病情進(jìn)展，包括藥物治療、康復(fù)訓(xùn)練、飲食調(diào)整、心理支持和基因治療研究等。 1. 藥物治療：如糖皮質(zhì)激素（潑尼松、地夫可特），能在一定程度上延緩肌肉無(wú)力的進(jìn)展。還有一些新型藥物，如依替膦酸二鈉，對(duì)改善肌肉功能有一定幫助。但使用藥物需遵醫(yī)囑，注意可能的副作用。 2. 康復(fù)訓(xùn)練：通過物理治療、運(yùn)動(dòng)療法等，增強(qiáng)肌肉力量和耐力，維持關(guān)節(jié)活動(dòng)度，預(yù)防肌肉攣縮和畸形。 3. 飲食調(diào)整：保證營(yíng)養(yǎng)均衡，攝入足夠的蛋白質(zhì)、維生素和礦物質(zhì)，有助于維持身體機(jī)能。 4. 心理支持：患者及家屬常面臨較大心理壓力，心理疏導(dǎo)和支持能幫助他們積極面對(duì)疾病。 5. 基因治療研究：這是未來(lái)治療的潛在方向，目前仍在不斷探索中。總之，對(duì)于假肥大型進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良癥患者，綜合治療和長(zhǎng)期管理非常重要，雖然目前不能根治，但積極的治療和管理可以提高生活質(zhì)量，延緩病情發(fā)展。
2025-01-23 16:03

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回答1
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谷魁廣醫(yī)師

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你好,我還是建議到大醫(yī)院再看看,選擇完善的治療方案.
2016-02-20 05:33

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