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進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良是一種遺傳性疾病，您是否為基因攜帶者取決于多種因素，包括家族遺傳模式、親屬患病情況、基因檢測(cè)結(jié)果等。 1. 家族遺傳模式：進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良有多種遺傳方式，如 X 連鎖隱性遺傳、常染色體顯性遺傳、常染色體隱性遺傳等。不同遺傳模式下，您成為基因攜帶者的概率不同。 2. 親屬患病情況：若姑姑的孩子為 X 連鎖隱性遺傳，您作為女性，攜帶致病基因的可能性相對(duì)較??；若為常染色體遺傳，則需進(jìn)一步分析家族中其他成員的患病情況。 3. 基因檢測(cè)：這是明確您是否為攜帶者的重要方法。通過檢測(cè)相關(guān)基因的突變情況，能準(zhǔn)確判斷。 4. 家族病史：了解家族中是否還有其他成員患有類似疾病，有助于評(píng)估遺傳風(fēng)險(xiǎn)。 5. 自身癥狀：觀察自己是否有肌肉無力、運(yùn)動(dòng)障礙等相關(guān)癥狀，如有，應(yīng)引起重視。 總之，僅依據(jù)姑姑生育患病孩子這一情況，不能確定您是否為基因攜帶者。建議您咨詢專業(yè)的遺傳醫(yī)生，必要時(shí)進(jìn)行基因檢測(cè)，以獲得準(zhǔn)確的評(píng)估和建議。

您好進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良（假肥大型）是一種由位于X染色體上隱性致病基因控制的一種遺傳病,主要發(fā)生于男孩；女性則為遺傳基因攜帶者,有明顯的家族發(fā)病史.您好根據(jù)您的情況您有可能是基因的攜帶者.您可以到醫(yī)院做一個(gè)血清肌紅蛋白檢測(cè)或者血清丙酮酸酶,然后醫(yī)生會(huì)告訴你結(jié)果祝您健康

姑姑的所生孩子為進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良患者.你好,首先我判斷,你姑姑得病的孩子,應(yīng)該是個(gè)男孩.如果你父親不是該病患者的話,你是不會(huì)得這種病的.解釋起來有點(diǎn)復(fù)雜,需要畫一個(gè)基因圖譜.這是一種由位于X染色體上隱性致病基因控制的一種遺傳病.你姑姑的基因型為XBXb,姑父XBY.因此他們的孩子如果有病則為XbY,即是個(gè)男孩.由此,你父親應(yīng)該是XBY,不是該病的攜帶者,所以根本不會(huì)遺傳給你.請(qǐng)放心.如過還是不放心,像同仁,協(xié)和,同濟(jì)等大的醫(yī)院一般都能做基因檢測(cè)的項(xiàng)目,民眾體檢中心是這方面的專業(yè)體檢中心,可以做檢測(cè)補(bǔ)充：上面的基因型的格式是不正確的,但是因?yàn)椴荒苁謱?所以請(qǐng)見諒,如果有疏漏之處,望各位同仁不吝指正

進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良（假肥大型）是一種由位于X染色體上隱性致病基因控制的一種遺傳病,特點(diǎn)為骨骼肌進(jìn)行性萎縮,肌力逐漸減退,最后完全喪失運(yùn)動(dòng)能力.主要發(fā)生于男孩；女性則為遺傳基因攜帶者,有明顯的家族發(fā)病史.患兒由于肌肉萎縮,無力而導(dǎo)致行走困難,患病后期雙側(cè)腓腸肌呈假性肥大（肌組織被結(jié)締組織代替）.確診進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良基因攜帶者不能光靠臨床表現(xiàn),最重要的根據(jù)是檢查者的血液檢測(cè)及家族史是否為陽性結(jié)果,所以懷疑自身是進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良基因攜帶者后應(yīng)當(dāng)及時(shí)到當(dāng)?shù)氐尼t(yī)院做檢查,千萬不要自己亂下診斷.

基因檢測(cè)是通過血液,其他體液或細(xì)胞對(duì)DNA進(jìn)行檢測(cè)的技術(shù).基因檢測(cè)可以診斷疾病,也可以用于疾病風(fēng)險(xiǎn)的預(yù)測(cè).疾病診斷是用基因檢測(cè)技術(shù)檢測(cè)引起遺傳性疾病的突變基因.目前應(yīng)用最廣泛的基因檢測(cè)是新生兒遺傳性疾病的檢測(cè),遺傳疾病的診斷和某些常見病的輔助診斷.目前有1000多種遺傳性疾病可以通過基因檢測(cè)技術(shù)做出診斷.　　近年來令人非常興奮的是預(yù)測(cè)性基因檢測(cè)的開展.利用基因檢測(cè)技術(shù)在疾病發(fā)生前就發(fā)現(xiàn)疾病發(fā)生的風(fēng)險(xiǎn),提早預(yù)防或采取有效的干預(yù)措施.目前已經(jīng)有20多種疾病可以用基因檢測(cè)的方法進(jìn)行預(yù)測(cè).　　檢測(cè)的時(shí)候,先把受檢者的基因從血液或其他細(xì)胞中提取出來.然后用可以識(shí)別可能存在突變的基因的引物和PCR技術(shù)將這部分基因復(fù)制很多倍,用有特殊標(biāo)記物的突變基因探針方法,酶切方法,基因序列檢測(cè)方法等判斷這部分基因是否存在突變或存在敏感基因型.疾病家庭的遺傳史就是疾病易感基因的遺傳所造成的,所以基因檢測(cè)能夠檢測(cè)出這些遺傳的易感基因型,檢測(cè)準(zhǔn)確率達(dá)到99.9999%.