29 歲女性進行性肌肉營養(yǎng)不良如何診治
女，29歲。14歲（1997年）左右開始發(fā)病。起病初期癥狀表現(xiàn)為跑步困難，上樓吃力，但上肢無異常感覺。冬季下蹲站起困難，夏天癥狀減輕，大概到16（1999年）歲時，夏天也感覺活動吃力。走路時腿不能打彎，右腿向外出腳，步伐間距不等，感覺左右腿不等長，下蹲起立時，右腳腳跟不能著地，稍微抬高，感覺比較輕松；或者右腿前跨一步就比較容易站起。再后來起立時，左手摁住物體，右手抓住物體，才會站起。其它姿勢均無法起立。2004年妊娠后病情加重，失去獨立行走能力，得有人扶著手，在自己掌握平衡的情況下才能勉強行走。但攙著胳膊就不能掌握平衡，無法行走。同時，上肢也開始不能自如活動。到2010年，完全失去行走能力，上肢活動也很困難，不能獨立翻身、起坐，有肌肉萎縮癥狀，完全失去生活自理能力。1998年，曾在陜西省西京醫(yī)院（第四軍醫(yī)大學(xué)附屬醫(yī)院）診斷，“肌肉活檢”結(jié)果是“肌炎”，但最終被確診為“進行性肌肉營養(yǎng)不良”，治療無效。2002年曾以“肌炎”病例在西安交通大學(xué)附屬醫(yī)院進行治療，亦無任何效果。
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回答5
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張建國 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
中醫(yī)科
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進行性肌肉營養(yǎng)不良是一種嚴重的神經(jīng)肌肉疾病，表現(xiàn)為肌肉無力、萎縮等。其病因復(fù)雜，診斷需綜合多種檢查，治療方法多樣，但效果有限。包括藥物治療、康復(fù)訓(xùn)練、生活護理等。 1.病因：可能與遺傳因素、基因突變、蛋白質(zhì)合成異常等有關(guān)。 2.癥狀：肌肉無力逐漸加重，影響運動功能，出現(xiàn)行走、起立困難，后期上肢也受影響，還會有肌肉萎縮。 3.診斷：通過肌電圖、肌肉活檢、基因檢測等明確診斷。 4.藥物治療：如潑尼松、地夫可特、依普利酮等，可在一定程度上緩解癥狀，但需遵醫(yī)囑使用。 5.康復(fù)訓(xùn)練：包括物理治療、運動療法等，有助于維持肌肉功能。 6.生活護理：注意營養(yǎng)均衡，預(yù)防感染和壓瘡。 進行性肌肉營養(yǎng)不良目前尚無根治方法，但早期診斷、綜合治療和精心護理能在一定程度上延緩病情進展，提高生活質(zhì)量。
2025-02-05 22:02
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回答4
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劉保福 主治醫(yī)師
威縣常屯衛(wèi)生院
一級甲等
婦產(chǎn)科
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健康指導(dǎo)：你好，這個病作為一種遺傳疾病，目前尚無特效治療,但積極的對癥和支持治療措施有助于提高患兒生活質(zhì)量與生命延長,包括鼓勵并堅持主動和被動運動,以延緩肌肉攣縮,對逐漸喪失站立或行走能力者,使用支具以幫助運動和鍛煉.并防止脊椎彎曲和肌肉攣縮,保證鈣和蛋白質(zhì)等營養(yǎng)攝入,積極防治致命性呼吸道感染。有時候，生命的質(zhì)量比生命的長度更重要！
2016-02-27 00:51
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回答3
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賀濤 主治醫(yī)師
河北省邢臺市威縣人民醫(yī)院
二級甲等
內(nèi)科
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你好現(xiàn)在病人主要還是有進行性肌營養(yǎng)不良的表現(xiàn)這個建議還是應(yīng)該藥物和治療同時還是可以選擇配合激素療法的建議同時還是可以選擇康復(fù)治療來積極的選擇恢復(fù)治療
2016-02-26 20:36
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回答2
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尹君 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
耳鼻喉科
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進行性肌營養(yǎng)不良是一種由位于X染色體上隱性致病基因控制的一種遺傳病,特點為骨骼肌進行性萎縮，肌力逐漸減退，最后完全喪失運動能力。目前西醫(yī)尚無特殊有效的針對性治療手段及藥物。臨床常試用以下藥物，暫時緩解臨床癥狀。如維生素B、C、E，聯(lián)苯雙酯、加蘭他敏、三磷酸腺苷等。
2016-02-26 19:32
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回答1
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孔書雪 醫(yī)師
河北省邢臺市威縣人民醫(yī)院
二級甲等
內(nèi)科
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你好朋友別擔(dān)心,這種情況進行性肌營養(yǎng)不良是完全可以治療的啊，你放心就可以
2016-02-26 10:26
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針對上述提問，推薦就醫(yī)問藥相關(guān)內(nèi)容，希望幫助您更好解決問題
什么是進行性肌營養(yǎng)不良癥? 進行性肌營養(yǎng)不良(progressive musculm‘dystrophy，PMD)是一組原發(fā)于肌肉組織的遺傳性變性疾病。遺傳方式有常染色體顯性、隱性和x連鎖隱性遺傳。臨床上主要表現(xiàn)為不同程度和分布的進行性加重的骨骼肌萎縮和無力。病變累及肢體肌，軀干肌和頭面肌，也可累及心肌。根據(jù)遺傳方式、發(fā)病年齡、受累肌肉分布、有無肌肉假性肥大，病程及預(yù)后等分為不同的臨床類型。 查看全文»
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