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懷孕 14 周,大兒子患先天性肌營(yíng)養(yǎng)不良,二胎健康嗎

我懷孕14周了,大兒子得了先天性進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良,做羊水穿刺看孩子是否健康,傳男不傳女是真的嗎3歲半發(fā)高燒一星期后,才退燒,以后一年不如一年。烏市友誼醫(yī)院

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    我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn),您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)

    史東岳

    家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院

    其他

    全科

    先天性進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良是一種遺傳性疾病,主要由基因突變引起。對(duì)于二胎是否健康,需綜合多方面因素判斷,包括家族遺傳史、基因檢測(cè)結(jié)果、孕期檢查情況、孕婦自身健康狀況以及環(huán)境因素等。 1. 家族遺傳史:了解家族中是否有其他人患有類(lèi)似疾病,以及疾病的遺傳模式。 2. 基因檢測(cè)結(jié)果:羊水穿刺是重要的檢測(cè)手段,能明確胎兒是否攜帶致病基因。 3. 孕期檢查情況:定期的超聲檢查、唐篩等有助于監(jiān)測(cè)胎兒發(fā)育。 4. 孕婦自身健康狀況:孕婦的營(yíng)養(yǎng)、健康狀態(tài)對(duì)胎兒發(fā)育有影響。 5. 環(huán)境因素:孕期接觸有害物質(zhì)、輻射等可能增加胎兒患病風(fēng)險(xiǎn)。 總之,對(duì)于二胎是否健康,需要綜合考量多種因素。建議孕婦在整個(gè)孕期密切配合醫(yī)生進(jìn)行各項(xiàng)檢查,以便及時(shí)發(fā)現(xiàn)問(wèn)題并采取相應(yīng)措施。

    2025-02-10 15:14
  • 回答2

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    王海龍 醫(yī)師

    邢臺(tái)市威縣第二人民醫(yī)院

    二級(jí)甲等

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    進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良是一類(lèi)由于基因缺陷所導(dǎo)致的肌肉變性病,以進(jìn)行性加重的肌肉無(wú)力和萎縮為主要臨床表現(xiàn)。由于基因缺陷的不同,臨床癥狀出現(xiàn)的早晚不同,可以早至胎兒期,也可以在成年后。從疾病名稱(chēng)就可以知道,肌營(yíng)養(yǎng)不良的病程一般是進(jìn)行性加重的,但疾病進(jìn)展的速度快慢不一。Duchenne肌營(yíng)養(yǎng)不良又稱(chēng)假肥大型肌營(yíng)養(yǎng)不良、杜氏肌營(yíng)養(yǎng)不良,為X連鎖隱性遺傳的疾病。年發(fā)病率約為每3500個(gè)活產(chǎn)男嬰中有1個(gè)。致病基因DMD位于Xp21,男性發(fā)病,女性為致病基因攜帶者。DMD患兒一般3~5歲出現(xiàn)肌無(wú)力癥狀,病情進(jìn)行性加重,大約12歲左右失去獨(dú)立行走能力,20歲左右由于肌無(wú)力、呼吸衰竭而死亡。Becker肌營(yíng)養(yǎng)不良也是由DMD基因缺陷所導(dǎo)致的,臨床癥狀出現(xiàn)較Duchenne肌營(yíng)養(yǎng)不良晚,進(jìn)展相對(duì)慢,18歲后都還能獨(dú)立行走,多可存活至成年40~50歲甚至更長(zhǎng)壽命。建議您生女孩不要生男孩,這種病女孩一般不得,男孩得的可能性很大。

    2016-03-02 15:03
  • 回答1

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    劉浩慶 醫(yī)師

    肇慶市大旺開(kāi)發(fā)區(qū)醫(yī)院

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    先天性肌營(yíng)養(yǎng)不良是指出生時(shí)或出生后數(shù)月內(nèi)即出現(xiàn)的肌力和肌張力低下和關(guān)節(jié)攣縮。肌活檢病理可見(jiàn)典型的肌營(yíng)養(yǎng)不良改變。您好,這種病是男孩易得,女孩是隱形基因攜帶者,建議您不要再生男孩了,生女孩不會(huì)得這種病。

    2016-03-02 11:44
就醫(yī)問(wèn)藥

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什么是進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良癥?   進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良(progressive musculm‘dystrophy,PMD)是一組原發(fā)于肌肉組織的遺傳性變性疾病。遺傳方式有常染色體顯性、隱性和x連鎖隱性遺傳。臨床上主要表現(xiàn)為不同程度和分布的進(jìn)行性加重的骨骼肌萎縮和無(wú)力。病變累及肢體肌,軀干肌和頭面肌,也可累及心肌。根據(jù)遺傳方式、發(fā)病年齡、受累肌肉分布、有無(wú)肌肉假性肥大,病程及預(yù)后等分為不同的臨床類(lèi)型。 查看全文»

肌肉萎縮 肌無(wú)力
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