我叔叔是個(gè)正常人但他的兒子剛出世的時(shí)候就...
我叔叔是個(gè)正常人但他的兒子剛出世的時(shí)候就是個(gè)畸形兒剛學(xué)會(huì)走路時(shí)他的腰椎過(guò)度前凸骨盆及下肢呈搖擺裝好像是“鴨步”步態(tài)后來(lái)我叔叔帶他去醫(yī)院進(jìn)行檢查醫(yī)生說(shuō)他是進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良曾經(jīng)治療情況和效果：請(qǐng)問(wèn)有什么因素會(huì)導(dǎo)致出現(xiàn)進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良的疾部（）
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回答1
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn)，您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)
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孟慶福 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
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全科
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你好根據(jù)你的描述你叔叔的兒子應(yīng)該是基因缺失其中假肥大型肌營(yíng)養(yǎng)不良的研究最為深入已經(jīng)確定是由X染色體短臂上基因缺失所致患兒因?yàn)樵摶蛉笔圆荒墚a(chǎn)生抗肌萎縮蛋白肌膜不穩(wěn)定在收縮時(shí)損傷所以出現(xiàn)肌肉的變性、壞死導(dǎo)致肌肉萎縮、無(wú)力。
2016-03-11 01:37
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針對(duì)上述提問(wèn)，推薦就醫(yī)問(wèn)藥相關(guān)內(nèi)容，希望幫助您更好解決問(wèn)題
什么是進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良癥? 進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良(progressive musculm‘dystrophy，PMD)是一組原發(fā)于肌肉組織的遺傳性變性疾病。遺傳方式有常染色體顯性、隱性和x連鎖隱性遺傳。臨床上主要表現(xiàn)為不同程度和分布的進(jìn)行性加重的骨骼肌萎縮和無(wú)力。病變累及肢體肌，軀干肌和頭面肌，也可累及心肌。根據(jù)遺傳方式、發(fā)病年齡、受累肌肉分布、有無(wú)肌肉假性肥大，病程及預(yù)后等分為不同的臨床類型。 查看全文»
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