我是否進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良癥的攜帶者？
外公外婆大舅大舅母小舅小舅母大姨姨丈小姨小姨丈媽媽爸爸表弟表妹表妹表妹表弟表妹表弟表妹大哥大嫂二哥我外甥紅色傾斜字體中表弟被確診為進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良癥,系由小姨遺傳給他的.其他表弟,表妹,我大哥,二哥均無此病.問外婆,她說祖上也從來沒有這種病.請問醫(yī)生,小姨這個遺傳基因從哪兒來?我是否進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良癥的攜帶者?我攜帶的概率有多大?
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回答2
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肖起濤 主治醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
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內(nèi)科
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你好,小姨的遺傳基因來自父母雙方,外婆外公沒有說明是攜帶者為陰性,或是隔代遺傳,或是遺傳男性為顯性基因,抑或是不顯性基因遺傳,對于你要根據(jù)性別及你母親攜帶有否概率分析.
2016-03-11 23:14
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回答1
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李希弘 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
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全科
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肌營養(yǎng)不良癥是由遺傳因素所致的以進(jìn)行性骨骼肌無力為特征的一組原發(fā)性骨骼肌壞死性疾病，臨床上主要表現(xiàn)為不同程度和分布的進(jìn)行性加重的骨骼肌萎縮和無力。也可累及心肌。本病病因是遺傳異常，在不同的類型中可以不同的方式進(jìn)行，但遺傳因素通過何種機制最終造成肌肉變性，則始終未明。目前認(rèn)為可能由于遺傳缺陷引起肌細(xì)胞膜形態(tài)結(jié)構(gòu)異常，肌膜通透性及轉(zhuǎn)運功能改變，使肌酶從胞漿中大量經(jīng)肌膜“漏出”并使血清中有關(guān)酶相應(yīng)增加；肌酶的外溢導(dǎo)致核糖體代償性合成更多的肌酶，由于這種代償作用相當(dāng)有限，一定時間后肌細(xì)胞即遭受破壞，為增生的結(jié)締組織取代。
2016-03-11 18:13
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什么是進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良癥? 進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良(progressive musculm‘dystrophy，PMD)是一組原發(fā)于肌肉組織的遺傳性變性疾病。遺傳方式有常染色體顯性、隱性和x連鎖隱性遺傳。臨床上主要表現(xiàn)為不同程度和分布的進(jìn)行性加重的骨骼肌萎縮和無力。病變累及肢體肌，軀干肌和頭面肌，也可累及心肌。根據(jù)遺傳方式、發(fā)病年齡、受累肌肉分布、有無肌肉假性肥大，病程及預(yù)后等分為不同的臨床類型。 查看全文»
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