黏脂貯積癥Ⅱ型的臨床特征及治療方法是什么
你好，黏脂貯積癥Ⅱ型又稱包涵體細胞病，其臨床特征更像綜合征，表現(xiàn)為出生時就有明顯的臨床和X線表現(xiàn)異常，反應遲鈍，但無黏多糖尿癥。皮膚成纖維細胞培養(yǎng)有大量粗大細胞質(zhì)包涵體。
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回答1
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楊東銀 醫(yī)師
安都衛(wèi)生院
一級
內(nèi)科
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黏脂貯積癥Ⅱ型是一種罕見的遺傳性疾病，具有特殊的臨床特征，且治療方法有限。包括癥狀表現(xiàn)、診斷方式、治療原則、預后情況等。 1.癥狀表現(xiàn)：出生時就有明顯臨床和 X 線異常，如反應遲鈍，皮膚成纖維細胞培養(yǎng)有大量粗大細胞質(zhì)包涵體，但無黏多糖尿癥。 2.診斷方式：通過臨床表現(xiàn)、X 線檢查、細胞培養(yǎng)等綜合判斷。 3.病因原理：由于基因突變導致相關(guān)酶的缺乏或功能障礙，引起代謝紊亂。 4.治療原則：目前尚無特效治愈方法，主要是對癥治療，緩解癥狀。 5.預后情況：總體預后不佳，患者可能會出現(xiàn)多種并發(fā)癥。 黏脂貯積癥Ⅱ型是一種嚴重的疾病，雖然治療困難，但早期診斷和適當?shù)闹С种委熡兄谔岣呋颊叩纳钯|(zhì)量。
2024-12-18 22:16
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