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黏多糖貯積癥Ⅵ型有何癥狀?

王姨婆的身體本來就不太好,有點糖尿病,最近感覺老是頭痛頭暈,去醫(yī)院抽血做了很多的檢查,醫(yī)生說是黏多糖貯積癥ⅤI型,這個病癥狀是什么呢?求助醫(yī)生

  • 回答3

    我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

    趙蕾 醫(yī)師

    家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院

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    內(nèi)科

    黏多糖貯積癥Ⅵ型是一種罕見的遺傳性疾病,癥狀表現(xiàn)多樣,包括骨骼發(fā)育異常、面容改變、眼部問題、心血管損害、肝脾腫大等。 1.骨骼發(fā)育異常:患者可能出現(xiàn)身材矮小、脊柱側(cè)彎、關(guān)節(jié)僵硬和活動受限等。 2.面容改變:鼻梁低平、眼距增寬、嘴唇增厚等特殊面容。 3.眼部問題:可能有角膜混濁、青光眼等。 4.心血管損害:如心臟瓣膜病變、心肌肥厚等。 5.肝脾腫大:導(dǎo)致腹部膨隆,影響消化功能。 6.神經(jīng)系統(tǒng)癥狀:部分患者可能出現(xiàn)智力發(fā)育遲緩、癲癇發(fā)作等。 總之,黏多糖貯積癥Ⅵ型的癥狀復(fù)雜多樣,會對患者的生活質(zhì)量產(chǎn)生嚴重影響。一旦確診,應(yīng)及時在專業(yè)醫(yī)生的指導(dǎo)下進行治療和管理。

    2024-12-19 19:23
  • 回答2

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    黃飛龍 醫(yī)師

    家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院

    其他

    婦產(chǎn)科

    治療最有希望治療方法是特異性的酶替代治療及基因治療,二者可改善患者的臨床表現(xiàn)以及生存情況。對關(guān)節(jié)攣縮、胸廓畸形,可行手術(shù)矯形治療,對易感染傾向也必須進行有效的防治。至于其他癥狀如心力衰竭等,可進行對癥治療。

    2015-11-15 16:48
  • 回答1

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    黏多糖貯積癥Ⅵ型也稱馬-拉綜合征,黏多糖增多癥Ⅵ型,黏多糖貯積病Ⅵ型,黏多糖病Ⅵ型,多發(fā)性營養(yǎng)不良性侏儒。為常染色體隱性遺傳性疾病。

    2015-11-15 15:08
就醫(yī)問藥

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什么是黏多糖病?   粘多糖(mucopolysaccharide)又稱糖胺聚糖(glycisaminoglycan,GAG),是一類蛋白多糖。這類疾病的根本原因是身體儲存過多的粘多糖使體內(nèi)粘多糖含量過高。臨床癥狀主要有骨骼畸形、面容丑陋,體格發(fā)育障礙,智能低下,角膜混濁等。患兒缺陷酶的活性僅及正常人的1%~10%。 查看全文»

身材矮小 癡呆面容
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