黏多糖貯積癥III型有哪些癥狀表現(xiàn)
最近聽說有一種病叫黏多糖貯積癥III型，也對這個病不是很了解，所以想知道黏多糖貯積癥III型有哪些癥狀，想對黏多糖貯積癥Ⅷ型多了解一些。
-
回答4
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進(jìn)行追問或是評價
-
薛祖洋 醫(yī)師
冠縣人民醫(yī)院
二級甲等
兒科
-
黏多糖貯積癥III型是一種罕見的遺傳性疾病，其癥狀多樣，包括神經(jīng)系統(tǒng)癥狀、外貌特征改變、骨骼發(fā)育異常、內(nèi)臟功能障礙、生長發(fā)育遲緩等。 1.神經(jīng)系統(tǒng)癥狀：患者可能出現(xiàn)智力障礙、進(jìn)行性認(rèn)知功能下降、癲癇發(fā)作、行為異常等。 2.外貌特征改變：面部粗糙，頭大、眼距寬、鼻梁低平、嘴唇厚等。 3.骨骼發(fā)育異常：脊柱側(cè)彎、雞胸、關(guān)節(jié)僵硬、身材矮小等。 4.內(nèi)臟功能障礙：肝脾腫大、心臟功能異常等。 5.生長發(fā)育遲緩：體重和身高增長緩慢，語言和運(yùn)動發(fā)育落后。 總之，黏多糖貯積癥III型的癥狀復(fù)雜多樣，給患者的生活帶來嚴(yán)重影響。早期診斷和治療對于改善患者的生活質(zhì)量和預(yù)后至關(guān)重要。
2024-12-19 17:26
-
-
回答3
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進(jìn)行追問或是評價
-
馬建山
隆安縣人民醫(yī)院
二級甲等
民族醫(yī)學(xué)特色?？?/p>
-
一般2～3歲發(fā)病，身材較同齡人矮小，上部較短，肢體相對長，部分患者可關(guān)節(jié)腫大，以膝關(guān)節(jié)為主。患者面容多異常，表現(xiàn)為鼻梁低平，眼距增寬，智力低下。角膜正常，毛發(fā)多而粗，肝脾輕度腫大，心臟無特異性表現(xiàn)。
2015-11-15 22:31
-
-
回答2
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進(jìn)行追問或是評價
-
李增沛 主治醫(yī)師
南陽市第一人民醫(yī)院
三級甲等
五官科
-
1.一般檢查尿中出現(xiàn)過多的硫酸皮膚素和硫酸乙酰肝素。血中白細(xì)胞及骨髓細(xì)胞內(nèi)出現(xiàn)異染性黏多糖顆粒（Reilly體）。2.X線檢查四肢骨、軀干、頭顱均有異常改變。3.微量酶活性測定二甲基美藍(lán)-Tris（DMB-Tris法）用于尿中糖胺聚糖（GAGs）的檢測及羊水中GAGs的測定，前者多用于患兒的篩查或診斷，后者則用于產(chǎn)前診斷。4.基因診斷本病基因位于22～22q11，可用RFLP法或PCR法進(jìn)行早期診斷。
2015-11-15 21:38
-
-
回答1
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進(jìn)行追問或是評價
-
楊東銀 醫(yī)師
安都衛(wèi)生院
一級
內(nèi)科
-
你好，一般2～3歲發(fā)病，身材較同齡矮小，上部較短，肢體相對長，部分患者可關(guān)節(jié)腫大，以膝關(guān)節(jié)為主。患者面容多異常，表現(xiàn)為鼻梁低平，眼距增寬，智力低下。角膜正常，毛發(fā)多而粗，肝脾輕度腫大，心臟無特異性表現(xiàn)。
2015-11-15 10:06
-
其他網(wǎng)友提過類似問題，你可能感興趣
針對上述提問，推薦就醫(yī)問藥相關(guān)內(nèi)容，希望幫助您更好解決問題
什么是黏多糖病? 粘多糖(mucopolysaccharide)又稱糖胺聚糖(glycisaminoglycan，GAG)，是一類蛋白多糖。這類疾病的根本原因是身體儲存過多的粘多糖使體內(nèi)粘多糖含量過高。臨床癥狀主要有骨骼畸形、面容丑陋，體格發(fā)育障礙，智能低下，角膜混濁等。患兒缺陷酶的活性僅及正常人的1%～10%。 查看全文»
