黏多糖貯積癥Ⅶ型的癥狀有哪些
今天在電視上面，看到一個孩子是得上了一種的病了，就是黏多糖貯積癥Ⅶ型的，真的是特別的擔心的，不知道這個病是癥狀是怎么樣的。
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尹君 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
耳鼻喉科
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黏多糖貯積癥Ⅶ型是一種罕見的遺傳性疾病，癥狀多樣，主要包括骨骼發(fā)育異常、面部特征改變、心血管問題、呼吸系統(tǒng)障礙以及神經(jīng)系統(tǒng)受損等。 1. 骨骼發(fā)育異常：患者常出現(xiàn)身材矮小、脊柱側(cè)彎、雞胸、關(guān)節(jié)活動受限等，這是由于骨骼生長和發(fā)育過程中的異常所致。 2. 面部特征改變：可能有額頭突出、鼻梁低平、眼距寬、嘴唇厚等特殊面容。 3. 心血管問題：如心臟瓣膜病變、心肌病等，影響心臟的正常功能。 4. 呼吸系統(tǒng)障礙：表現(xiàn)為呼吸急促、呼吸困難，易引發(fā)呼吸道感染。 5. 神經(jīng)系統(tǒng)受損：可能出現(xiàn)智力發(fā)育遲緩、運動協(xié)調(diào)能力差、癲癇發(fā)作等。 6. 眼部異常：例如青光眼、視網(wǎng)膜病變等，影響視力。 總之，黏多糖貯積癥Ⅶ型的癥狀較為復(fù)雜且嚴重，會對患者的生活質(zhì)量產(chǎn)生極大影響。早期診斷和干預(yù)對于改善患者的預(yù)后非常重要。
2024-12-23 12:28
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回答1
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谷印亮 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
理療科
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本病為常染色體隱性遺傳性病。其特征為反應(yīng)遲鈍程度很嚴重，但周身病變比較輕微。與Ⅰ型不同之處為容貌不似承霤病，侏儒也不明顯，亦無角膜渾濁或心臟病等并發(fā)癥。肘、膝關(guān)節(jié)有輕度攣縮。即使有肝脾腫大，也很輕微。你好，出現(xiàn)本病后明顯的癥狀有智力巨劍的減低，肌性肌無力，而且還有攻擊性的行為，脾腫大，肝腫大等癥狀。有時還會出現(xiàn)抽風的癥狀。身材的改變較輕或者表現(xiàn)為正常。
2015-11-15 23:52
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