黏多糖貯積癥Ⅶ型的病因有哪些？
這兩天不知道是什么原因叔叔身體一直不是很好之前叔叔很愛吃一些甜食的不知道是不是這個原因造成的醫(yī)生說叔叔患上了黏多糖貯積癥Ⅶ型想了解下具體的病因曾經(jīng)治療情況和效果：黏多糖貯積癥Ⅶ型的病因（）
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回答5
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尹君 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
耳鼻喉科
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黏多糖貯積癥Ⅶ型的病因較為復(fù)雜，主要包括遺傳因素、酶的缺陷、代謝障礙、基因突變以及環(huán)境因素等。 1.遺傳因素：這是導(dǎo)致黏多糖貯積癥Ⅶ型的重要原因。它屬于常染色體隱性遺傳病，若父母雙方均攜帶致病基因，子女患病風(fēng)險增加。 2.酶的缺陷：體內(nèi)β-葡萄糖醛酸酶活性缺乏或顯著降低，使得黏多糖不能正常分解代謝，從而在體內(nèi)積聚。 3.代謝障礙：細胞內(nèi)代謝過程出現(xiàn)異常，影響了黏多糖的正常處理和排出。 4.基因突變：相關(guān)基因發(fā)生突變，影響了酶的合成或功能，導(dǎo)致疾病發(fā)生。 5.環(huán)境因素：某些環(huán)境污染物、化學(xué)物質(zhì)或病毒感染等，可能影響基因表達或代謝過程，誘發(fā)或加重病情。 總之，黏多糖貯積癥Ⅶ型是由多種因素共同作用導(dǎo)致的。對于有家族病史的人群，進行遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷有助于預(yù)防該病的發(fā)生。
2024-12-23 03:35
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回答4
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申蘭闊 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
全科
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你好本病的發(fā)病機制是β-葡萄糖苷酸酶缺乏基因定位在7q21.23～q22除硫酸角質(zhì)素外所有酸性黏多糖都含有葡萄糖苷酸末端部分并且這一末端部分以β-構(gòu)形與乙?；蛄蛩岚被禾悄┒私Y(jié)合在這些酸性黏多糖水解時因受內(nèi)葡萄糖苷酸酶(玻璃酸酶)或外葡萄糖苷酸酶連續(xù)酶促結(jié)果可使β-葡萄糖末端露出。
2015-11-16 17:25
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回答3
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谷印亮 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
理療科
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你好本病的發(fā)病機制是β-葡萄糖苷酸酶缺乏基因定位在7q21.23～q22除硫酸角質(zhì)素外所有酸性黏多糖都含有葡萄糖苷酸末端部分并且這一末端部分以β-構(gòu)形與乙?；蛄蛩岚被禾悄┒私Y(jié)合在這些酸性黏多糖水解時因受內(nèi)葡萄糖苷酸酶(玻璃酸酶)或外葡萄糖苷酸酶連續(xù)酶促結(jié)果可使β-葡萄糖末端露出
2015-11-16 07:38
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回答2
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李增沛 主治醫(yī)師
南陽市第一人民醫(yī)院
三級甲等
五官科
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本病的病因是常染色體隱性遺傳。本病的發(fā)病機制是-葡萄糖苷酸酶缺乏?；蚨ㄎ辉?q21.23～q22。除硫酸角質(zhì)素外，所有酸性黏多糖都含有葡萄糖苷酸末端部分，并且這一末端部分以-構(gòu)形，與乙?；蛄蛩岚被禾悄┒私Y(jié)合。
2015-11-16 02:13
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回答1
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孔書雪 醫(yī)師
河北省邢臺市威縣人民醫(yī)院
二級甲等
內(nèi)科
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你好本病的發(fā)病機制是β-葡萄糖苷酸酶缺乏，基因定位在7q21.23～q22，除硫酸角質(zhì)素外所有酸性黏多糖，都含有葡萄糖苷酸，末端部分并且這一末端部分以β-構(gòu)形與乙?；蛄蛩岚被禾悄┒私Y(jié)合，在這些酸性黏多糖水解時因受內(nèi)葡萄糖苷酸酶(玻璃酸酶)或外葡萄糖苷酸酶連續(xù)酶促，結(jié)果可使β-葡萄糖末端露出
2015-11-15 21:32
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