小兒黏多糖貯積?、粜陀泻伟Y狀及治療方法？
我鄰居家的孩子，不知道是怎么回事啊，總是聽他媽媽說，不會(huì)走路呢，走起來步子不穩(wěn)，而且聽說好像是長的也挺慢的，我就說帶他去醫(yī)院檢查吧，結(jié)果呢是得了小兒黏多糖貯積病Ⅳ型。
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回答3
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孟慶福 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
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全科
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小兒黏多糖貯積?、粜褪且环N罕見的遺傳性疾病，主要影響骨骼發(fā)育。癥狀包括骨骼畸形、步態(tài)不穩(wěn)、生長遲緩等。治療方法有藥物治療、手術(shù)治療等。 1.癥狀：骨骼發(fā)育異常，如雞胸、漏斗胸、脊柱側(cè)彎；關(guān)節(jié)活動(dòng)受限，關(guān)節(jié)僵硬；面部特征改變，如頭大、面寬、鼻梁低平；智力可能受到一定影響。 2.病因：基因突變導(dǎo)致體內(nèi)某些酶的缺乏，使黏多糖不能正常代謝和分解，在體內(nèi)積聚。 3.診斷：通過尿液黏多糖檢測、酶活性測定、基因檢測等明確診斷。 4.藥物治療：目前尚無特效藥物，但可使用一些對癥治療的藥物，如非甾體抗炎藥緩解關(guān)節(jié)疼痛，如布洛芬、對乙酰氨基酚、雙氯芬酸鈉等。 5.手術(shù)治療：對于嚴(yán)重的骨骼畸形，可能需要進(jìn)行手術(shù)矯正，改善肢體功能和外觀。 6.康復(fù)治療：物理治療、運(yùn)動(dòng)訓(xùn)練等有助于提高患兒的生活質(zhì)量。 小兒黏多糖貯積?、粜碗m然治療困難，但早期診斷和綜合治療能在一定程度上改善患兒的癥狀和生活質(zhì)量。家長應(yīng)帶患兒到正規(guī)醫(yī)院的兒科|遺傳代謝科就診，遵循醫(yī)生的建議進(jìn)行治療和康復(fù)。
2024-12-26 21:18
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回答2
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李華卿 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
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中醫(yī)科
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您好朋友，根據(jù)您描述的病情，我建議您：最有希望治療黏多糖增多癥的方法是特異性的酶替代治療及基因治療，二者可改善患者的臨床表現(xiàn)以及生存情況。祝早日康復(fù)。
2015-11-20 16:56
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回答1
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尹君 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
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耳鼻喉科
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黏多糖病又稱硫酸角質(zhì)尿癥、離心性軟骨發(fā)育不良、畸形性軟骨-骨營養(yǎng)不良等，是一組先天性遺傳病，因黏多糖降解酶缺乏使酸性黏多糖不能完全降解，導(dǎo)致黏多糖積聚在機(jī)體不同組織，造成骨骼畸形、智能障礙等一系列臨床癥狀和體征。
2015-11-20 01:53
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什么是黏多糖病? 粘多糖(mucopolysaccharide)又稱糖胺聚糖(glycisaminoglycan，GAG)，是一類蛋白多糖。這類疾病的根本原因是身體儲(chǔ)存過多的粘多糖使體內(nèi)粘多糖含量過高。臨床癥狀主要有骨骼畸形、面容丑陋，體格發(fā)育障礙，智能低下，角膜混濁等?；純喝毕菝傅幕钚詢H及正常人的1%～10%。 查看全文»
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