黏多糖貯積癥Ⅰ型怎樣預(yù)防？
病情描述發(fā)病時間、主要癥狀、癥狀變化等）：我朋友最近一直出現(xiàn)軟骨發(fā)育不良與骨骼畸形智力發(fā)育遲緩鼻梁平塌，醫(yī)生初步診斷為黏多糖貯積癥Ⅰ型，怎么辦呢？有什么好的辦法嗎？幫一下吧！想得到怎樣的幫助：黏多糖貯積癥Ⅰ型如何預(yù)防？
-
回答4
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進行追問或是評價
-
黃飛龍 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
婦產(chǎn)科
-
黏多糖貯積癥Ⅰ型是一種罕見的遺傳代謝性疾病，預(yù)防主要從遺傳咨詢、產(chǎn)前診斷、新生兒篩查、健康生活方式及環(huán)境因素等方面入手。 1.遺傳咨詢：對有家族病史的夫婦，進行遺傳咨詢，評估遺傳風險。 2.產(chǎn)前診斷：懷孕后可通過羊水穿刺、絨毛膜活檢等方法，檢測胎兒是否患病。 3.新生兒篩查：盡早發(fā)現(xiàn)疾病，以便及時干預(yù)。 4.健康生活方式：保持均衡飲食，攝入足夠營養(yǎng)，避免有害物質(zhì)。 5.環(huán)境因素：減少接觸化學毒物、放射性物質(zhì)等可能的致畸因素。 6.基因檢測：明確自身基因狀況，為生育決策提供依據(jù)。 總之，預(yù)防黏多糖貯積癥Ⅰ型需要多方面的綜合措施。通過遺傳咨詢、產(chǎn)前診斷等手段，能夠有效降低患兒的出生風險。同時，保持良好的生活方式和環(huán)境，也有助于減少疾病的發(fā)生。
2025-01-08 08:34
-
-
回答3
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進行追問或是評價
-
申蘭闊 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
全科
-
你好，許多患者的父母為近親結(jié)婚，避免近親結(jié)婚是預(yù)防本病的重要環(huán)節(jié)，一旦發(fā)現(xiàn)糖原累積癥，以防治低血糖為主，膳食少量多餐，限制脂肪和總熱量，限制體力活動，血清乳酸高者，宜服碳酸氫鈉防治酸中毒，皮質(zhì)激素，腎上腺素，胰高血糖素等可幫助控制低血糖。
2015-11-25 02:01
-
-
回答2
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進行追問或是評價
-
史東岳
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
全科
-
你好許多患者的父母為近親結(jié)婚，避免近親結(jié)婚是預(yù)防本病的重要環(huán)節(jié)，一旦發(fā)現(xiàn)糖原累積癥以防治低血糖為，主膳食少量多餐限制脂肪和總熱量限制體力活動，血清乳酸高者宜服碳酸氫鈉防治酸中毒皮質(zhì)激素腎上腺素胰高血糖素等可幫助控制低血糖
2015-11-25 01:06
-
-
回答1
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進行追問或是評價
-
薛祖洋 醫(yī)師
冠縣人民醫(yī)院
二級甲等
兒科
-
你好許多患者的父母為近親結(jié)婚避免近親結(jié)婚是預(yù)防本病的重要環(huán)節(jié)一旦發(fā)現(xiàn)糖原累積癥以防治低血糖為主膳食少量多餐限制脂肪和總熱量限制體力活動血清乳酸高者宜服碳酸氫鈉防治酸中毒皮質(zhì)激素腎上腺素胰高血糖素等可幫助控制低血糖
2015-11-24 23:21
-
其他網(wǎng)友提過類似問題，你可能感興趣
針對上述提問，推薦就醫(yī)問藥相關(guān)內(nèi)容，希望幫助您更好解決問題
什么是黏多糖病? 粘多糖(mucopolysaccharide)又稱糖胺聚糖(glycisaminoglycan，GAG)，是一類蛋白多糖。這類疾病的根本原因是身體儲存過多的粘多糖使體內(nèi)粘多糖含量過高。臨床癥狀主要有骨骼畸形、面容丑陋，體格發(fā)育障礙，智能低下，角膜混濁等。患兒缺陷酶的活性僅及正常人的1%～10%。 查看全文»
